1. Giới thiệu

Các dị dạng cung động mạch chủ bẩm sinh biểu hiện một loạt các biến thể và dị thường bắt nguồn từ quá trình phát triển các cung động mạch chủ của phôi thai bị rối loạn. Những sai lệch này là kết quả của sự tồn tại bất thường hoặc sự co lại của các đoạn mạch phôi thai. Về mặt lâm sàng, những dị tật này có thể không có triệu chứng khi phát hiện, đặc biệt là phương thức hình ảnh được thực hiện vì một số lý do khác. Tuy nhiên, chúng có thể có các triệu chứng biểu hiện dưới dạng khó thở hoặc khó nuốt. Những dị tật này có thể đơn độc hoặc chúng có thể liên quan đến các dị tật khác trong tim và/hoặc nhiễm sắc thể. Hình ảnh học đóng một vai trò quan trọng trong việc phát hiện những bất thường này và do đó giúp ích nhiều cho các quyết định phẫu thuật chính xác. Vai trò chính của bác sĩ CĐHA là phát hiện những bất thường này và quan trọng là tìm kiếm các đặc điểm hình ảnh cho thấy nguy cơ chèn ép khí quản và thực quản.

Trong quá khứ, chụp Xquang với nuốt barium là phương thức kiểm tra chính để tìm kiếm bằng chứng về các vết lõm trên thành sau của thực quản khi nhìn nghiêng. Kết quả chụp thực quản âm tính có thể loại trừ sự hiện diện của vòng mạch máu. Tuy nhiên, ngay cả khi nó là dương tính, nó vẫn không thể mô tả loại bất thường mạch máu. Nghiên cứu đường tiêu hóa trên cũng tương đối khó thực hiện ở bệnh nhi. Tất cả những yếu tố này dẫn đến sự cần thiết của các phương thức xâm lấn như chụp động mạch để lập kế hoạch phẫu thuật. Hiện tại, CT đa dãy đầu thu và MRA 3D không xâm lấn đóng vai trò lớn hơn trong việc phát hiện và mô tả đặc điểm của những bất thường này. Những kỹ thuật này cũng cung cấp một đánh giá chi tiết hơn về giải phẫu khí quản-thực quản không được mô tả rõ ràng bằng các phương thức hình ảnh 2D như chụp Xquang, chụp thực quản, và chụp động mạch thông thường. Tuy nhiên, kiến thức chính xác về giải phẫu là cần thiết để tránh các biến chứng phẫu thuật không cần thiết.

Bài đánh giá này thảo luận về các dị dạng cung động mạch chủ khác nhau cùng với các quang sai liên quan của chúng. Đồng thời lưu trữ các thông số phẫu thuật ảnh hưởng đến các chiến lược quản lý khác nhau. Và quan trọng nhất là thảo luận về cách tiếp cận những trường hợp nghi ngờ có bệnh lý cung động mạch chủ.

2. Phương thức hình ảnh

Có nhiều phương thức hình ảnh khác nhau, và mỗi phương thức đều có những ưu điểm và nhược điểm riêng. Việc sử dụng các phương thức thông thường, bao gồm chụp thực quản bằng barium, hiện đã không còn phù hợp vì khó khăn trong việc thực hiện chúng, đặc biệt là ở bệnh nhi. Một lý do khác để không sử dụng chúng là chúng chỉ có thể cung cấp thông tin 2D. Chụp động mạch qua ống thông, một kỹ thuật 2D khác, cũng đã mất đi sự hấp dẫn do sự ra đời của các phương thức hình ảnh không xâm lấn khác. Siêu âm tim thường được sử dụng như phương thức chẩn đoán hình ảnh đầu tiên, đặc biệt ở bệnh nhi. Tuy nhiên, nó phụ thuộc vào người vận hành và như vậy là một thách thức trong việc đánh giá các bất thường cung động mạch chủ phức tạp. Do đó, cả CT và MRA đều không thể thiếu để mô tả chính xác hình ảnh giải phẫu trước phẫu thuật.

