1. Giới thiệu

Bệnh tim bẩm sinh là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất với tỷ lệ mắc khoảng 8:1000 ca sinh sống. Chẩn đoán trước sinh bệnh tim bẩm sinh theo truyền thống được thực hiện bằng cách kiểm tra siêu âm thai trong tam cá nguyệt thứ hai và thứ ba của thai kỳ. Gần đây, khả năng chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trong ba tháng đầu của thai kỳ đã được chứng minh là có thể thực hiện được với các thiết bị có độ phân giải cao. Mặc dù có những tiến bộ đáng kể trong công nghệ siêu âm trong những năm qua và khả năng siêu âm cho thai phụ ngày càng tăng, nhưng bệnh tim bẩm sinh vẫn là một trong những bất thường thường bị siêu âm bỏ sót trước sinh với tỷ lệ phát hiện rộng. Thật vậy, việc phát hiện trước sinh một số dạng bệnh tim bẩm sinh, chẳng hạn như chuyển vị đại động mạch, vẫn ở mức 25% ở một số vùng. Phát hiện trước sinh bệnh tim bẩm sinh đã được chứng minh là cải thiện kết quả của thai nhi mắc các loại dị tật tim cụ thể. Những nỗ lực nhằm mục tiêu đào tạo nhân viên y tế sàng lọc tim và khuyến nghị những trường hợp mang thai có nguy cơ dị tật tim để siêu âm tim thai nâng cao là những bước quan trọng nhằm nâng cao hiệu quả sàng lọc và phát hiện bệnh tim bẩm sinh. Sự hiện diện của các hướng dẫn rõ ràng về những gì cần sàng lọc tim thai và siêu âm tim thai giúp tiêu chuẩn hóa phương pháp đánh giá siêu âm. Trong phần này, chúng tôi trình bày các hướng dẫn trong nước và quốc tế hiện hành về (1) sàng lọc tim thai (fetal cardiac screening) và (2) siêu âm tim thai (fetal echocardiography). Người thực hành nên biết rằng các hướng dẫn quốc gia và quốc tế được xem xét và cập nhật thường xuyên. Do đó, điều quan trọng là phải tham khảo phiên bản mới nhất của các hướng dẫn hiện có để có thông tin cập nhật mới nhất.

2. Lý do xây dựng hướng dẫn về chẩn đoán hình ảnh tim thai nhi (Rationale for guideline development in fetal cardiac imaging)

Điều quan trọng là phải hiểu các thuật ngữ khác nhau được sử dụng trong việc xây dựng hướng dẫn và tiêu chuẩn hóa thực hành, bao gồm cả siêu âm. Các hướng dẫn (guidelines), giao thức (protocols), tiêu chuẩn (standards), và chính sách (policies) đề cập đến chính việc kiểm tra siêu âm (sàng lọc tim hoặc kiểm tra siêu âm tim thai). Chứng chỉ (certifications), bằng cấp (credentialing), và trình độ (qualifications) nhân viên thực hiện kiểm tra siêu âm (ultrasound examinations), bao gồm bác sĩ (physicians), kỹ thuật viên siêu âm (sonographers) và nhân viên y tế liên quan (allied health personnel). Mặt khác, phòng/đơn vị siêu âm khi được chuẩn hóa thì cần yêu cầu đánh giá trình độ người siêu âm, thiết bị đang được sử dụng, tuân thủ các hướng dẫn kiểm tra hiện có, và đảm bảo chất lượng. Ý kiến của các tác giả là sự phát triển của các hướng dẫn sàng lọc tim và siêu âm tim thai giúp chuẩn hóa việc kiểm tra siêu âm, cung cấp sự đồng thuận về các chỉ định nghiên cứu và xác định các thành phần của quá trình kiểm tra sàng lọc/siêu âm tim thai. Nhìn chung, các hướng dẫn đều dựa trên sự đồng thuận và phản ánh bằng chứng khoa học tại thời điểm xây dựng hướng dẫn. Chúng làm giảm các biến thể không phù hợp trong thực tế và cung cấp cơ sở hợp lý hơn cho việc nghiên cứu. Các hướng dẫn, khi được phát triển một cách phù hợp, cũng có thể giúp tập trung vào kiểm soát chất lượng và đánh giá nhu cầu đào tạo liên tục cho nhân viên thực hiện khám tim thai. Hướng dẫn cũng có thể xác định những thiếu sót của nghiên cứu khoa học và đề xuất các chủ đề nghiên cứu phù hợp.

3. Các hướng dẫn sàng lọc tim thai (Guidelines for fetal cardiac screening)

Thông thường, các chương trình sàng lọc nhằm áp dụng cho nhóm dân số có nguy cơ thấp và do đó nên là một phần của chăm sóc định kỳ. Nhìn chung, các chương trình sàng lọc bệnh tim bẩm sinh được đưa vào chăm sóc trước khi sinh định kỳ và được cung cấp cho tất cả phụ nữ mang thai ở nhiều địa điểm. Những thai kỳ có nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh cao hoặc những thai kỳ nghi ngờ có dị tật tim sẽ cần được đánh giá toàn diện hơn bằng siêu âm tim thai.

