1. Giới thiệu

Shunt tĩnh mạch cửa chủ bẩm sinh (congenital portosystemic venous shunt) là những bất thường mạch máu (vascular anomalies) hiếm gặp xảy ra thứ phát sau sự phát triển hoặc thoái hóa bất thường của hệ mạch máu thai nhi. Chúng cho phép máu trong ruột đi vào hệ thống tuần hoàn qua gan, dẫn đến nhiều triệu chứng và biến chứng về lâu dài. Chúng thường xuất hiện dưới dạng dị tật đơn lẻ, nhưng có thể tồn tại nhiều shunt. Cổ trướng và tăng áp lực tĩnh mạch cửa thường không phải là đặc điểm của shunt tĩnh mạch cửa chủ bẩm sinh, trái ngược với shunt cửa chủ thứ phát (secondary portosystemic shunts) trong bối cảnh xơ gan hoặc tắc tĩnh mạch cửa. Các shunt tĩnh mạch cửa chủ bẩm sinh được chia thành các shunt trong và ngoài gan (intra- and extrahepatic shunts). Mặc dù các biểu hiện lâm sàng của chúng có thể giống nhau nhưng sinh lý bệnh và cách điều trị của hai loại này lại khác nhau.

Tỷ lệ chung của shunt tĩnh mạch cửa chủ bẩm sinh được ước tính là 1:30.000 ca sinh và 1:50.000 đối với những trường hợp tồn tại lâu hơn ở giai đoạn đầu đời. Tỷ lệ mắc shunt trong gan được ước tính là 0.0235% theo báo cáo từ một mẫu dân số sàng lọc siêu âm ngẫu nhiên ở người trưởng thành không có triệu chứng. Trong một nghiên cứu trên 145 000 trẻ sơ sinh ở Thụy Sĩ, 5 trường hợp mắc bệnh shunt tĩnh mạch cửa chủ bẩm sinh đã được xác định.

Abernethy đã mô tả một trường hợp shunt ngoài gan khi khám nghiệm tử thi một bé gái 10 tháng tuổi vào năm 1793. Tĩnh mạch cửa được ghi nhận kết thúc ở tĩnh mạch chủ dưới ngang mức tĩnh mạch thận. Một số bất thường khác cũng được tìm thấy liên quan đến shunt.

2. Phôi thai học (Embryology)

Gan nguyên thủy (primitive liver) xuất hiện trong một mạng lưới tương tác biểu mô và trung mô của ba hệ thống tĩnh mạch phôi cơ bản (epithelial and mesenchymal interactive network of three basic embryological venous systems) đó là tĩnh mạch chính, tĩnh  mạch noãn hoàng, và tĩnh mạch rốn (cardinal, vitelline, and umbilical veins). Các tĩnh mạch chính trước và sau và hai tĩnh mạch noãn hoàng lần lượt bao gồm nguồn gốc của hệ thống tĩnh mạch hệ thống và tĩnh mạch cửa trong tương lai, trong khi các tĩnh mạch rốn dẫn lưu túi noãn hoàng và nhau thai trước khi thoái triển.

Sự phát triển của hệ thống tĩnh mạch cửa rất phức tạp và xảy ra từ tuần thứ 4 đến tuần thứ 10 của thời kỳ phôi thai. Ban đầu, hai tĩnh mạch noãn hoàng nổi lên từ mặt trước của túi noãn hoàng và đổ vào xoang tĩnh mạch. Đến cuối tuần thứ 4, chúng tạo ra ít nhất ba kênh giao tiếp chéo (subhepatic-cranioventral duodenal, intermediate-dorsal duodenal, caudal-ventral duodenal) xung quanh tá tràng đang phát triển để hình thành mạng lưới tĩnh mạch noãn hoàng (vitelline venous network). Ở vách xương ngang (septum transversum), các dây (cords) bao quanh thành phần trong gan của hệ thống tĩnh mạch mới phát triển để tạo ra các mạch máu gan kiểu xoang (hepatic sinusoids), liên quan có chọn lọc để tạo thành hình dạng cuối cùng của các nhánh trong gan của tĩnh mạch cửa và tĩnh mạch gan ở tuần thứ 8. Từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 12, tĩnh mạch noãn hoàng trái biến mất, phần trên của tĩnh mạch noãn hoàng phải và đoạn nằm dưới gan lần lượt tạo thành nhánh tận của tĩnh mạch chủ dưới và tĩnh mạch cửa và tĩnh mạch mạc treo tràng trên (Hình 1, 2, 3).

Hình 1. Sơ đồ thể hiện sự phát triển của tĩnh mạch cửa và tĩnh mạch gan. Hai tĩnh mạch noãn hoàng thông nhau trong gan và xung quanh tá tràng tạo thành tĩnh mạch cửa trong gan và tĩnh mạch gan: tĩnh mạch noãn hoàng trái biến mất, phần trên của tĩnh mạch noãn hoàng phải và đoạn nằm dưới gan tạo thành nhánh tận của tĩnh mạch chủ dưới và tĩnh mạch cửa và tĩnh mạch mạc treo tràng trên. Sự co lại không hoàn toàn và sự tồn tại dai dẳng của hệ thống tĩnh mạch noãn hoàng trong quá trình phát triển các xoang mạch máu gan (hepatic sinusoids) mới hình thành dẫn đến nhiều loại shunt cửa chủ.

Hình 2. Sơ đồ phát triển bình thường của hệ thống tĩnh mạch cửa  trong gan và tĩnh mạch gan (normal development of intrahepatic portal and hepatic venous systems). (A) Hình minh họa phôi thai ở tuần thứ 5. Đám rối tĩnh mạch noãn hoàng (vitelline venous plexus) được các dây gan (liver cords) bao quanh tạo thành các xoang mạch máu gan (hepatic sinusoids). Tĩnh mạch rốn hai bên (UV, umbilical veins) tạo thành xoang mạch máu. (B) Hình minh họa phôi thai ở tuần thứ 8. Các xoang mạch bắt đầu phát triển, hình thành hệ thống tĩnh mạch cửa và tĩnh mạch gan. Tĩnh mạch rốn phải và phần trên của tĩnh mạch rốn trái bị thoái triển. Kết nối mặt lưng giữa phần dưới các tĩnh mạch noãn hoàng vẫn tồn tại như một phần của tĩnh mạch cửa chính. Lưu ý cấu trúc hình ống giữa tĩnh mạch rốn trái và tĩnh mạch chủ dưới, được gọi là ống tĩnh mạch. (C) Hình minh họa thai nhi ở tuần thứ 12. Lưu ý sự phát triển khác biệt rõ rệt của hệ thống tĩnh mạch cửa và tĩnh mạch gan. Sự tồn tại của thông nối còn lại giữa hệ thống tĩnh mạch gan và hệ thống tĩnh mạch cửa ở giai đoạn này tương ứng với shunt tĩnh mạch cửa chủ trong gan sau khi sinh. (D) Hình minh họa thai nhi có hệ thống tĩnh mạch cửa-gan phát triển bình thường trước khi sinh. CV = cardinal vein = tĩnh mạch chính, HS = hepatic sinusoid = xoang tĩnh mạch gan, D = duodenum =tá tràng, VV = vitelline vein = tĩnh mạch noãn hoàng. DV = ductus venosus = ống tĩnh mạch, LVV = left vitelline vein = tĩnh mạch noãn hoàng trái. SMV = superior mesenteric vein = tĩnh mạch mạc treo tràng trên, IVC = inferior vena cava = tĩnh mạch chủ dưới. HV = hepatic vein = tĩnh mạch gan, PV = portal vein = tĩnh mạch cửa.

Hình 3. Hình ảnh mạch máu gan ở thai kỳ 4 tuần, 8 tuần, và sau khi sinh. (A) Các tĩnh mạch rốn, tĩnh mạch chính, và tĩnh mạch noãn hoàng trái và phải tạo thành các mạch máu nguyên thủy cho chồi gan đang phát triển. Tĩnh mạch chính và tĩnh mạch rốn hội tụ về phía trên gan tạo thành tĩnh mạch xoang (sinus venosus). Các tĩnh mạch noãn hoàng đưa máu trở về từ ruột đang phát triển. (B) Các tĩnh mạch chính phía sau hợp lại tạo phần trên của tĩnh mạch chủ dưới. Tĩnh mạch rốn bên phải tham gia và tĩnh mạch rốn bên trái tạo thành ống tĩnh mạch (DV). Các mạch máu trong gan bắt đầu hình thành các tĩnh mạch gan trưởng thành. Các tĩnh mạch noãn hoàng bắt đầu phát triển thành hệ thống tĩnh mạch cửa. (C) Ống tĩnh mạch xẹp lúc sinh sau khi cắt dây rốn và trở thành dây chằng tĩnh mạch. Lúc này, tĩnh mạch cửa và tĩnh mạch gan đã trưởng thành. RUV = Right umbilical vein = Tĩnh mạch rốn phải; LUV = Left umbilical vein = Tĩnh mạch rốn  trái; RRV = Right vitelline vein = Tĩnh mạch noãn hoàng phải; LVV = Left vitelline vein = Tĩnh mạch noãn hoàng trái; IVC = Inferior vena cava = Tĩnh mạch chủ dưới.

Sự co hồi không hoàn toàn của hệ thống tĩnh mạch noãn hoàng đáp ứng với sự phát triển của các xoang mạch máu gan có lẽ là nguyên nhân chính dẫn đến sự hình thành shunt và phụ thuộc vào vị trí giải phẫu (phải hoặc trái) và mức độ (gần hoặc xa) mà tại đó các tĩnh mạch noãn hoàng không thể phân biệt được. Các biến thể shunt trong gan type 1 và shunt ngoài gan type 2 phát sinh từ sự tồn tại của tĩnh mạch noãn hoàng phải, trong khi các shunt ngoài gan khác chảy vào tĩnh mạch chủ dưới trên mức hợp lưu của tĩnh mạch gan hoặc chảy đến tâm nhĩ phải dường như là do sự tồn tại của tĩnh mạch noãn hoàng trái. Các tác giả khác cho rằng sự thất bại trong việc tái cấu trúc các kênh thông nối (anastomotic channels) giữa tĩnh mạch noãn hoàng và tĩnh mạch dưới tim (vitelline and subcardinal veins) trong quá trình phát triển tĩnh mạch chủ dưới ở giai đoạn phôi thai sớm có thể đóng vai trò tạo ra các shunt ngoài gan type 2.