CT cung cấp độ phân giải không gian cao cho khả năng đánh giá các bất thường mạch máu và tổn thương có thể được tái tạo trên nhiều mặt phẳng để đánh giá đầy đủ về tình trạng chèn ép khí quản và thực quản đồng thời. Với sự ra đời của các máy CT thế hệ mới có công nghệ tiên tiến, liều bức xạ đã giảm đáng kể. CT thường được thực hiện mà không cần gác tim. Chế độ xoắn ốc pitch cao có thể được sử dụng mà không cần gác tim có thể giảm đáng kể các ảnh giả của tim. Điều này có thể hỗ trợ việc ứng dụng ngày càng tăng của nó, đặc biệt là ở bệnh nhi, vì CT có thể được thực hiện mà không cần sử dụng thuốc mê hoặc nín thở.

MRI là một phương thức tạo ảnh đa mặt phẳng giúp đánh giá các dị tật cung động mạch chủ mà không phơi nhiễm bức xạ. Kỹ thuật MRA mạch đồ máu tối và máu sáng trên cả hai chuỗi xung không tương phản và tương phản có thể được sử dụng và gác tim để giảm ảnh giả chuyển động. Khả năng tái tạo ba chiều cung cấp mối liên quan của cung động mạch chủ giải phẫu cũng như đánh giá sự chèn ép khí quản. Thật không may, MRI thường tốn thời gian và cần gây mê toàn thân ở trẻ sơ sinh và hầu hết trẻ nhỏ. Tuy nhiên, sự sẵn có của các kỹ thuật mới bao gồm cảm biến nhịp thở, chụp 3D và 4D giúp giảm đáng kể thời gian quét. Những kỹ thuật này làm cho MRI thở tự do rất khả thi với ít hoặc không cần dùng thuốc an thần. MRA 4D có thuốc tương phản với các kỹ thuật lấy mẫu dưới không gian K như phương pháp lỗ khóa làm cho thời gian chụp ngắn hơn và hiệu quả hơn, đặc biệt trong việc thu nhận hình ảnh ở bệnh nhi có nhịp tim nhanh. Chất lượng chẩn đoán cũng có thể chấp nhận được với các ảnh giả chuyển động tối thiểu. Tuy nhiên, sự sẵn có của các kỹ thuật này vẫn còn rất hạn chế.

Gần đây đã có một mối lo ngại về sự lắng đọng các chất tương phản dựa trên gadolinium khi sử dụng lặp lại gadolinium trong chất xám sâu của não, chủ yếu là nhân răng và cầu nhạt. Tuy nhiên, ý nghĩa lâm sàng của điều này vẫn chưa rõ ràng. Kết quả của phát hiện này dẫn đến nhu cầu về chụp MRA không dùng thuốc tương phản ngày càng tăng, đặc biệt là đối với những bệnh nhân này cần nhiều nghiên cứu sâu hơn. MRA bao gồm các kỹ thuật SSFP 3D có gác ECG có điều hướng hô hấp giúp loại bỏ nhu cầu về thuốc tương phản ở những bệnh nhân này và chất lượng hình ảnh ở đây cũng dễ chấp nhận hơn so với MRA có dùng thuốc tương phản. Những bệnh nhân bị suy thận cũng có thể được hưởng lợi từ MRA không cần thuốc tương phản vì nguy cơ xơ hóa hệ thống thận do gadolinium.

Quyết định lựa chọn phương thức chụp ảnh chủ yếu dựa trên cơ sở vật chất sẵn có cũng như chuyên môn của từng địa phương. Những ưu điểm và nhược điểm của các phương thức hình ảnh khác nhau như sau. Siêu âm: Ưu điểm (sẵn có, không bức xạ ion hóa, cần dùng thuốc tương phản nội mạch, khả năng cung cấp thông tin theo thời gian thực). Nhược điểm (phụ thuộc vào người vận hành, khó đánh giá các dị thường phức tạp do khả năng tạo hình ảnh 3D hạn chế, bị che bởi khung xương lồng ngực). Chụp mạch thông thường: Ưu điểm (độ phân giải không gian cao, khả năng thể hiện các kết nối phức tạp và cung cấp thông tin theo thời gian thực, khả năng phân loại mức độ hẹp sử dụng thông tin về gradient áp lực). Nhược điểm (phương thức xâm lấn, cần chất cản quang i-ốt, không có khả năng cung cấp thông tin 3D, thông tin được cung cấp bị giới hạn trong lòng mạch và không thể đánh giá các bất thường liên quan). CTA: Ưu điểm (khả năng tạo ảnh nhanh, có thể xem trên nhiều mặt phẳng hoặc xử lý thành hình ảnh 3D, độ phân giải không gian cao, có sẵn ở hầu hết các trung tâm, khả năng cung cấp thông tin ngoài lòng mạch). Nhược điểm (sử dụng bức xạ ion hóa, cần chất cản quang i-ốt có thể chống chỉ định ở bệnh nhân suy thận). MRA: Ưu điểm (khả năng cung cấp hình ảnh đa mặt phẳng và 3D, khả năng cung cấp thông tin bên ngoài lòng mạch với độ tương phản mô mềm tuyệt vời, khả năng cung cấp thông tin mà không cần sử dụng chất tương phản). Nhược điểm (đắt tiền, có sẵn hạn chế, tốn thời gian có thể hạn chế sử dụng ở những bệnh nhân bị bệnh hoặc có thể cần phải dùng thuốc an thần, hình ảnh có thể bị giảm chất lượng do chuyển động hô hấp và thường cần sự hợp tác của bệnh nhân, không thể sử dụng ở những bệnh nhân sợ tiếng ồn hoặc sợ nhốt kín, chống chỉ định với kim loại và các thiết bị, MRA không tương phản có thể bị giảm chất lượng do ảnh giả và thường cung cấp thông tin hạn chế).