3.1. Ba tháng đầu (First trimester)

3.1.1. ISUOG (The International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, Hiệp hội Siêu âm Sản Phụ khoa Quốc tế)

Tại thời điểm viết bài này, không có hướng dẫn nào được phát triển riêng cho việc siêu âm tim thai trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Hướng dẫn siêu âm sản khoa trong ba tháng đầu có một phần liên quan đến tim thai. Vào năm 2013, ISUOG đã phát triển các hướng dẫn siêu âm trong tam cá nguyệt đầu tiên bao gồm đánh giá tim thai. Hướng dẫn tam cá nguyệt đầu tiên của ISUOG nêu rõ rằng vị trí bình thường của tim ở phía bên trái của ngực (levocardia) phải được ghi lại và việc xác định bốn buồng đối xứng là một thành phần tùy chọn của hướng dẫn trong tam cá nguyệt đầu tiên. Các hướng dẫn cũng đề cập rằng đánh giá siêu âm chi tiết hơn về giải phẫu tim đã được chứng minh là khả thi ở tuần thứ 11w đến 13w6d, nhưng đây không phải là một phần của đánh giá thường quy và vì lý do an toàn do việc sử dụng Doppler không được chỉ định trong quá trình quét thường quy. Các tác giả tin rằng khi các hướng dẫn của ISUOG trong ba tháng đầu tiên được sửa đổi, đánh giá chi tiết hơn về tim thai trong ba tháng đầu sẽ được đưa vào, do có nhiều nghiên cứu hỗ trợ tính khả thi của nó trong thời kỳ đầu mang thai.

3.1.2. AIUM (The American Institute of Ultrasound in Medicine, Viện Siêu âm Y học Hoa Kỳ)

AIUM, phối hợp với các tổ chức khác, gần đây đã phát triển các thông số thực hành (practice parameters) để thực hiện kiểm tra siêu âm sản khoa chẩn đoán chi tiết (detailed diagnostic obstetrical ultrasound examination), từ 12w0d đến 13w6d. Điều quan trọng cần lưu ý là hướng dẫn này dành cho những thai kỳ có nguy cơ dị tật thai nhi cao và do đó cần dựa trên chỉ định và không được khuyến cáo thường xuyên cho những thai kỳ có nguy cơ thấp. Khi đánh giá tim và ngực, siêu âm chi tiết trong tam cá nguyệt thứ nhất của AIUM nêu rõ như sau: “Tim và ngực ban đầu được đánh giá bằng hình ảnh axial của lồng ngực. Các xương sườn sẽ có hình dạng, chiều dài, và độ cốt hóa bình thường. Phổi của thai nhi phải đối xứng mà không có tràn dịch màng phổi. Hình ảnh sagittal hoặc coronal sẽ cho thấy ranh giới giữa ngực và bụng. Tim thai chiếm khoảng một phần ba lồng ngực. Hai tâm thất, tâm nhĩ, và van nhĩ thất có kích thước bằng nhau nên được nhìn thấy trên mặt cắt bốn buồng. Vị trí tim trong lồng ngực và trục tim nên được đánh giá một cách chủ quan. Nếu trục tim có vẻ bất thường thì nên đo (bình thường ~ 45° ± 15°). Việc sử dụng Doppler màu là cần thiết để đánh giá tim ở độ tuổi thai này và yêu cầu tối ưu hóa cho chế độ này. Đánh giá Doppler màu của mặt cắt bốn buồng tạo điều kiện thuận lợi cho việc đánh giá trục tim, vì nó xác định vách liên thất tốt hơn so với hình ảnh 2D. Hơn nữa, Doppler màu cho phép đánh giá tính đối xứng buồng tim và chứng minh dòng chảy hai lá và ba lá khác biệt trong thời kỳ tâm trương. Mặt cắt ba mạch máu-khí quản nên được thể hiện bằng Doppler màu và 2D nếu khả thi về mặt kỹ thuật. Trong mặt cắt ba mạch máu-khí quản, cung/eo động mạch chủ hợp nhất với thân động mạch phổi/ống động mạch với dòng chảy ngược nên được chứng minh ở phía bên trái của khí quản. Mặt cắt mở rộng bao gồm cung động mạch chủ và cung ống động mạch trục dọc, và Doppler xung qua van ba lá và trong ống tĩnh mạch có thể giúp đánh giá toàn diện hơn ở những bệnh nhân nghi ngờ có bất thường về tim”.

3.2. Ba tháng giữa và cuối (Second and Third Trimesters)

3.2.1. ISUOG (The International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, Hiệp hội Siêu âm Sản Phụ khoa Quốc tế)

ISUOG năm 2013 xuất bản hướng dẫn thực hành cập nhật về sàng lọc siêu âm tim thai. Những hướng dẫn này rất toàn diện và cung cấp một cách tiếp cận rõ ràng để sàng lọc tim thai. Hướng dẫn sàng lọc tim thai được thực hiện tối ưu nhất từ 18 đến 22 tuần. Kiểm tra siêu âm được thực hiện ở giai đoạn thai kỳ sớm hơn, chẳng hạn như vào cuối quý đầu tiên và đầu quý thứ hai của thai kỳ, đã được chứng minh là có thể xác định các dị tật tim nhưng thường yêu cầu thiết bị có độ phân giải cao và chuyên môn của người vận hành đặc biệt. Khám sàng lọc tim thai, như được xác định trong hướng dẫn thực hành của ISUOG, bao gồm vùng bụng trên, mặt cắt bốn buồng và các đường ra (Hình 1). Bảng 1 và Hình 1B hiển thị các thành phần chi tiết để đánh giá phía trái phải và mặt cắt bốn buồng thông thường như được báo cáo trong hướng dẫn ISUOG.