Shunt ngoài gan type 1 (dị dạng Abernethy) với sự vắng mặt của các tĩnh mạch cửa trong gan được cho là kết quả của sự co rút quá mức của đám rối tĩnh mạch noãn hoàng quanh tá tràng (excessive involution of the periduodenal vitelline plexus). Tương tự như vậy, sự tồn tại dai dẳng của các tiểu tĩnh mạch noãn hoàng trong các xoang tĩnh mạch gan mới được hình thành sẽ dẫn đến các shunt trong gan type 2–4.

Ống tĩnh mạch (ductus venosus) nối tĩnh mạch rốn và tĩnh mạch chủ dưới trong suốt thời kỳ phôi thai. Nó phát sinh từ mặt sau của tĩnh mạch cửa trái, đối diện với lỗ tĩnh mạch rốn và đổ vào tĩnh mạch gan trái gần lối vào tĩnh mạch chủ dưới (hoặc trực tiếp đến tĩnh mạch chủ dưới). Việc đóng tự phát (spontaneous closure) bắt đầu ngay sau khi sinh và hoàn thành trong tuần đầu tiên của cuộc đời. Việc đóng muộn có thể xảy ra do sự thay đổi huyết động do dị tật tim bẩm sinh và ống tĩnh mạch còn hoạt động như một shunt trong gan và có thể dẫn đến thiểu sản tĩnh mạch cửa.

3. Các bất thường khác liên quan đến shunt tĩnh mạch cửa chủ bẩm sinh (Other abnormalities associated with congenital portosystemic venous shunts)

Shunt tĩnh mạch cửa chủ bẩm sinh có liên quan đến nhiều bất thường bẩm sinh, trong đó phổ biến nhất liên quan đến hệ thống tim mạch, bao gồm thông liên thất và thông liên nhĩ (VSD, ASD), còn lỗ bầu dục, hẹp eo động mạch chủ, tứ chứng Fallot, và còn ống động mạch (PDA). Chúng có khả năng ảnh hưởng đến huyết động học của gan và góp phần tạo ra và duy trì các shunt cửa chủ này (ví dụ, các khuyết tật về tim và còn ống tĩnh mạch).

Một bất thường phổ biến khác là hội chứng đa lách (polysplenia syndrome) với tĩnh mạch đơn hoặc bán đơn liên tục với tĩnh mạch chủ dưới, được tìm thấy trong 8% trường hợp shunt ngoài gan. Việc sàng lọc các shunt tĩnh mạch cửa chủ bẩm sinh nên được thực hiện ở tất cả các bệnh nhân bị đa lách. Các bất thường về mạch máu khác liên quan đến shunt tĩnh mạch cửa chủ bẩm sinh bao gồm phình động mạch lách (splenic artery aneurysms), rò động mạch vành (coronary artery fistulas), động mạch hạ thiệt nguyên thủy (primitive hypoglossal artery), và bướu mạch máu ở da (cutaneous hemangiomas).

Các bất thường và hội chứng khác có liên quan đến shunt tĩnh mạch cửa chủ bẩm sinh được tóm tắt trong Bảng 1. Phần lớn có liên quan đến shunt ngoài gan, trong khi các bất thường với shunt trong gan ít gặp hơn và chỉ giới hạn ở các bất thường về tim, thận, và đường mật, phình mạch, và một số ít hội chứng hiếm gặp (ví dụ: Trisomy 21, Leopard, và Rendu-Osler-Weber).

Bảng 1. Dị tật bẩm sinh liên quan đến shunt tĩnh mạch cửa chủ bẩm sinh.

Tim mạch (Cardiovascular)	– Thông liên nhĩ hoặc thông liên thất (Atrial or ventricular septal defect) – Còn lỗ bầu dục (Patent foramen ovale) – Tim nằm bên phải hoặc ở giữa (Dextrocardia or mesocardia) – Hẹp van động mạch chủ hoặc van phổi bẩm sinh (Congenital stenosis of aortic or pulmonary valves) – Tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot) – Teo van ba lá (Tricuspid atresia) – Teo van hai lá (Mitral atresia) – Tĩnh mạch chủ dưới kép (Double inferior vena cava) – Tĩnh mạch chủ dưới bên trái (Left-sided inferior vena cava) – Tĩnh mạch đơn và bán đơn liên tục (Azygos and hemiazygos continuation) – U mạch máu da (Skin hemangiomas) – Phình động mạch lách (Splenic artery aneurysms) – Rò động mạch vành (Coronary artery fistulas) – Động mạch hạ thiệt nguyên thủy (Primitive hypoglossal artery)
Gan mật (Hepatobiliary)	– Teo đường mật (Biliary atresia) – Tụy vòng (Annular pancreas)
Niệu sinh dục (Urogenital)	– Bất sản thận (Renal agenesis) – Loạn sản nang thận (Cystic dysplasia of the kidneys) – Tắc nghẽn bể thận niệu quản hai bên (Bilateral ureteropelvic obstruction of the kidneys) – Trào ngược bàng quang niệu quản (Vesicoureteral reflux) – Thận dính bắt chéo lạc chỗ (Crossed fused renal ectopia) – Lỗ tiểu lệch thấp (Hypospadias)
Dạ dày ruột (Gastrointestinal)	– Bệnh polyp thiếu niên (Juvenile polyposis) – Tắc tá tràng (Duodenal atresia)
Hội chứng di truyền (Genetic syndromes)	– Down – Bannayan-Riley-Ruvalcaba (bệnh đầu to và bướu mạch máu liên quan đến hội chứng đa polyp dạng mô thừa) – Turner – Holt-Oram – Grazioli and Goldenhar (dị dạng hệ xương) – Leopard – Rendu-Osler-Weber – Noonan
Khác	– Đa lách (Polysplenia) – Đảo ngược phủ tạng (Situs inversus)

4. Phân loại (Classification)

Việc phân loại các shunt tĩnh mạch cửa chủ bẩm sinh có thể gặp khó khăn vì có sự đa dạng và phức tạp đáng kể về mặt định vị, hình dạng, kích thước, mạch máu liên quan, số lượng đường đi, và sự hiện diện của các nhánh cửa trong gan. Các shunt tĩnh mạch cửa chủ bẩm sinh trước đây được phân loại theo giải phẫu của chúng; tuy nhiên, những cải thiện liên tục trong sự hiểu biết về sinh lý bệnh của tình trạng này đang giúp hướng dẫn quản lý. Các shunt ngoài gan cũng được phân loại theo tiêu chí dựa trên biểu hiện lâm sàng và mô bệnh học của gan, từ đó hướng dẫn điều trị tiếp theo.

Đối với các shunt tĩnh mạch cửa chủ trong gan, phân loại được mô tả bởi Park et al dường như được sử dụng nhiều nhất và định nghĩa chúng là sự thông thương có đường kính > 1 mm giữa tĩnh mạch cửa trong gan và tĩnh mạch gan hoặc tĩnh mạch quanh gan. Bốn types đã được xác định: thông nối một mạch đơn (a single vessel communication), có thể giữa nhánh chính của tĩnh mạch cửa và tĩnh mạch chủ dưới (type 1); vị trí ngoại vi ở một phân thùy (type 2); hoặc thông qua phình động mạch (type 3); và nhiều thông nối nhỏ được phân bố rải rác ở cả hai thùy (type 4). Chúng dường như chiếm ưu thế ở nam giới, với hai type đầu tiên là phổ biến nhất. Còn ống tĩnh mạch (patent ductus venosus) luôn được gọi là shunt trong gan type 5, mặc dù nó đi vào dây chằng tĩnh mạch (ligamentum venosum) vì nó bắt nguồn từ tĩnh mạch cửa trái.

Hình 4. Phân loại Park về shunt tĩnh mạch cửa chủ trong gan bẩm sinh. Type 1. Một thông nối lớn có đường kính không đổi từ tĩnh mạch cửa phải đến tĩnh mạch chủ trong gan. Type 2. Shunt ngoại vi khu trú từ nhiều hoặc một đường thông giữa các nhánh ngoại vi của tĩnh mạch cửa và tĩnh mạch gan trong một phân thùy gan. Type 3. Một phình mạch giữa tĩnh mạch cửa ngoại biên và tĩnh mạch gan. Type 4. Nhiều thông nối giữa các tĩnh mạch cửa ngoại vi và tĩnh mạch gan ở ngoại vi rải rác khắp gan. Type 5. Còn ống tĩnh mạch.

Đối với các shunt tĩnh mạch cửa chủ ngoài gan, không có sự khác biệt nào được báo cáo về tỷ lệ mắc bệnh giữa nam và nữ. Dựa trên bằng chứng về dòng chảy tĩnh mạch cửa đến gan, các shunt hệ thống cửa chủ ngoài gan (extrahepatic portosystemic shunts) đã được phân loại thành dị dạng Abernethy (Abernethy malformations) type 1 với shunt bên-bên và sự vắng mặt rõ ràng của bất kỳ nhánh cửa nào đến gan và type 2 trong đó có dòng chảy tĩnh mạch cửa được chuyển hướng một phần sang tuần hoàn hệ thống (systemic circulation) với thân chính tĩnh mạch cửa được bảo tồn hoặc giảm sản nối với tĩnh mạch chủ dưới theo kiểu bên-bên (with either a preserved or hypoplastic main portal trunk connecting to the inferior vena cava in a side to side fashion). Type 1 có thể được chia nhỏ hơn nữa dựa trên tình trạng tĩnh mạch mạc treo tràng trên và lách dẫn lưu riêng biệt (type 1a) hay qua một thân chung (type 1b) đến tĩnh mạch chủ dưới hoặc ít phổ biến hơn là tĩnh mạch hệ thống khác (ví dụ: azygos, chậu, thận).