3. Phôi thai học về phát triển và bất thường cung động mạch chủ

Sự hiểu biết chính xác về sự phát triển của cung động mạch chủ là điều cần thiết để phân loại và diễn giải các dị dạng cung động mạch chủ khác nhau. Sự phát triển của các cung mang bắt đầu từ tuần thứ hai của thai kỳ và tiếp tục cho đến tuần thứ bảy. Có sáu cung được ghép nối (được đánh số theo thứ tự từ trên xuống dưới) nối với cặp động mạch chủ phần lưng và phần bụng. Mô hình này ban đầu được Rathke mô tả. Tất cả các cung này không có mặt cùng một lúc; thay vào đó, chúng xuất hiện và trải qua quá trình thoái lui tuần tự từ theo hướng từ trên xuống dưới.

Các cung thứ nhất, thứ hai, và thứ năm liên quan đến nhau. Phần còn lại của cung thứ nhất và thứ hai lần lượt tạo thành các động mạch hàm và động mạch xương bàn đạp. Cung thứ năm có thể hiếm khi tồn tại, điều này giải thích cho động mạch chủ đôi. Các cung chính tạo thành các nhánh động mạch chủ là cung thứ ba, thứ tư và thứ sáu. Cung thứ ba tạo thành động mạch cảnh chung và một đoạn động mạch cảnh trong, trong khi cung thứ tư tạo thành cung động mạch chủ. Phần bụng của cung thứ sáu tạo thành các đoạn xa của động mạch phổi trong khi phần lưng tạo thành ống động mạch. Động mạch chủ phía bụng tạo thành thân động mạch (truncus arteriosus), sau này chia thành động mạch chủ lên và đoạn gần của thân động mạch phổi. Các cặp động mạch chủ phần lưng hợp nhất để tạo thành một thân duy nhất. Động mạch liên đốt thứ bảy (nhánh của động mạch chủ phần lưng) tạo thành một phần của động mạch dưới đòn.

Hình 1. Sơ đồ mô tả sự phát triển của các cung và nhánh động mạch chủ phôi thai. Sáu cặp cung động mạch chủ nguyên thủy phát triển giữa động mạch chủ phần bụng và lưng. Các vùng màu xám đại diện cho các phân đoạn thường thoái triển.

Hình 2. Sơ đồ Rathke minh họa về sự phát triển của cung động mạch chủ và các nhánh. Cung động mạch chủ xác định được hình thành từ cung thứ tư, trong khi động mạch phổi được hình thành từ chồi trước của cung thứ sáu. Các phần của cung thứ ba và các đoạn trước của cung mang góp phần hình thành các động mạch cảnh chung, động mạch cảnh ngoài và động mạch cảnh trong trái. Các khu vực được hiển thị bằng màu đỏ vẫn tồn tại trong khi các khu vực được hiển thị bằng màu xám cuối cùng sẽ biến mất.