Hình 1: Các mặt cắt được chọn lọc về sàng lọc tim thai theo khuyến nghị của ISUOG. (A) vị trí tạng bụng (abdominal situs), (B) mặt cắt bốn buồng (four-chamber view), (C) mặt cắt đường ra thất trái (left ventricular outflow tract view), (D) mặt cắt đường ra thất phải (right ventricular outflow tract view), (E) mặt cắt ba mạch máu (three-vessel view), và (F) mặt cắt ba mạch máu-khí quản (three-vessel-trachea view). D Aorta (descending aorta, động mạch chủ xuống); Duct (ductus arteriosus, ống động mạch); IVC (inferior vena cava, tĩnh mạch chủ dưới); L (left, trái); LA (left atrium, nhĩ trái); LV (left ventricle, thất phải); PA (pulmonary artery, động mạch phổi); R (right, phải); RA (right atrium, nhĩ phải); RPA (right pulmonary artery, động mạch phổi phải); RV (right ventricle, thất phải); SVC (superior vena cava, tĩnh mạch chủ trên); UV (umbilical vein, tĩnh mạch rốn).

Bảng 1. Đánh giá vị trí/mặt trái phải và mặt cắt 4 buồng.

Vị trí và các khía cạnh chung (Situs and general aspects)	*Mặt bên của thai (xác định bên phải và bên trái của thai nhi) *Dạ dày và tim bên trái *Tim chiếm 1/3 diện tích lồng ngực *Phần lớn tim ở ngực trái *Trục tim (mỏm) hướng sang trái 45°+ 20° *Bốn buồng hiện diện *Nhịp tim đều đặn *Không có tràn dịch màng ngoài tim
Các buồng nhĩ (Atrial chambers)	*Hai tâm nhĩ có kích thước gần bằng nhau *Vạt lỗ bầu dục trong tâm nhĩ trái *Có vách liên nhĩ nguyên phát (gần giao tuyến của tim) *Tĩnh mạch phổi đi vào tâm nhĩ trái
Các buồng thất (Ventricular chambers)	*Hai tâm thất có kích thước gần bằng nhau *Không phì đại thành tâm thất *Dải điều hòa ở mỏm thất phải *Vách liên thất nguyên vẹn (mỏm đến giao tuyến)
Ngã ba nhĩ thất và các van (Atrioventricular junction and valves)	*Giao tuyến tim nguyên vẹn (Intact cardiac crux) *Hai van nhĩ thất mở ra và di chuyển tự do *Sự khác biệt: van ba lá đính vào vách liên thất gần đỉnh tim hơn van hai lá

Đường ra thất trái (LVOT, left outflow tracts) và đường ra thất phải (RVOT, right outflow tracts) hiện là một phần của quá trình kiểm tra sàng lọc tim thai (Hình 1C và D). Đánh giá LVOT và RVOT yêu cầu về kích thước, gốc từ tâm thất tương ứng, tính toàn vẹn của van bán nguyệt, và hướng giải phẫu. Giải phẫu bình thường của LVOT và RVOT có thể được xác định chắc chắn bằng mặt cắt ngang thu được từ mặt cắt bốn buồng và trung thất trên. Trong lần quét này, có thể nhìn thấy mặt cắt năm buồng (LVOT), tiếp theo là RVOT, mặt cắt ba mạch máu (3V, three-vessel view), và sau đó là mặt cắt ba mạch khí quản (3VT, three-vesseltrachea view) (Hình 1C-F). Hướng dẫn sàng lọc tim của ISUOG nêu rõ rằng việc thực hiện mặt cắt 3V và mặt cắt 3VT nên được thử như một phần của kiểm tra sàng lọc tim định kỳ, mặc dù có thể không khả thi về mặt kỹ thuật để đạt được ở tất cả các bệnh nhân. Mặc dù việc sử dụng Doppler màu không được coi là bắt buộc để sàng lọc tim, hướng dẫn của ISUOG khuyến nghị người khám làm quen với việc sử dụng nó. Hơn nữa, các hướng dẫn nêu rõ rằng việc thêm Doppler màu vào kiểm tra sàng lọc tim thai định kỳ được khuyến khích nếu người khám có đủ khả năng sử dụng nó. Doppler màu có thể tạo điều kiện thuận lợi cho việc quan sát các cấu trúc tim khác nhau cũng như làm nổi bật các kiểu lưu lượng máu bất thường. Doppler màu cũng có thể có giá trị trong một số điều kiện quét khó hơn, chẳng hạn như bệnh nhân béo phì.

3.2.2. AIUM (The American Institute of Ultrasound in Medicine, Viện Siêu âm Y học Hoa Kỳ)

AIUM đã ban hành hướng dẫn thực hành đa ngành về thực hiện khám siêu âm sản khoa vào năm 2018. Những hướng dẫn này chủ yếu đề cập đến các thành phần của khám siêu âm sản khoa và chỉ định các yếu tố sàng lọc tim. Trong đánh giá tim thai, hướng dẫn AIUM hiện nay liệt kê mặt cắt bốn buồng, kích thước và vị trí tim, LVOT, và RVOT là các thành phần tối thiểu của quá trình thăm khám tiêu chuẩn, và thêm mặt cắt ba mạch máu và mặt cắt ba mạch máu-khí quản nếu khả thi về mặt kỹ thuật. Hướng dẫn của AIUM không cung cấp chi tiết về phương pháp tiếp cận giải phẫu chi tiết để đánh giá các đường thoát.