Hình 5. Các shunt hệ thống tĩnh mạch cửa chủ ngoài gan bẩm sinh theo Morgan và Superina. Type 1: Dị dạng Abernethy lưu lượng máu ở tĩnh mạch cửa đi qua gan hoàn toàn và đổ vào tĩnh mạch chủ dưới. (A) Type 1a, tĩnh mạch lách và tĩnh mạch mạc treo tràng trên đi vào tĩnh mạch chủ dưới riêng biệt. (B) Type 1b, tĩnh mạch lách và tĩnh mạch mạc treo tràng trên tạo thành mạch chung trước khi vào tĩnh mạch chủ dưới. (C) Type 2: Shunt một phần trong đó kết nối type H giữa hệ thống tĩnh mạch cửa và tĩnh mạch chủ dưới. Một số đường vào gan vẫn còn nguyên vẹn. HV = Hepatic vein = Tĩnh mạch gan; SV = Splenic vein = Tĩnh mạch lách; SMV =  Superior mesenteric vein = Tĩnh mạch mạc treo tràng trên; IVC =  Inferior vena cava = Tĩnh mạch chủ dưới; PV = Portal vein = Tĩnh mạch cửa.

Một yếu tố quan trọng trong việc phân loại các shunt tĩnh mạch cửa chủ bẩm sinh là sự hiện diện của dòng chảy tĩnh mạch cửa đến gan có thể được xác định bởi bằng chứng về sự thông suốt của các nhánh cửa trong và ngoài gan. Đánh giá phụ thuộc vào hình ảnh cắt ngang, sử dụng thử nghiệm tắc nghẽn, và kết quả sinh thiết gan để hiểu mức độ giảm sản của hệ thống tĩnh mạch cửa trong gan. Các shunt trong hoặc ngoài gan hoàn toàn, với hình ảnh học thông thường (conventional imaging) dường như cho thấy không có dòng chảy cửa đến gan, có thể cho thấy hệ thống cửa trong gan giảm sản trước đó, hệ thống này dần dần mở ra sau khi chụp tĩnh mạch đồ và làm tắc shunt. Điều này đã được đề xuất như một khía cạnh thiết yếu của việc đánh giá và quản lý sớm tất cả các trường hợp.

Các tác giả khác đã đề xuất các mô hình phân loại bổ sung (additional classification patterns) trong nỗ lực tìm hiểu sinh lý bệnh của tình trạng này và giúp hướng dẫn quản lý. Kanazawa et al đề xuất một phân loại thay thế, dựa trên mức độ nghiêm trọng của thiểu sản cửa trong gan (nhẹ, trung bình, và nặng) và áp lực cửa khi tắc shunt, phản ánh các đặc điểm bệnh lý lâm sàng và cung cấp thông tin hữu ích về khả năng đáp ứng với điều trị (Bảng 2). Các phân loại khác bao gồm những phân loại được mô tả bởi Lautz et al dựa trên nguồn gốc của shunt trong tuần hoàn cửa (Bảng 3), và Kobayashi et al phân loại dựa trên vị trí dẫn lưu hệ thống liên quan đến nguyên nhân triệu chứng (xuất huyết tiêu hóa, bệnh não gan, các u gan) (chỉ các trường hợp ngoài gan Bảng 4), và phân loại của Blanc et al trong đó tập trung vào sự kết thúc phần cuối của tĩnh mạch chủ và các chỉ định đóng shunt bằng phẫu thuật trong một hoặc hai giai đoạn dựa trên mô hình kết nối (bên-bên) (Bảng 5). Một mô tả giải phẫu chi tiết và chính xác hơn nhưng có thể ít thực tế hơn về cả shunt trong và ngoài gan đã được báo cáo bởi Bernard et al, đã xem xét 265 trường hợp nhi khoa và phân loại chúng theo vị trí nguồn gốc của shunt (tĩnh mạch cửa, các nhánh vào và ra), dẫn lưu đoạn cuối tĩnh mạch hệ thống, cũng như kiểu và số lượng đường thông.

Bảng 2. Phân loại shunt tĩnh mạch cửa chủ bẩm sinh theo mức độ giảm sản hệ thống cửa trong gan khi tắc shunt (Kanazawa et al).

Type	Giảm sản hệ thống cửa trong gan khi tắc shunt
A	Nhẹ
B	Trung bình
C	Nặng

Bảng 3. Phân loại shunt tĩnh mạch cửa chủ bẩm sinh theo nguồn gốc shunt (Lautz et al).

Type of shunt	Nguồn gốc và mô hình thông nối (Origin and communication pattern)
I	Shunt cửa chủ tận bên không có dòng máu vào gan
IIa	Shunt loại H phát sinh từ tĩnh mạch cửa trái hoặc phải (bao gồm cả ống tĩnh mạch còn tồn tại)
IIb	Shunt loại H xuất phát từ tĩnh mạch cửa chính
IIc	Shunt loại H phát sinh từ tĩnh mạch mạc treo, lách, hoặc dạ dày

Bảng 4. Phân loại shunt tĩnh mạch cửa chủ bẩm sinh theo điểm kết thúc shunt (Kobayashi et al).

Type	Shunt ending and correlation with complications
A	IVC (liver nodules and encephalopathy)
B	Renal veins (encephalopathy)
C	Iliac veins (gastrointestinal bleeding)

Bảng 5. Phân loại shunt tĩnh mạch cửa chủ bẩm sinh theo điểm kết thúc shunt hệ thống (Blanc et al).

Type	Caval ending
Portocaval end to side	IVC portion between hepatic vein and above renal veins
Portocaval side to side	IVC portion between hepatic vein and above renal veins
Portocaval H-shaped	IVC portion between hepatic vein and above renal veins
Persistent ductus venosus	Left hepatic vein
Portohepatic	Hepatic veins
Extrahepatic	IVC portion below renal veins (direct ending or via another systemic vein, e.g., left renal, iliac, etc)

5. Lâm sàng

Bệnh nhân có shunt tĩnh mạch cửa chủ bẩm sinh có nhiều triệu chứng và biến chứng có thể xảy ra trong đời, mặc dù các trường hợp không có triệu chứng được phát hiện tình cờ trên hình ảnh không phải là hiếm. Bệnh não gan (hepatic encephalopathy), hội chứng gan phổi (hepatopulmonary syndrome), và tăng áp phổi (pulmonary hypertension) là những biểu hiện nổi bật nhất do shunt tĩnh mạch cửa chủ kéo dài và thường gặp hơn ở trẻ em.

Ngay cả trước khi sinh, những thay đổi trong tuần hoàn tĩnh mạch của thai nhi do shunt có thể dẫn đến giảm tưới máu gan và có dấu hiệu hạn chế tăng trưởng trong tử cung khi không có tình trạng thiếu oxy hoặc các nhiễm trùng rõ ràng khác ở mẹ và/hoặc các bất thường về nhiễm sắc thể. Ứ mật và rối loạn chuyển hóa galactose ở trẻ sơ sinh (neonatal cholestasis and galactosemia) có thể xảy ra và cần được phân biệt với các khuyết tật bẩm sinh khác như teo đường mật (biliary atresia) và các rối loạn chuyển hóa (biliary atresia) cũng có thể tồn tại đồng thời.

Trẻ em mắc shunt tĩnh mạch cửa hệ thống bẩm sinh có thể biểu hiện rối loạn chức năng thần kinh nhận thức không rõ nguyên nhân và các vấn đề hành vi khác do bệnh não gan mức độ thấp và trường hợp này chiếm từ 17 đến 30% trường hợp. Các biểu hiện khác bao gồm mất khả năng học tập (learning disabilities), cực kỳ mệt mỏi (extreme fatigability), co giật (seizures), chậm phát triển (failure to thrive) và có liên quan đến nồng độ amoniac trong động mạch tăng cao trong phần lớn các trường hợp. Khả năng mắc bệnh não tăng theo độ tuổi và có liên quan đến dòng chảy shunt.

Tình trạng thiếu oxy kháng trị (refractory hypoxia) và hội chứng gan phổi (hepatopulmonary syndrome) có thể gặp trong khoảng 10% trường hợp. Các chất trung gian hoạt mạch mạnh (potent vasoactive mediators) khi đi qua gan sẽ gây giãn mạch máu trong phổi và suy giảm trao đổi oxy. Bệnh nhân thường có biểu hiện tím tái (cyanosis), ngón tay dùi trống (digital clubbing), và khó thở khi gắng sức hoặc khi nghỉ ngơi (dyspnea on exertion or at rest). Tăng áp của phổi liên quan (associated portopulmonary hypertension) có thể ảnh hưởng đến 13–66% trẻ mắc hội chứng gan phổi và shunt tĩnh mạch cửa chủ bẩm sinh và thường xuất hiện muộn hơn trong quá trình bệnh. Hình ảnh mô học phù hợp với tình trạng tắc nghẽn động mạch phổi do vi huyết khối và xơ hóa nội mạc (obliteration of pulmonary arteries with microthrombi and intimal fibrosis). Mức độ tăng áp dường như không tương quan với kích thước shunt và có thể là thứ phát do dị tật tim cùng tồn tại. Tăng áp cửa phổi có tiên lượng xấu với tỷ lệ tử vong được báo cáo là 50% do phát hiện muộn và không hồi phục ngay cả sau khi đóng shunt.