Để phân loại và hiểu được hình thái học của các kiểu phụ khác nhau của các biến thể và dị dạng cung động mạch chủ, điều quan trọng là phải hiểu một mô hình khác do Edwards đề xuất. Ông đã đề xuất một giả thuyết mô hình phát triển bao gồm các cặp cung động mạch chủ ở hai bên, ống động mạch hai bên được và một động mạch chủ phần lưng duy nhất. Mạch cảnh và mạch dưới đòn ở đây phát sinh từ cung động mạch chủ. Các mạch cảnh nằm ở phía trước trong khi các động mạch dưới đòn nằm ở phía sau.

Cung động mạch chủ bên trái bình thường được hình thành do sự thoái lui của cung động mạch chủ bên phải, ống động mạch bên phải và động mạch chủ phần lưng phải. Đoạn gần của động mạch chủ phần lưng bên phải tạo thành một phần của động mạch dưới đòn phải. Động mạch chủ phần lưng bên trái tạo thành cung động mạch chủ xa và động mạch chủ xuống.

Các bất thường khác nhau ở cung động mạch chủ có thể được giải thích bằng kiểu đứt ở các mức độ khác nhau trong mô hình cung động mạch chủ kép của Edwards. Sự tồn tại hoặc thoái lui bất thường của các phân đoạn khác nhau dẫn đến một số loại dị tật.

Hình 3. Sơ đồ mô tả hệ thống cung động mạch chủ kép giả định với cung động mạch chủ hai bên và ống động mạch hai bên. Các cung phôi nguyên thủy thứ tư góp phần tạo nên các cung động mạch chủ và các nhánh mạch máu, cùng với các phần của động mạch chủ phần lưng (tất cả đều có màu đỏ). Cung phôi nguyên thủy thứ sáu góp phần tạo nên ống động mạch và động mạch phổi trung tâm (màu xanh).

4. Các phân loại biến thể và bất thường cung động mạch chủ

Tỷ lệ dị tật cung động mạch chủ thay đổi trong khoảng 1–2% trong dân số nói chung. Có một số cách để phân loại các dị tật này dựa trên các đặc điểm giải phẫu như độ lệch của cung, hướng và vị trí của cung, sự gián đoạn, tồn tại cung thứ năm, hoặc có triệu chứng hô hấp hoặc rối loạn chức năng thực quản. Một số tác giả cũng đã phân loại các dị tật này là dị tật cung động mạch chủ tắc nghẽn hoặc không tắc nghẽn với các quan sát cho thấy dị tật tắc nghẽn phổ biến hơn ở trẻ em. Hầu hết những điều này có thể được giải thích bằng giả thuyết hệ thống vòm kép của Edwards.

Trong bài đánh giá này, chúng tôi sẽ tuân theo một phương pháp chẩn đoán hình ảnh giúp xác định loại bất thường cũng như xác định các đặc điểm hình ảnh có nguy cơ cao gây triệu chứng suy hô hấp hoặc khó nuốt. Chúng tôi cũng sẽ nhấn mạnh vào những yếu tố bắt chước gần giống nhất của những dị thường này và tìm ra cách để phân biệt chúng.

Hình 4. Hình ảnh CT tái tạo MIP coronal chếch thể hiện vị trí của cung động mạch chủ. (a) Cung động mạch chủ bên trái (mũi tên), băng qua phế quản gốc bên trái. (b) Cung động mạch chủ bên phải (mũi tên), băng qua phế quản gốc bên phải. (c) Cung động mạch chủ kép có cả cung bên phải (mũi tên đỏ) và bên trái (mũi tên xanh).

5. Vị trí cung động mạch chủ và mô hình phân nhánh

Báo cáo hình ảnh nên bắt đầu với một mô tả về vị trí của cung. Nó cần được mô tả vị trí bên phải hoặc bên trái của vòm động mạch chủ đối với khí quản và đường đi của nó đối với phế quản chính. Trong mô hình phân nhánh bình thường, nhánh đầu tiên (động mạch vô danh hoặc động mạch thân cánh tay đầu) thường đi về phía đối diện với cung động mạch chủ. Tất nhiên, có một vài trường hợp ngoại lệ như động mạch vô danh đi sau thực quản thay vì là nhánh đầu tiên lại phát sinh từ vòm động mạch chủ. Ở một số bệnh nhân, vị trí xuất phát của cả hai động mạch cảnh có thể gần nhau, do đó gây khó khăn cho việc xác định nhánh đầu tiên.