4. Tiêu chí hình ảnh và đánh giá năng lực (Imaging criteria and competency assessment)

Do sự liên quan về mặt lâm sàng của hình ảnh siêu âm trong sản khoa, đặc biệt là liên quan đến việc phát hiện dị tật thai, AIUM phối hợp với SMFM (the Society for Maternal Fetal Medicine, Hiệp hội Y học Bà mẹ Thai nhi), ISUOG, ACOG (the American College of Obstetricians and Gynecologists, Trường Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ), ACOOG (the American College of Osteopathic Obstetricians and Gynecologists, Trường Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ), ACR (the American College of Radiology, Trường Đại học Điện quang Hoa Kỳ), SRU (the Society of Radiologists in Ultrasound, Hiệp hội Bác sĩ Chẩn đoán hình ảnh Siêu âm), CREOG (the Council on Resident Education in Obstetrics and Gynecology, Hội đồng Giáo dục Nội trú về Sản phụ khoa), và SDMS (the Society of Diagnostic Medical Sonography, Hiệp hội Siêu âm Chẩn đoán Y khoa), đã tập hợp một lực lượng đặc nhiệm đa xã hội, để phát triển một chương trình giảng dạy dựa trên sự đồng thuận được tiêu chuẩn hóa và cung cấp các công cụ đánh giá năng lực để thực hiện siêu âm sản phụ khoa cơ bản, nhằm mục đích sử dụng trong đào tạo các chương trình. Chương trình giảng dạy chi tiết bao gồm việc đánh giá giải phẫu tim bình thường và các dị tật thông thường ở mức độ đào tạo cấp độ ba, tương ứng với năm thứ ba đào tạo nội trú (third year of residency training). Tài liệu này cũng cung cấp lộ trình cho năng lực siêu âm, được đánh giá bằng cách đánh giá hình ảnh siêu âm tĩnh, đoạn phim, quét thời gian thực, hoặc kết hợp các phương pháp với nhau, được xác định bởi từng chương trình. Điểm đạt cho đánh giá năng lực là mỗi mặt phẳng siêu âm được thiết lập ở mức hoặc gần bằng 75%, và một bộ năm hình ảnh siêu âm có điểm đạt được coi là cần thiết cho từng năng lực. Hình 2 đến 5 cùng với Bảng 2 đến 5 tương ứng liệt kê các tiêu chí đánh giá hình ảnh và năng lực của mặt cắt bốn buồng, đường ra thất trái, đường ra thất phải, và mặt cắt 3VT tương ứng.

Hình 2: Hình ảnh axial của lồng ngực thai nhi ngang với mặt cắt 4 buồng. Lưu ý sự xuất hiện của bốn buồng với tâm thất phải (RV) là buồng phía trước nhất và tâm nhĩ trái (LA) là buồng phía sau nhất. Tâm thất trái (LV) và tâm nhĩ phải (RA) cũng được nhìn thấy. Lưu ý vị trí của động mạch chủ ngực xuống (Ao) và cột sống (Sp) ở phía sau. Lưu ý rằng đỉnh tim hướng về phía bên trái của thai nhi và lưu ý sự hiện diện của các đoạn lớn của từng xương sườn.

Hình 3: Mặt phẳng axial nghiêng của ngực thai nhi, cho thấy đường ra của tâm thất trái (LV); động mạch chủ (Ao), xuất phát từ LV. Lưu ý sự liên tục của Ao với vách liên thất. L, trái; LA, tâm nhĩ trái; RA, tâm nhĩ phải; RV, tâm thất phải.

Hình 4: Mặt phẳng ngang qua phần ngực trên thai nhi ngang mức đường ra của tâm thất phải (RV). Lưu ý rằng động mạch phổi (PA) nằm trên động mạch chủ (Ao). Cũng lưu ý van động mạch phổi (PV) và sự phân chia động mạch phổi thành động mạch phổi phải (RPA). L, trái.

Hình 5: (A) Mặt phẳng axial nghiêng của phần ngực trên thai nhi cho thấy mặt cắt ba mạch máu-khí quản. Lưu ý vị trí phía trước của động mạch phổi (PA), có ống động mạch (DA) thông với động mạch chủ xuống (DAo). Động mạch chủ (Ao) và eo Ao được nhìn thấy kết nối với DAo. Tĩnh mạch chủ trên (SVC) được nhìn thấy ở mặt cắt ngang bên phải của Ao. Lưu ý rằng DA và eo Ao nằm bên trái khí quản, xác nhận sự hiện diện của Ao và DA bên trái bình thường. Cột sống (Sp) được nhìn thấy ở phía sau. (B) Mặt cắt 3 mạch máu khí quản trên Doppler màu.

Bảng 2. Mặt nhìn bốn buồng: tiêu chí hình ảnh

Tập trung vùng ở mức phù hợp (Focal zone at appropriate level)
Hình ảnh được phóng đại phù hợp
Mặt phẳng ngang (axial) của ngực thai nhi*
Không có nhiều hơn một xương sườn được nhìn thấy ở mỗi bên ngực
Ngực càng tròn càng tốt
Hình ảnh cột sống trong mặt cắt ngang
Hình ảnh bốn buồng*
Đạt nếu từ 5 điểm trở lên trên tổng 7 điểm. *Thiếu tiêu chí này sẽ trượt năng lực này

Bảng 3. Đường ra thất trái: tiêu chuẩn hình ảnh

Tập trung vùng ở mức phù hợp (Focal zone at appropriate level)
Hình ảnh được phóng đại phù hợp
Mặt phẳng axial chếch của ngực thai nhi
Chụp LVOT với sự liên tục của động mạch chủ lên với vách liên thất*
Chụp LVOT không có sự phân chia của động mạch chủ lên (không bao gồm chuyển vị)
Đạt nếu từ 4 điểm trở lên trên tổng 5 điểm. *Thiếu tiêu chí này sẽ trượt năng lực này