Các nốt tái tạo ở gan (ví dụ, adenoma, tăng sản nốt khu trú, u máu) đã được báo cáo là kết quả của sự thay đổi huyết động học cục bộ, với sự gia tăng bù trừ của lưu lượng động mạch và mức độ tuần hoàn cao của các yếu tố tăng trưởng gan (ví dụ, insulin, glucagon, yếu tố tăng trưởng tế bào gan) được thấy trong 25–50% trường hợp shunt tĩnh mạch cửa chủ bẩm sinh. Chúng có thể là một hoặc nhiều, có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi và thường gặp nhất ở những bệnh nhân trưởng thành mắc các shunt cửa chủ ngoài gan (extrahepatic portosystemic shunts). Các khối u ác tính (HCC, u nguyên bào gan, sarcoma) đã được báo cáo xảy ra ở những bệnh nhân này mà không có rối loạn chức năng gan và xơ gan (4% trong tất cả các trường hợp). Chúng xuất hiện riêng với các shunt ngoài gan và có thể xuất hiện dưới dạng khối u nguyên phát mới, nhưng sự biến đổi của các tổn thương lành tính từ trước dường như phổ biến hơn. U nguyên bào gan là khối u hiếm gặp và cũng có liên quan đến các rối loạn di truyền khác. Các trường hợp mà chúng xảy ra sau khi chuyển dạng của tăng sản nốt khu trú trước đó (transformation of preexisting focal nodular hyperplasia) đã được báo cáo. Nguy cơ mắc HCC nguyên phát ở bệnh nhân có shunt ngoài gan dường như tương tự như trong xơ gan. Trong hầu hết các trường hợp, AFP tăng cao và shunt dường như hoạt động như một yếu tố nguy cơ độc lập khi không có bệnh gan mãn tính. Ngoài ra, các khối u lành tính như adenoma hoặc FNH cho thấy cơ chế bệnh sinh và diễn tiến khác với các khối u thông thường và dường như có nguy cơ chuyển đổi ác tính cao hơn. Điều này được hỗ trợ bởi bằng chứng về các đột biến cụ thể (đột biến beta-catenin dẫn đến kích hoạt các yếu tố phiên mã khác nhau) được phát hiện trong tế bào gan có thể liên quan đến huyết động học bị thay đổi. Vì những lý do này, các chỉ định điều trị là khác nhau và nên theo dõi chặt chẽ các nốt đó.

Xuất huyết tiêu hóa (gastrointestinal bleeding) là triệu chứng hiện tại đã được báo cáo ở 8.1% trường hợp mắc các shunt cửa chủ ngoài gan. Trong phần lớn các trường hợp này, các tĩnh mạch hệ thống tận cùng của shunt là các tĩnh mạch chậu, dẫn đến giãn tĩnh mạch đại tràng và trực tràng (colonic and rectal varices). Bệnh não và u gan ít gặp ở nhóm bệnh nhân này, có lẽ gợi ý rằng shunt chỉ là một phần và mang lại mức độ bảo vệ nhất định.

Trẻ em không được chẩn đoán hoặc được theo dõi lâu dài do triệu chứng nhẹ và không điều trị bằng phương pháp nào có thể khởi phát các triệu chứng lâm sàng ở độ tuổi muộn hơn với khả năng tăng lên khi trên 50 tuổi. Người lớn thường có biểu hiện suy giảm chức năng thần kinh ở mức độ nhẹ đến trung bình với các đặc điểm tương tự như bệnh nhân mắc bệnh gan mãn tính. Các triệu chứng khác như đau bụng và hạ đường huyết cũng có thể được nhìn thấy. Những phát hiện bất thường như bệnh Parkinson, bệnh tự kỷ (autism), và liệt cứng (spastic paraparesis) cũng đã được mô tả có liên quan đến tình trạng tăng amoniac máu (hyperammonemia). Những bệnh nhân không có triệu chứng với shunt chức năng thấp có thể phát triển các triệu chứng của bệnh não khi các yếu tố thúc đẩy như xuất huyết tiêu hóa hoặc táo bón làm tăng nồng độ amoniac trong máu.

Các biến chứng đã được báo cáo với các shunt tĩnh mạch hệ thống cửa bẩm sinh bao gồm tăng androgen do tăng insulin máu do kháng insulin từ huyết động học của gan bị thay đổi (theo cách tương tự như xơ gan), viêm tụy (hẹp về mặt giải phẫu liên quan đến chỗ nối mật tụy), chảy máu âm đạo, và triệu chứng đường tiết niệu (sỏi thận, tiểu máu). Một biến chứng hiếm gặp đã được mô tả là viêm cầu thận màng tăng sinh (membranoproliferative glomerulonephritis), một biểu hiện nổi bật thường thấy ở bệnh nhân xơ gan sau khi hệ thống cửa bị giảm áp lực (ví dụ, phẫu thuật nối thông cửa chủ) và sau đó là sự thanh thải các phức hợp miễn dịch ở gan bị giảm.

6. Hình ảnh học

Một quy trình khám xét toàn diện bao gồm hình ảnh học, sinh hóa, và xét nghiệm xâm lấn động (dynamic invasive tests) luôn được yêu cầu để thiết lập chẩn đoán và mô tả giải phẫu shunt. Việc lựa chọn từng xét nghiệm phụ thuộc vào độ tuổi của trẻ, độ phức tạp về mặt giải phẫu của shunt, các dấu hiệu và biến chứng lâm sàng cũng như khả năng điều trị đồng thời. Các khám xét ban đầu nên bao gồm siêu âm Doppler và xét nghiệm nồng độ amoniac trong động mạch. Siêu âm Doppler màu có chất tương phản cũng cho phép ước tính tỷ lệ shunt (shunt ratio) bằng cách chia thể tích dòng máu ở lỗ shunt cho tổng lưu lượng cửa. Trước đây, xạ hình trực tràng (rectal scintigraphy) được sử dụng để tính toán tỷ lệ hấp thu chất đồng vị được đưa qua trực tràng (iốt 123 iodoamphetamine) giữa phổi và gan như một phép đo gián tiếp về lượng máu đi qua shunt. Tỷ lệ shunt lớn hơn 5% được coi là bất thường. Phương pháp này dần dần được thay thế bằng siêu âm Doppler mặc dù một nghiên cứu đã chứng minh (Yuki Cho et al) tính ưu việt trong việc ước tính mức độ nghiêm trọng của shunt bằng phương pháp xạ hình trực tràng.

Mức độ amoniac huyết thanh thay đổi, và mặc dù nó tỷ lệ thuận với mức độ dòng chảy của shunt và bình thường hóa sau khi tắc shunt, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng nó không phải lúc nào cũng tương quan với mức độ bệnh não. Hơn nữa, nó đã được báo cáo là bình thường ở một số bệnh nhân ngay cả khi có các triệu chứng thần kinh rõ ràng. Cần phải đo nồng độ amoniac nhiều lần.

Các xét nghiệm bổ sung có thể hỗ trợ thêm cho chẩn đoán và giúp đánh giá mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng (ví dụ: bệnh não gan). Trẻ sơ sinh có thể được chẩn đoán shunt tĩnh mạch cửa chủ bẩm sinh khi sàng lọc định kỳ galactose mà không bị thiếu hụt enzyme. Thử nghiệm glutamine bằng đường uống có thể thúc đẩy bệnh não và xác định vấn đề rõ ràng hơn. Hình ảnh MRI não có thể cho thấy tình trạng teo chất trắng và các tín hiệu bất thường trên hình ảnh T1W ở hạch nền, đặc trưng ở cầu nhạt, tương ứng với sự lắng đọng mangan. Phát hiện này đã được báo cáo ở một bệnh nhân có shunt tĩnh mạch cửa hệ thống bẩm sinh mà không bị bệnh não trên lâm sàng. Điện não đồ và các xét nghiệm tâm thần kinh khác rất có giá trị vì bệnh não grade thấp thường bị chẩn đoán nhầm là các vấn đề về hành vi.

Hình ảnh ổ bụng (CT hoặc MRI) ban đầu được sử dụng để mô tả giải phẫu shunt và mô tả các tổn thương gan khu trú tiềm ẩn. Điều này có thể cho thấy sự vắng mặt của mạng lưới hệ cửa trong gan; do đó, trong những trường hợp như vậy, cần phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn (ví dụ: chụp tĩnh mạch đồ mạc treo-cửa) để đánh giá độ đàn hồi của hệ thống cửa trong gan thông qua xét nghiệm làm tắc. Tắc nghẽn shunt cùng lúc, tùy thuộc vào huyết động tĩnh mạch cửa, là một lựa chọn cho những trường hợp thuận lợi. Nếu điều này không khả thi, dữ liệu từ thử nghiệm tắc nghẽn có thể được sử dụng để lập kế hoạch can thiệp trong tương lai và là phương thức điều trị cuối cùng.

Sinh thiết gan có thể cho thấy gan bị teo do thiếu máu tĩnh mạch cửa và thiếu các yếu tố nuôi dưỡng gan; tuy nhiên, hiếm khi thấy các dấu hiệu xơ hóa hoặc xơ gan tiến triển. Sự vắng mặt hoàn toàn hoặc gần như hoàn toàn của các tiểu tĩnh mạch cửa và phì đại các nhánh động mạch gan và tăng sinh ống mật, có hoặc không có tăng sản nốt, là dấu hiệu thường gặp, đặc biệt với các shunt ngoài gan type 1. Những phát hiện này giúp dự đoán khả năng giãn của tĩnh mạch cửa sau khi tắc shunt. Theo Kanazawa et al, mức độ nghiêm trọng của tình trạng giảm sản trong gan của mạng lưới cửa tương quan với kích thước chứ không phải số lượng bộ ba cửa vì người ta thấy rằng con số này tương tự ở các loại giảm sản nhẹ, trung bình, và nặng. Bộ ba cửa kích thước nhỏ được thấy nhiều ở type nặng trái ngược với type vừa (thỉnh thoảng) và type nhẹ (hiếm khi) trong đó các tĩnh mạch cửa bị co thắt và biến dạng thành hình lưỡi liềm. Trong nghiên cứu này, 13 bệnh nhân bị thiểu sản nhẹ hoặc trung bình và 2 bệnh nhân bị thiểu sản nặng đã chấp nhận được việc tắc shunt ngoài gan trên hình ảnh học trong một thủ thuật duy nhất. Sinh thiết gan trong trường hợp nốt gan không xác định hoặc tăng kích thước cũng có thể cần thiết. Xét nghiệm nồng độ AFP trong huyết thanh là bắt buộc giúp đánh giá các tổn thương gan khu trú hoặc sàng lọc những bệnh nhân có nguy cơ kết hợp với siêu âm. Ngoài ra, các xét nghiệm khác có thể hữu ích để đánh giá bệnh gan tiềm ẩn, đặc biệt ở những bệnh nhân trưởng thành có shunt tự phát (đo độ đàn hồi, sàng lọc viêm gan…).