Hình 5. Sơ đồ mô tả cung động mạch chủ bên trái bình thường trên cơ sở giả thuyết hệ thống cung động mạch chủ kép. Cung động mạch chủ bên trái bình thường là kết quả của sự thoái lui của cung bên phải giữa động mạch dưới đòn phải và động mạch chủ xuống, bao gồm cả ống động mạch bên phải (màu xám). Nhánh đầu tiên phát sinh từ cung động mạch chủ là động mạch cánh tay đầu phải, tiếp theo là động mạch cảnh chung trái và động mạch dưới đòn trái.

6. Cung động mạch chủ bên trái (Left aortic arch)

Trong mô hình phân nhánh bình thường, nhánh đầu tiên là động mạch vô danh bên phải, tiếp theo là động mạch cảnh chung trái và cuối cùng là động mạch dưới đòn trái. Động mạch cánh tay đầu bên phải (hoặc động mạch vô danh) tiếp tục phân chia thành động mạch cảnh chung bên phải và động mạch dưới đòn bên phải.

Hình 6. Sơ đồ mô hình phân nhánh bình thường của cung động mạch chủ trái. Nhánh đầu tiên là động mạch vô danh phải tạo thành động mạch cảnh chung phải và động mạch dưới đòn phải, tiếp theo là động mạch cảnh chung trái và động mạch dưới đòn trái. Ống động mạch thường ở bên trái tồn tại dưới dạng dây chằng động mạch.

Hình 7. Cung động mạch chủ trái với dạng phân nhánh bình thường: bệnh nhân nam 54 tuổi bị đau ngực cấp, CTA được chụp để loại trừ bóc tách. Hình ảnh tái tạo MIP coronal (A) và 3D (B) cho thấy cung động mạch chủ trái với (a) mô hình phân nhánh bình thường. Lưu ý động mạch cánh tay đầu (b), các động mạch cảnh chung (c) và các động mạch dưới đòn (s).

Hình 8. Cung động mạch chủ bên trái bình thường ở một cậu bé 17 tuổi. Hình ảnh MRI dòng chảy 4D mặt phẳng sagittal chếch cho thấy cung động mạch chủ bên trái bình thường với mô hình phân nhánh thông thường.

Cung động mạch chủ bên trái nằm bên trái khí quản và chạy qua phế quản gốc trái. Các cấu trúc liên quan đến sự hình thành cung trái bình thường bao gồm đoạn xa của cung thứ tư bên phải nằm giữa động mạch dưới đòn phải và động mạch chủ ngực xuống, động mạch chủ phần lưng bên phải phía xa vị trí xuất phát của động mạch liên đốt thứ bảy và ống động mạch bên phải. Sự tồn tại của cung thứ tư trái tạo thành cung động mạch chủ thông thường. Ống động mạch vẫn còn nguyên vẹn ở bên trái và nối động mạch chủ xa cạnh gốc động mạch dưới đòn trái với đoạn gần nhất của động mạch phổi trái. Động mạch chủ xuống thường ở cùng một bên với cung động mạch chủ, và đó là do sự tồn tại của động mạch chủ phần lưng cùng bên. Cơ chế chính xác của các phía ưu thế của cung động mạch chủ vẫn chưa được biết rõ.

7. Các biến thể bình thường trong mô hình phân nhánh cung động mạch chủ

7.1. Cung Bovine (Bovine arch)

Biến thể phân nhánh cung động mạch chủ bên trái phổ biến nhất là cung bovine. Tỷ lệ mắc bệnh được báo cáo thay đổi trong khoảng 10–20% dân số. Cung bovine thấy ở sừng một loài bò có ba nhánh xuất phát từ một thân. Tuy nhiên, trong biến thể bình thường, động mạch cảnh chung bên trái thường có chung một điểm xuất phát là phổ biến hoặc ít phổ biến hơn là xuất phát trực tiếp từ động mạch vô danh phải. Động mạch dưới đòn trái phát sinh riêng biệt từ cung động mạch chủ. Ban đầu được cho là một biến thể giải phẫu bình thường, cung bovine gần đây được cho là có liên quan đến sự phát triển của chứng phình động mạch ngực, tất nhiên, làm tăng nguy cơ chấn thương xoắn và giảm tốc. Rủi ro này là do chỉ có hai điểm gắn thay cho ba điểm gắn thông thường. Sự bất thường này không còn được coi là một biến thể không có ý nghĩa lâm sàng vì nó có liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh của động mạch chủ ngực cao và biểu hiện của nó tương đối ở độ tuổi trẻ hơn.