Bảng 4. Yêu cầu về đường ra thất phải

Tập trung vùng ở mức phù hợp (Focal zone at appropriate level)
Hình ảnh được phóng đại phù hợp
Mặt phẳng ngang hoặc parasagittal phần ngực trên thai nhi
Chụp RVOT với hình ảnh van động mạch phổi*
Đạt nếu từ 3 điểm trở lên trên tổng 4 điểm. *Thiếu tiêu chí này sẽ trượt năng lực này

Bảng 5. Yêu cầu đối với mặt cắt ba mạch máu-khí quản

Tập trung vùng ở mức phù hợp (Focal zone at appropriate level)
Hình ảnh được phóng đại phù hợp
Mặt phẳng axial chếch của ngực trên thai nhi*
Hình ảnh cột sống trong mặt cắt ngang
Động mạch phổi/cung ống động mạch được chụp như mạch máu phía trước
Động mạch chủ lên/eo động mạch chủ được chụp như mạch máu ở giữa
Tĩnh mạch chủ trên được chụp trong mặt cắt ngang như mạch máu phía sau
Cung ống động mạch và cung động mạch chủ gặp nhau và cả hai đều nằm ở bên trái khí quản
Đạt nếu từ 6 điểm trở lên trên tổng 8 điểm. *Thiếu tiêu chí này sẽ trượt năng lực này

5. Hướng dẫn siêu âm tim thai (Guidelines for fetal echocardiography)

Siêu âm tim thai được thực hiện để đánh giá toàn diện về giải phẫu và chức năng tim mạch của thai nhi. Kiểm tra siêu âm tim của thai bao gồm đánh giá chi tiết về vị trí hướng của thai, trục tim, các buồng tim, các mạch máu lớn, van nhĩ thất và van bán nguyệt, các kết nối tĩnh mạch hệ thống và tĩnh mạch phổi với tim, chức năng và nhịp tim. Do sự phức tạp của việc kiểm tra siêu âm tim thai, nó đòi hỏi chuyên môn của người vận hành tiên tiến và thiết bị có độ phân giải cao với khả năng ứng dụng Doppler màu và Doppler phổ. Do đó, việc xác định các thành phần của kiểm tra siêu âm tim thai, chỉ định của nó, và trình độ của nhân viên thực hiện kiểm tra là rất quan trọng. Các thành phần điển hình của hướng dẫn siêu âm tim thai nhi bao gồm phần giới thiệu, liệt kê các tổ chức hợp tác, lưu ý thời gian phát triển hướng dẫn, và cung cấp định nghĩa về kiểm tra siêu âm tim thai. Một phần về trình độ chuyên môn của nhân viên thường theo sau và liệt kê các trình độ cần thiết của bác sĩ và kỹ thuật viên siêu âm thực hiện kiểm tra siêu âm tim thai nhi và nhu cầu đào tạo y khoa liên tục trong một khoảng thời gian nhất định. Hướng dẫn này cũng xác định các chỉ định kiểm tra siêu âm tim thai, cho phép tiêu chuẩn hóa trong thực hành lâm sàng. Các thành phần của kiểm tra siêu âm tim thai nhi sau đó được xác định, bao gồm siêu âm thang xám, và các chế độ Doppler màu và Doppler phổ. Các phần về lưu trữ hình ảnh và video, tài liệu về cuộc kiểm tra, kiểm soát chất lượng, và an toàn thường tuân theo và hoàn thiện các hướng dẫn. Cho đến nay, việc kiểm tra siêu âm tim thai chỉ được giới hạn trong tam cá nguyệt thứ hai và hơn thế nữa.

5.1. AIUM (The American Institute of Ultrasound in Medicine, Viện Siêu âm Y học Hoa Kỳ)

AIUM đã cập nhật các hướng dẫn thực hành để thực hiện kiểm tra siêu âm tim thai vào năm 2019. Cùng với AIUM, những hướng dẫn này được phát triển cùng với các hiệp hội khác bao gồm ACOG, ACR, SMFM, ISUOG, ASE (American Society of Echocardiography, Hiệp hội Siêu âm tim Hoa Kỳ), FHS (Fetal Heart Society, Hiệp hội Tim thai), và SRU. Trong những hướng dẫn này, trình độ chuyên môn và trách nhiệm của nhân viên thực hiện kiểm tra siêu âm tim thai được liệt kê và nêu rõ rằng các bác sĩ sản khoa (obstetricians), chuyên gia y học bà mẹ-thai nhi (maternal–fetal medicine specialists), bác sĩ tim mạch nhi khoa (pediatric cardiologists), và bác sĩ CĐHA (radiologists) có chuyên môn đặc biệt về hình ảnh thai nhi được đào tạo phù hợp và có nền tảng kiến thức và kỹ năng phù hợp (được phác thảo bởi AIUM và ASE) có thể thực hiện siêu âm tim thai.