Các xét nghiệm sâu hơn để xác định và đánh giá các biến chứng tiềm ẩn ở các cơ quan khác hoặc để điều tra các dị tật bẩm sinh liên quan (ví dụ: siêu âm tim, nội soi tiêu hóa, nghiên cứu về phổi) được sử dụng thường xuyên.

7. Điều trị

Các shunt tĩnh mạch cửa chủ bẩm sinh là những bất thường hiếm gặp và các loạt ca lớn áp dụng phương pháp điều trị tiêu chuẩn hiện không có sẵn. Type shunt, vị trí, và mức độ của chức năng, tuổi bệnh nhân, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và biến chứng quyết định chiến lược điều trị. Quản lý thận trọng đã được đề xuất trong những trường hợp có triệu chứng nhẹ hoặc khi dự đoán shunt sẽ đóng tự nhiên. Nguyên tắc cơ bản của can thiệp là làm gián đoạn sự kết nối bất thường giữa hệ tĩnh mạch cửa và tuần hoàn hệ thống và khôi phục dòng chảy tĩnh mạch cửa đến gan. Quan điểm đã xuất hiện là tất cả các shunt tồn tại sau một năm đầu đời nên được đóng lại mà không chờ các biến chứng để can thiệp.

Việc quan sát và theo dõi nồng độ amoniac trong động mạch có thể hiệu quả ở những bệnh nhân trưởng thành không có triệu chứng với shunt lưu lượng thấp có thể được theo dõi bằng các lần siêu âm Doppler. Khả năng xảy ra các triệu chứng tỷ lệ thuận với kích thước và lưu lượng shunt (> 30%). Quản lý nội khoa tương tự như điều trị cho bệnh nhân xơ gan mắc bệnh não gan bao gồm hạn chế protein, lactulose, và kháng sinh không hấp thụ. Trước đây, người ta khuyến cáo rằng việc theo dõi kích thước shunt và nồng độ amoniac là đủ đối với các triệu chứng nhẹ. Tuy nhiên, điều này đã thay đổi và những shunt này cũng nên được đóng lại sau khi loại trừ sự hiện diện của tăng áp phổi đáng kể.

Các shunt trong gan được chẩn đoán trước sinh hoặc trong giai đoạn đầu của giai đoạn nhũ nhi không nhất thiết phải điều trị dứt điểm, vì nhiều shunt sẽ tự đóng khi được 1 tuổi với các triệu chứng được giải quyết, trái ngược với các shunt ngoài gan và ống tĩnh mạch còn sót lại khó có khả năng đóng lại. Sự đóng tự phát của các shunt trong gan thường thấy ở trẻ gái, khi có nhiều shunt, và ở trẻ bị ứ mật sơ sinh.

Đối với trẻ em bị các shunt cửa chủ ngoài gan hoặc shunt cửa chủ trong gan dai dẳng, thời điểm điều trị tối ưu vẫn chưa được xác định. Nhiều tác giả đã đề xuất rằng ngay cả khi không có triệu chứng rõ ràng, can thiệp sớm sẽ ngăn ngừa các biến chứng về phổi và chậm phát triển thần kinh cũng như có thể bảo tồn chức năng trí tuệ và tâm lý xã hội. Sự hiện diện của bệnh não lâm sàng (clinical encephalopathy), hội chứng gan phổi (hepatopulmonary syndrome), tăng áp lực cửa phổi (portopulmonary hypertension), các nốt gan tái tạo (regenerative liver nodules), và bằng chứng về kích thước shunt ngày càng tăng là những dấu hiệu rõ ràng để can thiệp nếu bệnh nhân đủ sức khỏe để chịu đựng bất kỳ thủ thuật nào đã được lên kế hoạch. Các trường hợp có triệu chứng dai dẳng, điều trị nội khoa thất bại trước đó hoặc tỷ lệ shunt tăng > 60% thì làm tắc shunt làm cho người bệnh có khả năng được hưởng lợi. Việc lựa chọn phương pháp tiếp cận hình ảnh hoặc phẫu thuật phụ thuộc vào kiến thức chuyên môn tại địa phương, giải phẫu và kích thước shunt, cũng như tình trạng sức khỏe của bệnh nhân.

Điện quang can thiệp (interventional radiology) là phương pháp ít xâm lấn nhất và giúp cải thiện nhanh chóng các triệu chứng, điều chỉnh nồng độ amoniac cao, và hồi phục các tổn thương gan. Việc đặt catheter thông qua đường xuyên gan (catheter insertion via a transhepatic route) mang lại khả năng tiếp xúc tốt hơn cho shunt trong gan kết hợp với tĩnh mạch cửa đối bên với tĩnh mạch ban đầu bị đâm thủng, khi đường thông xuyên qua hệ chủ, tiếp cận qua tĩnh mạch đùi chung hoặc tĩnh mạch cảnh trong được ưu tiên cho các shunt trong gan lớn gần với tĩnh mạch chủ dưới hoặc bất kỳ type shunt ngoài gan nào. Một số ít trường hợp sử dụng phương pháp tiếp cận qua hồi kết tràng thông qua phẫu thuật nội soi ít xâm lấn (minilaparotomy) cũng đã được mô tả.

Thuyên tắc (embolization) shunt bằng các vật liệu khác nhau bao gồm coils và microcoils, bóng tự nong, và hỗn hợp lipiodol N-butyl cyanoacrylate hoặc các thiết bị đa lớp được giới thiệu gần đây (dụng cụ đóng mạch, vascular plugs) đã được báo cáo tùy thuộc vào kích thước shunt. Đối với shunt cỡ nhỏ, coils có hiệu quả và nguy cơ dịch chuyển thấp. Đối với các shunt lớn hơn, tốc độ cao, một dụng cụ đóng mạch (ví dụ: Amplatzer) có đường kính lớn hơn kích thước lỗ rò từ 30 đến 50% đã được sử dụng và có thể được định vị chính xác với ít kim loại hơn trên hình ảnh theo dõi. Điều này cho phép hình dung rõ hơn về bất kỳ tình trạng shunt tĩnh mạch dai dẳng nào. Sự kết hợp của nhiều vật liệu cũng đã được báo cáo là có hiệu quả trong các shunt tái phát hoặc phức tạp khi dụng cụ đóng mạch (vascular plug) được đặt ở vị trí đầu tiên có thể được sử dụng làm điểm neo cho các coils nhắm vào các mạch nhỏ có dòng chảy còn lại.

Trong quá trình thực hiện, nên thực hiện kiểm tra tắc nghẽn bằng cách đặt bóng tạm thời để ghi lại mức gia tăng áp lực tĩnh mạch cửa. Nếu sinh thiết gan trước đó cho thấy sự giảm sản nghiêm trọng của hệ thống cửa trong gan thì áp lực cửa được cho là sẽ cao. Nếu áp lực tĩnh mạch cửa vượt quá 30 mmHg thì nên tránh làm tắc vĩnh viễn ở giai đoạn này vì nó có thể gây ra những thay đổi đáng kể về huyết động học ở gan, rối loạn chức năng gan, và có khả năng làm nặng thêm các triệu chứng đã có từ trước và xuất huyết tiêu hóa. Cách tiếp cận hai giai đoạn được ủng hộ cho những trường hợp này bằng cách sử dụng stent giảm kích thước, sau đó gây tắc hoàn toàn (thắt bằng can thiệp mạch hoặc phẫu thuật) vài tháng sau đó và sẽ cho phép gan bù đắp và áp lực tĩnh mạch cửa giảm dần mà không có biến chứng.

Thắt bằng phẫu thuật (surgical ligation) là một phương pháp có thể chấp nhận được và có thể được sử dụng trong những trường hợp có shunt lớn, nếu trong quá trình thuyên tắc sẽ có nguy cơ di chuyển vô tình các tác nhân gây tắc mạch, hoặc sau khi gây tắc mạch thất bại với sự tái phát hoặc kéo dài của shunt. Hơn nữa, nếu shunt không đủ dài như trong kết nối bên-bên thì việc đặt cuộn dây hoặc dụng cụ tắc có thể khó khăn. Thắt qua phẫu thuật nội soi (laparoscopic ligation) cũng đã được báo cáo ở các shunt ngoài gan ngoại vi hơn (ví dụ, lách thận). Thắt phẫu thuật có một số hạn chế tương đối về việc không thể xác định được các shunt trong gan hoặc nhiều shunt và nguy cơ tăng áp/huyết khối tĩnh mạch cửa cấp tính và tắc ruột sau đó. Blanc et al đã đề xuất một phân loại cho các shunt tĩnh mạch cửa chủ bẩm sinh dựa trên loạt ca lớn nhất của thắt bằng phẫu thuật trong một hoặc hai giai đoạn. Các tác giả nhấn mạnh rằng việc thắt nên càng gần hệ thống tĩnh mạch chủ càng tốt vì sẽ vô tình gây tăng áp lực tĩnh mạch cửa nặng ở đoạn gần và huyết khối ở các đoạn mù tĩnh mạch cửa (blind portal segments) có thể xảy ra trong quá trình gây tắc. Nếu áp lực tĩnh mạch cửa cao (ngưỡng cutoff 25 mmHg), thì nên băng tạm thời và hoàn thành thắt theo hai giai đoạn. Các shunt tận-bên không còn được coi là chống chỉ định cho phẫu thuật thắt vì khả năng tái thông mạch máu đáng kể của hệ thống cửa trong gan.