Hình 9. Xuất phát chung của thân cánh tay đầu và động mạch cảnh chung trái: một bệnh nhân nam 65 tuổi được theo dõi vì chứng phình động mạch chủ lên. CTA tái tạo MIP chếch cho thấy thân chung của thân cánh tay đầu (B) và động mạch cảnh chung trái (C) xuất phát từ cung động mạch chủ trái (A). Động mạch dưới đòn trái (S).

7.2. Biến thể xuất phát động mạch đốt sống

Biến thể khác thường gặp là động mạch đốt sống bên trái trực tiếp xuất phát từ cung động mạch chủ với tỷ lệ phổ biến là 2.4–5.8% trong loạt khám nghiệm tử thi. Tuy nhiên, xuất phát bất thường của động mạch đốt sống bên phải hiếm gặp hơn. Những biến thể này có thể không có ý nghĩa lâm sàng, nhưng chúng nên được ghi nhận vì chúng có thể có ý nghĩa nhất định khi phẫu thuật.

Hình 10. Xuất phát trực tiếp của động mạch đốt sống trái từ cung động mạch chủ: CTA để đánh giá giãn động mạch chủ được nhìn thấy trên Xquang ngực ở một phụ nữ 69 tuổi bị đau ngực. Hình ảnh MIP sagittal chếch cho thấy động mạch đốt sống trái (mũi tên) xuất phát trực tiếp từ cung động mạch chủ (A). Động mạch dưới đòn trái (S) và động mạch cảnh chung hai bên (C).

7.3. Cung động mạch chủ bên trái với động mạch dưới đòn phải lạc chỗ (ARSA)

ARSA là bất thường phổ biến nhất liên quan đến cung động mạch chủ bên trái và chiếm ưu thế ở nữ giới. Sự bất thường này là kết quả của sự thoái triển của cung bên phải giữa động mạch dưới đòn phải và động mạch cảnh chung bên phải cùng với sự thoái lui của ống động mạch bên phải. Đoạn gần của ARSA phát sinh từ đoạn xa động mạch chủ phần lưng bên phải thay vì phát sinh từ cung thứ tư bên phải và đi theo hướng sau thực quản. Sự bất thường này không dẫn đến vòng mạch máu hoàn chỉnh vì không có gì ở bên phải khí quản. Tuy nhiên, nó có thể dẫn đến một hội chứng gọi là chứng khó nuốt (dysphagia lusoria), nghĩa là chèn ép thực quản và nó xảy ra do quá trình đi sau thực quản bất thường. Đường đi phổ biến nhất của mạch bất thường là sau thực quản.

Tuy nhiên, nó có thể đi giữa khí quản và thực quản hoặc thậm chí trước khí quản. Nó cũng có thể liên quan đến các dị tật bẩm sinh khác bao gồm còn ống động mạch (PDA), thông liên thất, hoặc hẹp động mạch chủ. Sự kết hợp giữa động mạch dưới đòn lạc chỗ và thân chung hai động mạch cảnh chung (bicarotid trunk) có nhiều triệu chứng hơn so với động mạch dưới đòn lạc chỗ đơn thuần. Đặc điểm nổi bật để ghi nhận là có hay không có túi thừa Kommerell. Sự hiện diện của túi thừa Kommerell là một đặc điểm có nguy cơ cao, đặc biệt nếu bị giãn hoặc phình động mạch. Sự bất thường không cần can thiệp vì nó thường là một phát hiện ngẫu nhiên và cũng không có triệu chứng. Ở những bệnh nhân không có túi thừa, ống túi thừa thường cùng bên với cung động mạch chủ do đó không hình thành vòng mạch máu.

Hình 11. Hình mô tả cung động mạch chủ bên trái với động mạch dưới đòn phải lạc chỗ không có túi thừa Kommerell trên giả thuyết cung động mạch chủ kép. Sự bất thường này là kết quả của sự thoái lui của cung phải giữa động mạch cảnh chung bên phải và động mạch dưới đòn bên phải, bao gồm cả ống động mạch bên phải (màu xám). Nhánh đầu tiên phát sinh từ cung động mạch chủ là động mạch cảnh chung phải, tiếp theo là động mạch cảnh chung trái, động mạch dưới đòn trái, và cuối cùng là động mạch dưới đòn phải lạc chỗ.