Các hướng dẫn của AIUM nêu rõ thêm rằng yêu cầu bằng văn bản hoặc điện tử, do bác sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe được cấp phép phù hợp khác trong lĩnh vực này đưa ra, phải có sẵn trước khi thực hiện kiểm tra siêu âm tim thai. Các hướng dẫn của AIUM yêu cầu thông tin lâm sàng được cung cấp tại thời điểm yêu cầu kiểm tra để cho phép hiểu được chỉ định nghiên cứu và phải phù hợp với các yêu cầu pháp lý và cơ sở chăm sóc sức khỏe địa phương có liên quan. Chỉ định siêu âm tim thai dựa trên ngưỡng các yếu tố nguy cơ của cha mẹ và thai nhi và hầu hết bệnh tim bẩm sinh không liên quan đến các yếu tố nguy cơ, nhưng được nghi ngờ tại thời điểm sàng lọc tim.

Khi nghi ngờ mắc bệnh tim bẩm sinh được ghi nhận khi sàng lọc tim, nên khuyến nghị siêu âm tim thai, vì nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh là rất lớn trong bối cảnh này. Hướng dẫn của AIUM nêu rõ rằng khi nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh tăng cao hơn so với dân số nói chung, việc khuyến nghị siêu âm tim thai có thể được chỉ định tùy thuộc vào nguồn lực địa phương, cơ sở lâm sàng, sự sẵn có của người khám, và kết quả sàng lọc tim thai. Kiểm tra siêu âm tim thai nhi thường được thực hiện từ 18 đến 22 tuần tuổi thai. Hướng dẫn của AIUM thừa nhận rằng một số dạng bệnh tim bẩm sinh có thể được nhận biết trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Hướng dẫn của AIUM nêu rõ rằng siêu âm tim thai nhi thường bao gồm phân tích theo tuần tự bốn khu vực cơ bản bao gồm vị trí hướng thai, tâm nhĩ, tâm thất, và các động mạch lớn và các kết nối của chúng.Phân tích phân đoạn bao gồm đánh giá ban đầu về hướng phải/trái của thai nhi, tiếp theo là đánh giá các phân đoạn và mối quan hệ của chúng như được liệt kê trong Bảng 6.

Bảng 7 đến Bảng 10 liệt kê danh sách siêu âm 2D, Doppler màu, Doppler phổ, và sinh trắc học tim thai nhi cần thiết. Việc ghi lại nhịp tim thai nhi nên được thực hiện bằng siêu âm Doppler phổ hoặc siêu âm M-mode. Bất kỳ dấu hiệu nào của tim to, hở van nhĩ thất, và phù thai cần được lưu ý; và chức năng bất thường, nếu nghi ngờ, cần đánh giá định lượng bao gồm FS (fractional shortening, phân suất co rút), biến dạng tâm thất (ventricular strain), và chỉ số chức năng cơ tim (myocardial performance index). Dẫn chứng tài liệu về kiểm tra siêu âm tim thai phải được thực hiện bằng hình ảnh thời gian thực với việc thu thập các đoạn video và hình ảnh tĩnh thích hợp. Hình 6 đến Hình 8 cho thấy các mặt phẳng quét đại diện của AIUM dành cho siêu âm tim thai.

Hình 6: Mặt phẳng quét đại diện cho siêu âm tim thai bao gồm đánh giá mặt cắt bốn buồng (1); đường ra trái và phải (2 và 3); hai biến thể của mặt cắt ba mạch máu, một biến thể thể hiện động mạch phổi chính phân nhánh (4), với một mặt phẳng khác cao hơn thể hiện cung ống động mạch (5); và mặt cắt ba mạch máu khí quản (6). Không phải tất cả các mặt cắt đều có thể được nhìn thấy từ một lần quét đầu dò mà không có tinh chỉnh nhỏ về vị trí và hướng của đầu dò, do sự thay đổi về mặt giải phẫu và tư thế nằm của thai nhi. Asc Ao, động mạch chủ lên; DAo, động mạch chủ xuống; LA, tâm nhĩ trái; LV, tâm thất trái; PA, động mạch phổi; RA, tâm nhĩ phải; RV, tâm thất phải; Tr, khí quản.

Hình 7: Mặt cắt sagittal của tĩnh mạch chủ trên và tĩnh mạch chủ dưới (1); cung động mạch chủ (2); và cung ống động mạch (3). Góc quét giữa cung ống động mạch và động mạch chủ ngực nằm trong khoảng từ 10 và 19 độ, như được minh họa trên sơ đồ mặt cắt bốn buồng (hình phía dưới phải). Ao, động mạch chủ xuống; Rễ Ao, rễ động mạch chủ; DA, ống động mạch; IVC, tĩnh mạch chủ dưới; LA, tâm nhĩ trái; LV, tâm thất trái; PV, van động mạch phổi; RA, tâm nhĩ phải; RPA, động mạch phổi phải; RV, tâm thất phải; SVC, tĩnh mạch chủ trên.

Hình 8: Mặt cắt trục ngắn cao (1), mặt cắt trục ngắn thấp (2), và mặt cắt trục dài (3) của tim thai. Ao, van động mạch chủ; LV, tâm thất trái; PA, động mạch phổi; RA, tâm nhĩ phải; RV, tâm thất phải.

Bảng 6. Phân tích từng phần tuần tự của siêu âm tim thai – Hướng dẫn AIUM.