Việc cắt bỏ hoặc ghép gan (liver resection or transplantation) đã được thực hiện để điều trị các shunt ngoài gan hoặc nhiều shunt lớn trong gan (extrahepatic or large intrahepatic multifocal shunts) không thể gây thuyên tắc hoặc trong các trường hợp can thiệp mạch thất bại trước đó hoặc khi HCC hoặc u nguyên bào gan đã phát triển. Các shunts có các khối u gây tắc nghẽn (shunts with tumors causing obstruction), phân bố đa ổ (multifocal distribution), tăng nhanh về kích thước/thay đổi đặc điểm (rapidly increasing in size/changing features) hoặc nghi ngờ ác tính cần phải cắt bỏ với mô học xác định chẩn đoán và có khả năng cần điều trị thêm. Những khối u như vậy có thể phát triển ở mọi lứa tuổi ngay cả khi không có triệu chứng shunt trước đó. Thuyên tắc (embolization) HCC có liên quan đến tổn thương do thiếu máu cục bộ đáng kể (do thiếu dòng máu vào tĩnh mạch cửa) và mặc dù rất hiệu quả nhưng nên được sử dụng thận trọng hơn. Chỉ định kết hợp thắt và cắt bỏ khối u gan ác tính đồng thời cũng có thể tồn tại trong một shunt ngoài gan mà việc cắt bỏ đơn thuần sẽ khiến shunt không được điều trị. Ghép gan vẫn là lựa chọn duy nhất cho các shunt ngoài gan type 1 mà nó duy trì áp lực tĩnh mạch cửa-mạc treo ruột cao và không thể thiết lập được mạng lưới tĩnh mạch cửa trong gan đầy đủ sau khi tắc shunt tạm thời. Trong một số shunt ngoài gan type 1 trong đó tắc nghẽn bằng can thiệp mạch ban đầu có vẻ thuận lợi, sự chuyển dạng xoang hang (cavernous transformation) bất thường của hệ thống cửa cho thấy sự tái cấu trúc phi sinh lý với các kết quả không rõ ràng mà không giải quyết được các triệu chứng về lâu dài. Chỉ định ghép gan vẫn chưa được xác định rõ ràng ngoại trừ các trường hợp HCC. Sakamoto et al đã xem xét 34 bệnh nhân được điều trị bằng ghép gan (cả người hiến tặng đã chết và người hiến tặng còn sống) để điều trị các shunt ngoài gan. Các chỉ định bao gồm hội chứng gan phổi, tăng amoniac máu kèm bệnh não và u gan. Bất chấp những khó khăn về mặt kỹ thuật do giải phẫu bất thường, đặc biệt là với nối tĩnh mạch cửa (portal vein anastomosis), kết quả tốt đã được báo cáo, với 31 bệnh nhân còn sống (91.2%) sau thời gian theo dõi trung bình là 18 tháng.

Mặc dù việc quản lý tổng thể có thể khác nhau giữa các trung tâm và không có phác đồ điều trị chung, các tác giả đang đề xuất một phác đồ điều trị cho tất cả các shunt tĩnh mạch cửa chủ bẩm sinh được thể hiện trong Hình 6 và 7. Các tác giả đề nghị tất cả các shunt ngoài gan nên được điều trị bất kể triệu chứng của chúng như thế nào vì can thiệp sớm đã được chứng minh là ngăn ngừa các biến chứng và có thể bảo tồn sự phát triển trí tuệ và tâm lý xã hội. Đối với các shunt trong gan ngay cả khi có triệu chứng rõ ràng, nên theo dõi cho đến 1 tuổi vì có thể xảy ra thoái triển tự phát. Trong trường hợp shunt bẩm sinh không được điều trị hoặc không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành, chỉ định điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Điều trị đầu tiên hiện nay là gây thuyên tắc nội mạch shunt trong một hoặc hai giai đoạn, dành các lựa chọn phẫu thuật (thắt, cắt bỏ, ghép) cho những shunts không thể điều trị được hoặc không thể gây thuyên tắc hoặc có liên quan đến khối u gan.

Hình 6. Sơ đồ liệu pháp liệu cho shunt tĩnh mạch cửa chủ bẩm sinh.

Hình 7. Protocol can thiệp cho shunt tĩnh mạch cửa chủ bẩm sinh.

Hình 8. Các hình vẽ minh họa ba cách tiếp cận để tiếp cận các shunt tĩnh mạch cửa chủ trong gan. (A) Làm tắc thông qua hồi kết tràng (transileocolic obliteration), catheter (mũi tên mở) được đưa vào hệ thống tĩnh mạch cửa thông qua tĩnh mạch hồi kết tràng (mũi tên đặc) qua vết mổ nhỏ ở bụng. (B) Làm tắc xuyên gan qua da (percutaneous transhepatic obliteration), catheter (mũi tên) được đưa vào hệ thống tĩnh mạch cửa sau khi chọc nhánh cửa trong gan qua da. (C) Làm tắc qua tĩnh mạch chủ ngược dòng (retrograde transcaval obliteration), hai catheters được đưa ngược vào hệ thống tĩnh mạch cửa thông qua mạch shunt (đầu mũi tên) thông qua đường vào tĩnh mạch đùi hai bên. Một catheter (mũi tên mở), được đưa vào tĩnh mạch cửa chính thông qua shunt, là catheter thẳng được sử dụng để chụp tĩnh mạch cửa và để đo áp lực tĩnh mạch cửa trong quá trình thực hiện thủ thuật. Ống catheter khác (mũi tên đặc) được sử dụng để đặt vật liệu gây tắc.

8. Các trường hợp minh họa

8.1. Trường hợp 1

Một trẻ sơ sinh nam ở tuổi thai 34 tuần bị ứ mật (cholestasis), rối loạn đông máu thoáng qua (transient coagulopathy), tăng amoniac máu (hypoglycemia), hạ đường huyết (hypoglycemia), suy hô hấp (respiratory insufficiency), tim to (cardiomegaly), và bú kém bằng đường miệng (poor oral feeding) trong thời kỳ sơ sinh. Tiền sử trước khi sinh, hình ảnh trước khi sinh, và siêu âm bụng lần đầu tại cơ sở khác là không có gì đáng chú ý và quét axit iminodiacetic gan mật (HIDA, hepatobiliary iminodiacetic acid) cho thấy sự hấp thu/bài tiết ở gan bị chậm gợi ý đến viêm gan sơ sinh (hepatobiliary iminodiacetic acid).

Mô học của gan phù hợp với tình trạng ứ mật ở ống mật và tế bào gan (canalicular and hepatocellular cholestasis) với tình trạng thoái hóa tế bào gan phình to (ballooning hepatocellular degeneration), không có bằng chứng về bệnh đường mật tắc nghẽn hoặc giảm số lượng ống mật.

Đánh giá về di truyền và trao đổi chất của bệnh nhân là âm tính, bao gồm xét nghiệm bệnh xơ nang và ứ mật trong gan tiến triển gia đình (cystic fibrosis and progressive familial intrahepatic cholestasis). Trẻ sơ sinh bị hạ đường huyết đáng kể, hạn chế khả năng củng cố thức ăn. Điều trị bằng diazoxide để kích hoạt kênh kali trong tế bào beta, cuối cùng ức chế giải phóng insulin, cho phép ổn định đường huyết sau khi chuẩn độ đến liều 10 mg/kg/ngày. Siêu âm Doppler lặp lại cho thấy mạch máu gan còn tồn tại với sự kết nối bất thường giữa tĩnh mạch cửa phải và tĩnh mạch gan giữa. Chụp CT tĩnh mạch đã xác nhận shunt tĩnh mạch cửa chủ trong gan với hệ thống tĩnh mạch cửa trong gan còn lưu thông và hệ thống tĩnh mạch cửa ngoài gan phát triển tốt. Trong bối cảnh các biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm dai dẳng do shunt gây ra ở tuần thứ 43, bé đã được chuyển đến khoa điện quang can thiệp để đóng shunt.

Phương pháp tiếp cận nội mạch xuyên tĩnh mạch cảnh được sử dụng để tiếp cận shunt qua tĩnh mạch gan giữa. Do kích thước nhỏ và khó khăn về mặt kỹ thuật với các bóng gây tắc có sẵn với kích thước lớn nên không thể đạt được áp lực tĩnh mạch cửa lần đầu. Chụp tĩnh mạch cửa thấy hệ thống tĩnh mạch cửa trong gan ngấm mạnh, cho thấy bệnh nhân có nguy cơ bị tăng áp lực tĩnh mạch cửa cấp tính thấp hơn. Thuyên tắc shunt bằng coil được thực hiện bằng cách sử dụng nhiều coil tự bung 4–8 mm. Chụp tĩnh mạch sau thủ thuật cho thấy dòng chảy qua shunt ngừng lại và tăng sự lấp đầy các tĩnh mạch cửa tỏa ra từ tĩnh mạch cửa phải. Siêu âm vào ngày hôm sau và các lần siêu âm tiếp theo cho thấy không có bằng chứng nào về tăng áp lực tĩnh mạch cửa cấp tính. Bệnh nhân đã có thể cai diazoxide thành công 1.5 tháng sau thuyên tắc bằng coil và giải quyết được tình trạng hạ đường huyết lâu dài.

Hình 9. Hình ảnh và thuyên tắc shunt trong gan. (A, B) Siêu âm và CT của bệnh nhân cho thấy có sự kết nối bất thường giữa tĩnh mạch gan giữa (mũi tên) và tĩnh mạch cửa phải (đầu mũi tên), gần ngoại vi của gan. (C, D) Shunt (mũi tên) được thuyên tắc từ đường xuyên tĩnh mạch cảnh sử dụng các cooil tự bung.

Bảng 6. Giá trị xét nghiệm và mô bệnh học sinh thiết gan.