Vị trí bụng/nội tạng	*Vị trí của dạ dày, tĩnh mạch cửa, động mạch chủ xuống, và tĩnh mạch chủ dưới trên mặt cắt axial của bụng. *Vị trí đỉnh tim và trục tim trên mặt cắt trục axial của ngực.
Tâm nhĩ	*Situs. *Kết nối tĩnh mạch hệ thống và tĩnh mạch phổi. *Giải phẫu tĩnh mạch hệ thống, bao gồm các biến thể bình thường/bất thường (ví dụ: ống tĩnh mạch). *Giải phẫu tĩnh mạch phổi, chú ý sự kết nối bình thường của ít nhất một tĩnh mạch phổi phải và một tĩnh mạch phổi trái. *Giải phẫu tâm nhĩ (bao gồm vách ngăn, lỗ bầu dục, và vách nguyên phát).
Tâm thất	*Vị trí (Position) *Kết nối nhĩ thất (bao gồm vị trí gắn van hai lá và van ba lá). *Giải phẫu tâm thất phải và trái (bao gồm cả vách ngăn). *Các kích thước tương đối và tuyệt đối. *Chức năng tâm thu. *Màng ngoài tim.
Các động mạch lớn (động mạch chủ, động mạch phổi chính và các nhánh, và ống động mạch)	*Kết nối tâm thất. *Kích thước mạch máu, sự lưu thông, và dòng chảy (cả vận tốc và hướng). *Kích thước tương đối và tuyệt đối của eo động mạch chủ và ống động mạch. *Phân nhánh động mạch phổi. *Vị trí của quai động mạch chủ ngang và ống động mạch so với khí quản.
Các kết nối sau đây cũng cần được đánh giá như một phần của phân tích theo phân đoạn	*Kết nối nhĩ thất: giải phẫu, kích thước, và chức năng (hẹp hoặc hở) của van nhĩ thất (ví dụ van hai lá và van ba lá hoặc van chung nhĩ thất). *Kết nối thất-động mạch: giải phẫu, kích thước, và chức năng (hẹp hoặc hở) của các van bán nguyệt (ví dụ van động mạch chủ, van động mạch phổi, hoặc van thân chung), bao gồm đánh giá cả vùng dưới động mạch phổi và dưới động mạch chủ.

Bảng 7. Siêu âm tim thai: yêu cầu hình ảnh thang xám – Hướng dẫn AIUM.

Các mặt phẳng quét chính có thể cung cấp thông tin chẩn đoán hữu ích về tim thai. Việc đánh giá phải bao gồm các vùng giải phẫu như sau: vùng bụng trên để xác định vị trí, các buồng tim, các van, các mạch máu, và màng ngoài tim

*Mặt cắt bốn buồng bao gồm tĩnh mạch phổi *Đường ra thất trái *Đường ra thất phải *Phân nhánh động mạch phổi *Mặt cắt ba mạch máu (bao gồm mặt cắt chia đôi động mạch phổi và mặt cắt phía trên với cung ống động mạch) *Các mặt cắt trục ngắn (thấp đối với tâm thất, cao đối với đường ra) *Mặt cắt trục dài (nếu có liên quan về mặt lâm sàng) *Cung động mạch chủ *Mặt cắt cung ống động mạch *Tĩnh mạch chủ trên và dưới

Bảng 8. Siêu âm tim thai: yêu cầu hình ảnh Doppler màu – Hướng dẫn AIUM.

Siêu âm Doppler màu nên được sử dụng để đánh giá các cấu trúc sau đây về khả năng rối loạn dòng chảy

*Tĩnh mạch hệ thống (bao gồm tĩnh mạch chủ trên và dưới, và ống tĩnh mạch) *Tĩnh mạch phổi (ít nhất hai: một tĩnh mạch bên phải và một tĩnh mạch bên trái) *Vách liên nhĩ và lỗ bầu dục *Các van nhĩ thất *Vách liên thất *Các van bán nguyệt *Cung ống động mạch *Cung động mạch chủ

Bảng 9. Siêu âm tim thai: yêu cầu hình ảnh Doppler phổ – hướng dẫn AIUM.

Siêu âm Doppler phổ nên được sử dụng để đánh giá những điều sau đây

*Các van nhĩ thất phải và trái *Các van bán nguyệt phải và trái *Các tĩnh mạch phổi (ít nhất hai: một tĩnh mạch bên phải và một tĩnh mạch bên trái) *Ống tĩnh mạch *Nghi ngờ bất thường về cấu trúc hoặc dòng chảy trên hình ảnh Doppler màu

Bảng 10. Siêu âm tim thai: yêu cầu hình ảnh sinh trắc học tim – Hướng dẫn AIUM.

Các phép đo phải được xác định từ hình ảnh 2D bao gồm các thông số sau

*Vòng van động mạch chủ và động mạch phổi ở thì tâm thu (kích thước tuyệt đối khi so sánh các van bên trái và bên phải) *Vòng van ba lá và van hai lá trong thì tâm trương (kích thước tuyệt đối khi so sánh van bên trái và bên phải)

5.2. AEPC (The Association for European Paediatric Cardiology, Hiệp hội Tim mạch Nhi khoa Châu Âu)

AEPC đã đưa ra các khuyến nghị về thực hành tim mạch thai nhi ở Châu Âu vào năm 2004. Những khuyến nghị này được cung cấp riêng cho bác sĩ tim mạch nhi khoa. Chúng rất toàn diện và bao gồm các phần về mục đích dịch vụ, các yêu cầu cơ bản như không gian và nhân viên cũng như tư vấn chẩn đoán bệnh tim trước sinh. Yêu cầu về số lượng để duy trì mức độ dịch vụ phù hợp cũng được liệt kê và bao gồm 250 đến 500 trường hợp bình thường mỗi năm với khoảng 50 trường hợp bất thường. Các chỉ định của mẹ, gia đình, và thai nhi để kiểm tra siêu âm tim thai được liệt kê. Thông tin chi tiết về các thành phần của siêu âm tim thai hoàn chỉnh cũng được cung cấp. Khuyến khích người đọc tham khảo tài liệu liên quan để biết thêm chi tiết, tài liệu này cũng bao gồm phần đào tạo về tim thai nhi với những kiến thức cơ bản cần thiết và lịch trình giảng dạy (Allan L, Dangel J, Fesslova V, et al. Recommendations for the practice of fetal cardiology in Europe. Cardiol Young. 2004;14:109-114).