	Trước thủ tục	Sau thủ tục
Ammonia (21–50 µMOL/L)	135	32
AST/ALT (13–65 U/L/12–45 U/L)	214/200	101/54
Total bilirubin (0.2–1/2 mg/dL)	5.8	1.2
Sinh thiết gan	Ứ mật lan tỏa ở ống mật và tế bào gan. Thoái hóa tế bào gan phình to.

8.2. Trường hợp 2

Một trẻ sơ sinh nữ 33 tuần nhỏ so với tuổi thai được sinh mổ do theo dõi tim thai không đạt và cần hồi sức sơ sinh nâng cao và đặt nội khí quản lúc sinh. Biểu hiện lâm sàng đáng chú ý là u mạch máu ở da trẻ sơ sinh đa ổ, rối loạn chức năng gan (tăng amoniac, nồng độ AST/ALT và bilirubin), và tăng áp phổi nặng cần oxit nitric dạng hít.

Có sự hiện diện của hơn 5 khối u mạch máu ở da nên cần phải siêu âm bụng để đánh giá các khối u mạch máu trong gan, điều này chưa từng thấy trên hình ảnh trước khi sinh. Siêu âm cho thấy gan lách to và khối u gan đa ổ.

Chụp tĩnh mạch MRI và CT xác nhận nhiều u mạch máu ở gan chứa nhiều shunt cửa chủ trong tổn thương với shunt lớn nhất nối tĩnh mạch cửa phải với tĩnh mạch gan phải. Bé đã được điều trị bằng propranolol và corticosteroid liều cao để hỗ trợ sự co lại của u mạch máu gan, nhưng các tổn thương không đáp ứng với các liệu pháp này.

Siêu âm tim cho thấy còn ống động mạch (PDA) mức độ vừa phải với shunt từ phải sang trái. PDA đã được tắc chỉ với tình trạng tăng áp phổi giảm thoáng qua. Do lo ngại rằng các shunt cửa chủ đang trực tiếp góp phần gây ra tình trạng tăng huyết áp phổi, Khoa điện quang can thiệp đã thực hiện lập bản đồ và thuyên tắc shunt cửa chủ. Chụp tĩnh mạch cửa (portal venography), được thực hiện ở tuần thứ 40 thông qua đường tĩnh mạch cảnh, cho thấy nhiều shunt trong gan trung tâm và ngoại biên. Thuyên tắc có chọn lọc của bốn trong số các shunt chiếm ưu thế đã được hoàn thành bằng cách sử dụng nhiều coils tự bung 3–5 mm. Siêu âm theo dõi cho thấy những thay đổi rõ ràng về mạch máu gan và sau thuyên tắc trong khối u mạch máu nhưng kích thước của khối u mạch máu không giảm đáng kể. Diễn biến lâm sàng sau thủ thuật đáng chú ý là cải thiện tình trạng tăng áp phổi trên siêu âm tim và giảm nhu cầu oxit nitric. Nồng độ transaminase, bilirubin toàn phần, và amoniac cũng được cải thiện. Bệnh nhân đã có sự cải thiện ổn định, mặc dù chưa hết tình trạng tăng áp phổi trong vài tháng.

Hình 10. Hình ảnh và thuyên tắc nhiều shunt trong gan trong các bướu mạch máu gan. (A, B) Siêu âm Doppler và MRI cho thấy nhiều u mạch máu ở gan chứa các shunt cửa chủ (mũi tên). (C, D) Thuyên tắc bằng coil của bốn shunt cửa chủ nổi trội (mũi tên) trong các bướu mạch máu đã được thực hiện.

Bảng 7. Giá trị xét nghiệm và mô bệnh học sinh thiết gan.

	Trước thủ tục	Sau thủ tục
Ammonia (21–50 µMOL/L)	114	57
AST/ALT (13–65 U/L/12–45 U/L)	629/583	196/212
Total bilirubin (0.2–1/2 mg/dL)	7.7	3.9

8.3. Trường hợp 3

Một bé gái 2 tuổi bị ngất (syncopal episode). Tiền sử bệnh trước đây của bé bao gồm các đợt run rẩy tứ chi, thường khi thức dậy sau một giấc ngủ ngắn, tình trạng này thuyên giảm khi uống nước trái cây. Giữa những giai đoạn này, bé ăn một chế độ ăn uống đều đặn và phù hợp với sự phát triển.

Đánh giá xét nghiệm ban đầu cho thấy tình trạng hạ đường huyết với nồng độ insulin cao không thích hợp, tình trạng ketosis vừa phải và nồng độ AST/ALT tăng nhẹ. Siêu âm bụng cho thấy khối tăng âm ở gan phải không rõ ràng. MRI có tiêm thuốc tương phản xác nhận một tổn thương ở thùy gan phải với hình ảnh ngấm thuốc không xác định, không đặc hiệu cho một khối ác tính hay một tổn thương lành tính.

Thử nghiệm nhiều hơn, bao gồm sàng lọc nội tiết và trao đổi chất cũng như giải trình tự toàn bộ exome, không xác định được nguyên nhân cụ thể gây ra tình trạng hạ đường huyết. Các đợt hạ đường huyết của bé trở nên không thường xuyên và được quản lý bảo tồn bằng chế độ ăn kiêng và tránh nhịn ăn kéo dài. Hình ảnh giám sát tổn thương gan bước đầu ổn định. Tuy nhiên, sau 2 năm, siêu âm và MRI gan cho thấy sự phát triển của tổn thương ban đầu theo từng khoảng thời gian và sự phát triển của một tổn thương mới ngấm thuốc. Lúc 4 tuổi, sinh thiết qua da cả hai tổn thương cho thấy nhu mô gan bình thường.

Bé đến phòng cấp cứu một tuần sau khi sinh thiết gan với tình trạng sốt, đau bụng, và nôn. Chụp CTA bụng cho thấy một giả phình động mạch nhỏ (small pseudoaneurysm) tại vị trí sinh thiết, được điều trị thuyên tắc bằng coil và có thể là shunt cửa chủ bẩm sinh. Chụp CT tĩnh mạch sau đó cho thấy một shunt lớn giữa tĩnh mạch chủ dưới dưới gan và tĩnh mạch cửa chính, điều này không rõ ràng trên hình ảnh trước đó do vị trí của shunt và thời gian các thì tương phản.

Đơn vị can thiệp đã đánh giá shunt để lập kế hoạch đóng tối ưu. Tĩnh mạch chủ dưới được đặt ống thông bằng phương pháp xuyên đùi với gây nghẽn bằng bóng, trong khi shunt cửa chủ được tiếp cận bằng phương pháp xuyên tĩnh mạch cảnh. Chụp tĩnh mạch cho thấy một shunt cửa chủ rộng, cổ rộng. Chụp tĩnh mạch được thực hiện với bóng gây tắc cho thấy một số gốc tĩnh mạch cửa nhỏ trong gan và gradient áp lực cửa chủ hệ thống tăng từ 8 đến 22 mm Hg. Với hình thái ngắn và rộng của ống dẫn lưu và sự thay đổi lớn về gradient áp lực khi kiểm tra tắc, shunt cửa chủ này được coi là dưới mức tối ưu cho việc đóng nội mạch. Bệnh nhân được chuyển đến phẫu thuật nhi khoa để thắt shunt hệ thống cửa chủ theo giai đoạn.

Trong quá trình phẫu thuật, một thử nghiệm tắc hoàn toàn shunt hệ thống cửa chủ đã dẫn đến áp lực tĩnh mạch cửa tăng cao trong quá trình thực hiện thủ thuật lên tới 30 mm Hg kèm theo sự đổi màu ruột và tắc nghẽn liên quan đến tăng áp lực tĩnh mạch cửa cấp tính. Do đó, việc thắt shunt một phần đã được thực hiện và một ống thông được đặt trong một nhánh của tĩnh mạch mạc treo tràng trên để theo dõi áp lực tĩnh mạch cửa liên tục. Sau 5 ngày, áp lực tĩnh mạch cửa giảm xuống còn 14 mm Hg và một cuộc phẫu thuật thắt hoàn toàn đã được thực hiện mà không còn lo ngại về tình trạng tắc nghẽn ruột. Bé đã được xuất viện về nhà trong tình trạng ổn định. Tình trạng hạ đường huyết đã được giải quyết và các tổn thương gan không còn được nhìn thấy trên hình ảnh.

Hình 11. Chụp ảnh trước thủ thuật, X quang can thiệp kiểm tra tắc tĩnh mạch và chụp ảnh theo dõi sau phẫu thuật shunt cửa chủ. (A) Siêu âm cho thấy một tổn thương không rõ ràng ở thùy phải (mũi tên). B) MRI xác nhận một tổn thương thùy phải không rõ ràng tuy nhiên dạng ngấm thuốc không đặc hiệu cho một tổn thương lành tính hoặc ác tính (mũi tên). (C) CT cho thấy một shunt ngoài gan (mũi tên) với tĩnh mạch cửa trái nhỏ và không thể phát hiện được tĩnh mạch cửa phải. (D, E) Chụp tĩnh mạch cho thấy một shunt cửa chủ ngắn và rộng (mũi tên) từ tĩnh mạch cửa trái nhỏ đổ trực tiếp vào tĩnh mạch chủ dưới. Chụp tắc nghẽn tĩnh mạch cho thấy dòng máu chuyển hướng đến gan và làm đầy các gốc tĩnh mạch cửa (đầu mũi tên). Tuy nhiên, độ dốc được nâng lên và hình thái thuận lợi cho việc đóng tổn thương bằng phẫu thuật. (F) Hình ảnh theo dõi cho thấy không có dấu hiệu tăng áp lực tĩnh mạch cửa với lưu lượng tĩnh mạch cửa bình thường và khối u gan giải quyết.

Bảng 8. Giá trị xét nghiệm và mô bệnh học sinh thiết gan.