5.3. Tuyên bố đồng thuận về siêu âm tim thai từ ISUOG (Consensus statement on fetal echocardiography from the ISUOG )

ISUOG đã thành lập một nhóm đặc biệt vào năm 2006 để phát triển mô tả tiêu chuẩn về những gì cần để siêu âm tim thai. Tài liệu đồng thuận này bao gồm các chủ đề về thời gian và chỉ định siêu âm tim thai, định nghĩa về những gì liên quan siêu âm tim thai, mô tả các phương thức hình ảnh cho siêu âm tim thai, tầm quan trọng của sự hợp tác đa ngành và tài liệu về các phát hiện và kết luận chẩn đoán (Lee W, Allan L, Carvalho JS, et al. ISUOG consensus statement: what constitutes a fetal echocardiogram? Ultrasound Obstet Gynecol. 2008;32:239-242).

6. Kết luận

Trong phần này, các hướng dẫn đồng thuận về sàng lọc tim thai và siêu âm tim thai được trình bày. Nhìn chung, có sự thống nhất giữa các hướng dẫn khác nhau, cả trong sàng lọc tim và các thành phần của siêu âm tim thai. Điều quan trọng cần lưu ý là việc sàng lọc các dị tật tim ở nhóm dân số có nguy cơ thấp hiện nay (ở mức tối thiểu), bao gồm mặt cắt bốn buồng và các đường ra. Hướng dẫn sàng lọc của AIUM hiện xác định rằng nên thực hiện mặt cắt ba mạch máu-khí quản khi khả thi về mặt kỹ thuật và do đó phù hợp hơn với hướng dẫn ISUOG hiện có. Kể từ ấn bản cuối cùng của cuốn sách này, các hướng dẫn chi tiết liên quan đến siêu âm trong ba tháng đầu hiện đã có và kiến thức liên quan đến giá trị của siêu âm trong ba tháng đầu trong việc sàng lọc dị tật thai nhi hiện nay rất phong phú. Các tác giả tin rằng siêu âm ba tháng đầu sẽ tiếp tục đóng một vai trò quan trọng trong việc sàng lọc và chẩn đoán dị tật tim thai nhi trong tương lai. Trong các phần tiếp theo của cuốn sách này, phần thứ hai chúng tôi cung cấp một cách tiếp cận thực tế để đánh giá tim thai bình thường, với thông tin chi tiết, giúp người khám tối ưu hóa việc thu nhận và hiển thị hình ảnh vì nó liên quan đến sàng lọc tim và siêu âm tim thai; phần thứ ba, trình bày chi tiết các kết quả siêu âm, chẩn đoán, và kết cục của các dị tật tim khác nhau.

7. Key points (hướng dẫn siêu âm tim thai, guidelines for fetal cardiac imaging)

-Sự hiện diện của các hướng dẫn rõ ràng về những gì cần thiết cho sàng lọc tim và siêu âm tim thai giúp tiêu chuẩn hóa phương pháp tiếp cận siêu âm đánh giá tim thai.

-Các hướng dẫn, giao thức, tiêu chuẩn, và chính sách đề cập đến chính việc kiểm tra siêu âm (sàng lọc tim hoặc kiểm tra siêu âm tim thai).

-Các chứng nhận, chứng chỉ, và bằng cấp cần thiết cho nhân viên thực hiện kiểm tra siêu âm bao gồm bác sĩ, chuyên gia siêu âm, và nhân viên y tế liên quan.

-Sự công nhận đề cập đến phòng thí nghiệm/đơn vị siêu âm nơi thực hiện kiểm tra.

-Trong khám siêu âm sản khoa chi tiết trong ba tháng đầu, đánh giá tim bao gồm mặt cắt bốn buồng ở siêu âm 2D và Doppler màu, vị trí và trục tim, và mặt cắt ba mạch máu-khí quản với siêu âm Doppler màu và 2D nếu khả thi về mặt kỹ thuật.

-Các hướng dẫn sàng lọc tim của ISUOG nêu rõ rằng việc quan sát mặt cắt 3V và mặt cắt 3VT là cần thiết và nên cố gắng thực hiện như một phần của kiểm tra sàng lọc tim định kỳ. Ngoài ra, nó còn khuyến khích sử dụng Doppler màu trong sàng lọc.

-Trong đánh giá tim thai, hướng dẫn AIUM hiện liệt kê mặt cắt 4 buồng, kích thước và vị trí tim, LVOT, và RVOT là các yếu tố tối thiểu của thăm khám tiêu chuẩn và thêm mặt cắt ba mạch máu và ba mạch máu – khí quản nếu khả thi về mặt kỹ thuật.

-Khám siêu âm tim thai bao gồm đánh giá chi tiết về vị trí của thai nhi, trục tim, buồng tim, mạch máu lớn, van nhĩ thất và van bán nguyệt, các kết nối tĩnh mạch hệ thống và tĩnh mạch phổi với tim, chức năng và nhịp tim.

8. Tài liệu tham khảo

Alfred Abuhamad, Rabih Chaoui. A practical guide to fetal echocardiography normal and abnormal hearts, 4th edition, eBook. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, 2022.