	Trước thủ tục	Sau thủ tục
Ammonia (21–50 µMOL/L)	36	< 9
AST/ALT (13–65 U/L/12–45 U/L)	87/47	47/26
Total bilirubin (0.2–1/2 mg/dL)	0.7	0.5
Beta-hydroxybutyrate (0.02–0.27 mmol/L)	1.7

8.4. Trường hợp 4

Một bé trai 5 tuổi bị chậm phát triển nhẹ và suy dinh dưỡng lâu dài với z-score BMI là −3,82. Tiền sử sinh có ý nghĩa quan trọng đối với bệnh viêm rốn (omphalitis), một yếu tố thúc đẩy được biết đến gây ra huyết khối tĩnh mạch cửa với sự biến đổi xoang hang. Một đánh giá toàn diện hơn về tiêu hóa đã chứng minh mức độ transaminase gan tăng nhẹ và tăng amoniac máu nhẹ, và sinh thiết gan cho thấy tình trạng xơ hóa xoang mạch và nhiễm mỡ ở mức tối thiểu.

Xét nghiệm chẩn đoán sâu hơn được thực hiện với CT bụng chậu và siêu âm Doppler cho thấy sự biến đổi dạng hang của tĩnh mạch cửa chính và shunt cửa chủ trong gan với một mạch nổi bật nối chỗ hợp lưu tĩnh mạch mạc treo tràng/lách trên với tĩnh mạch gan trái. Chụp tĩnh mạch cửa qua tĩnh mạch cảnh với thử nghiệm gây tắc đã xác nhận một shunt dài và hẹp dẫn lưu vào tĩnh mạch gan trái và mạch máu quanh co chiếm ưu thế đại diện cho tĩnh mạch cửa chính. Thử nghiệm tắc bằng bóng cho thấy nhiều gốc tĩnh mạch cửa trong gan và cho thấy chênh lệch áp suất là 5–8 mm Hg với áp suất tắc tuyệt đối là 11–14 mm Hg. Hình thái, độ dốc của shunt cửa chủ và áp lực tĩnh mạch cửa khi tắc tuyệt đối là tối ưu cho việc đóng nội mạch.

Điện quang can thiệp đã đặt thành công 16-mm Amplatzer 2 plug vào shunt. Chụp tĩnh mạch sau thủ thuật cho thấy dòng chảy đến gan tăng lên và siêu âm Doppler sau đó cho thấy không có bằng chứng về dòng chảy còn sót lại xung quanh thiết bị tắc và không có dấu hiệu tăng áp lực tĩnh mạch cửa. Về mặt lâm sàng, bệnh nhân tăng cân và xét nghiệm chức năng gan bình thường.

Hình 12. X quang can thiệp kiểm tra tắc tĩnh mạch, thuyên tắc, và hình ảnh theo dõi shunt cửa chủ. (A) Chụp tĩnh mạch cho thấy sự chuyển dạng xoang hang của tĩnh mạch cửa chính (đầu mũi tên) và một shunt cửa chủ trong gan dài và hẹp (mũi tên) nối hợp lưu tĩnh mạch mạc treo tràng trên/tĩnh mạch lách với tĩnh mạch gan trái. (B) Chụp tĩnh mạch đã làm tắc cho thấy các tĩnh mạch cửa trong gan (đầu mũi tên). (C) Dụng cụ làm tắc 16-mm Amplatzer 2 plug (mũi tên) đã được đặt ở phía gần của shunt. (D) Hình ảnh siêu âm tiếp theo cho thấy tắc hoàn toàn shunt bằng Amplatzer 2 plug (mũi tên) và duy trì dòng chảy trong tĩnh mạch gan trái và tĩnh mạch cửa trái.

Bảng 9. Giá trị xét nghiệm và mô bệnh học sinh thiết gan.

	Trước thủ tục	Sau thủ tục
Ammonia (21–50 µMOL/L)	9	9
AST/ALT (13–65 U/L/12–45 U/L)	58/30	49/27
Total bilirubin (0.2–1/2 mg/dL)	0.9	0.3
Sinh thiết gan	Sự giãn nhẹ các xoang mạch gan với xơ hóa xoang mạch gan tối thiểu. Nhiễm mỡ nhẹ.

Bảng 10. Đánh giá shunt và kết quả thử nghiệm gây tắc bằng bóng.

Nonoccluded (mm Hg)	7–8
Occluded (mm Hg)	19–22
Gradient (mm Hg)	11–15
Location	Extrahepatic
Morphology	Short wide
Method of closure	Staged surgical ligation

8.5. Trường hợp 5

Một bé gái 6 tuổi có biểu hiện dậy thì sớm, bao gồm mụn trứng cá, mọc lông nách và lông mu, và vóc dáng cao lớn (phân vị thứ 99 về chiều cao). Đánh giá ban đầu bằng xét nghiệm nội tiết có nghi ngờ về dậy thì sớm không phụ thuộc vào gonadotropin. Cô ấy có tuổi xương cao hơn khoảng 8–10 tuổi. Xét nghiệm cho thấy mức testosterone tăng cao là 46.7 ng/dL (bình thường đối với Tanner giai đoạn II) với mức androstenedione, 17-OH progesterone và dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS) bình thường. Mức thyroxine của bé ở mức thấp.

Bé đã được đánh giá về các khối u ác tính ở bụng chậu và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (congenital adrenal hyperplasia), bao gồm xét nghiệm kích thích ACTH bình thường và xét nghiệm di truyền âm tính đối với đột biến gen CYP21A2. CYP21 A2 mã hóa enzyme 21-hydroxylase và thiếu hụt 21-hydroxylase là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Siêu âm vùng chậu âm tính với bệnh lý buồng trứng. MRI bụng xác nhận không có khối u tuyến thượng thận nhưng cho thấy 2 shunt cửa chủ trong gan nối tĩnh mạch cửa chính với tĩnh mạch chủ dưới thông qua chỗ hợp lưu tĩnh mạch gan mở rộng ở trần gan.

Nồng độ AST/ALT gan tăng nhẹ; nồng độ amoniac bình thường. Cả hai shunt trong gan đều được bịt bằng phương pháp xuyên tĩnh mạch cảnh sử dụng 12-mm và 14-mm Amplatzer 1 plugs. Chụp tĩnh mạch cửa sau tắc nghẽn cho thấy sự nổi bật ngày càng tăng của các gốc tĩnh mạch cửa bao gồm một rễ lớn, có thể đại diện cho tĩnh mạch cửa phải và không thấy hình ảnh của tĩnh mạch cửa trái. Siêu âm sau thủ thuật cho thấy tắc hoàn toàn các shunt với mạch máu gan bảo tồn. Không có bằng chứng về tăng áp lực tĩnh mạch cửa được quan sát thấy trong các lần đánh giá siêu âm tiếp theo. Mức testosterone đã bình thường hóa, tốc độ phát triển và tăng trưởng ở tuổi dậy thì bình thường hóa theo tuổi.

Hình 13. Ảnh trước thủ thuật, X quang can thiệp kiểm tra tắc tĩnh mạch, làm tắc, và ảnh theo dõi các shunt cửa chủ. (A, B) Hình MRI coronal và ảnh chụp tĩnh mạch ban đầu cho thấy hai shunt trong gan (mũi tên) nối tĩnh mạch cửa chính tới tĩnh mạch chủ dưới qua phình mạch ở trần gan. (C) Shunt đầu tiên được bịt bằng 12-mm Amplatzer 1 plug (mũi tên) được đặt từ đường xuyên tĩnh mạch cảnh. (D) Thử nghiệm tắc ống dẫn lưu thứ hai được thực hiện bằng bóng Fogarty không cho thấy sự gia tăng đáng kể áp lực cửa. (E) Sau đó, shunt thứ hai được bịt lại bằng 14-mm Amplatzer 1 plug (đầu mũi tên). (F) Hình ảnh siêu âm theo dõi cho thấy hai shunt đã tắc.

Bảng 11. Giá trị xét nghiệm và mô bệnh học sinh thiết gan.

	Trước thủ tục	Sau thủ tục
Ammonia (21–50 µMOL/L)	39	N/A
AST/ALT (13–65 U/L/12–45 U/L)	70/84	23/27
Total bilirubin (0.2–1/2 mg/dL)	0.5	0.3
Testosterone (prepubertal female 1–10 ng/dL)	68	7.7
T4 (thyroxine) (4.5–11.5 µg/dL)	4.6	7.7
Genetics	Negative CYP21A2 for 21-hydroxylase.

Bảng 12. Đánh giá shunt và kết quả thử nghiệm gây tắc bằng bóng

Nonoccluded (mm Hg)	6
Occluded (mm Hg)	11–14
Gradient (mm Hg)	5–8
Location	Intrahepatic
Morphology	Long narrow
Method of closure	Endovascular

9. Tài liệu tham khảo

• Papamichail M, Pizanias M, Heaton N. Congenital portosystemic venous shunt. Eur J Pediatr. 2018 Mar;177(3):285-294. doi: 10.1007/s00431-017-3058-x. Epub 2017 Dec 14. PMID: 29243189; PMCID: PMC5816775.
• Robinson EB, Jordan G, Katz D, Sundaram SS, Boster J, Brigham D, Ladd P, Chan CM, Shay RL, Ochmanek E, Annam A. Congenital Portosystemic Shunts: Variable Clinical Presentations Requiring a Tailored Endovascular or Surgical Approach. JPGN Rep. 2023 Jan 12;4(1):e279. doi: 10.1097/PG9.0000000000000279. PMID: 37181921; PMCID: PMC10174742.
• Tanoue S, Kiyosue H, Komatsu E, Hori Y, Maeda T, Mori H. Symptomatic intrahepatic portosystemic venous shunt: embolization with an alternative approach. AJR Am J Roentgenol. 2003 Jul;181(1):71-8. doi: 10.2214/ajr.181.1.1810071. PMID: 12818832.
• Schmalz MJ, Radhakrishnan K. Vascular anomalies associated with hepatic shunting. World J Gastroenterol. 2020 Nov 14;26(42):6582-6598. doi: 10.3748/wjg.v26.i42.6582. PMID: 33268948; PMCID: PMC7673960.