Hình 12. Cung động mạch chủ bên trái với động mạch dưới đòn phải lạc chỗ ở một cậu bé 13 tuổi mắc hội chứng McCuneAlbright. (a) Hình CT axial cho thấy cung động mạch chủ bên trái (mũi tên xanh) và động mạch dưới đòn phải xuất phát lạc chỗ đi phía sau thực quản. Lưu ý sự vắng mặt của túi thừa Kommerell tại điểm xuất phát của động mạch dưới đòn phải. (b) Hình CT MIP sagittal chếch cho thấy động mạch dưới đòn phải lạc chỗ đi sau thực quản.

7.4. ARSA với túi thừa Kommerell

Túi thừa sau Kommerell phát sinh do sự tồn tại của đoạn cung thứ sáu bên phải. Khi động mạch dưới đòn lạc chỗ phát sinh từ túi thừa Kommerell, ống dẫn hoàn thành vòng mạch máu thường ở phía đối diện của cung động mạch chủ. Ở những bệnh nhân bị phình túi thừa Kommerell, nó có thể được phẫu thuật cắt bỏ.

Hình 13. Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ với túi thừa Kommerell: bệnh nhân nam 51 tuổi bị đột quỵ tái phát, CTA để đánh giá cung động mạch chủ và các nhánh của nó. CTA axial cho thấy xuất phát bất thường của động mạch dưới đòn phải (S) với sự giãn tại gốc của nó, được gọi là túi thừa Kommerell. Cung động mạch chủ (A) và hai động mạch cảnh chung (C).

7.5. Cung động mạch chủ bên trái với phân ly động mạch dưới đòn (Left aortic arch with isolation of subclavian artery)

Trong trường hợp bất thường hiếm gặp này, động mạch dưới đòn không kết nối với cung động mạch chủ. Dị tật bất thường này là kết quả của một số sự co hồi ở cung phải ở hai mức độ: một ở giữa động mạch dưới đòn trái và động mạch cảnh chung trái, và một ở đoạn xa ống động mạch phải và động mạch dưới đòn phải. Động mạch dưới đòn được tái lập từ động mạch đốt sống hoặc ống động mạch. Không nên nhầm lẫn điều này với cung động mạch chủ bị gián đoạn (interrupted aortic arch) trong đó sự gián đoạn thực sự là của chính động mạch chủ xuống. Sự bất thường này có thể liên quan đến một số bệnh tim mạch bẩm sinh khác, chẳng hạn như PDA, tứ chứng Fallot, hoặc sai lệch nhiễm sắc thể của hội chứng mất đoạn 22q11 đã được mô tả trong các dị tật của các hội chứng như CHARGE (khối u, dị tật tim, hẹp mũi sau, chậm phát triển và tăng trưởng, và dị tật bộ phận sinh dục và tai). Sự bất thường này không tạo thành vòng mạch máu. Trên lâm sàng, những bệnh nhân này không có triệu chứng mặc dù đôi khi có thể có các đặc điểm đau do thiếu máu cục bộ chi trên bên trái. Nếu có triệu chứng, điều trị bao gồm chia tách và nối lại động mạch dưới đòn với động mạch cảnh.

7.6. Động mạch chủ vòng trái (Left circumflex aorta)

Trong trường hợp bình thường, động mạch chủ phần lưng vẫn tồn tại ở bên cung động mạch chủ. Tuy nhiên, động mạch chủ vòng trái là một biến thể hiếm gặp bao gồm cung động mạch chủ bên trái và động mạch chủ xuống bên phải. Trong trường hợp bất thường này, cung động mạch chủ chạy phía sau thực quản. Vòng mạch máu được hoàn thành bởi một đoạn cung động mạch chủ ở bên trái cùng với đoạn cung động mạch chủ sau thực quản, ống động mạch ở bên phải và động mạch phổi ở mặt trước. Cơ sở phôi học của bệnh lý này là sự thoái triển của cung mang thứ tư bên phải giữa động mạch cảnh chung bên phải và động mạch dưới đòn bên phải cùng với sự tồn tại của ống động mạch bên phải và động mạch chủ phần lưng bên phải. Tuy nhiên, nếu còn ống động mạch bên trái thì vòng mạch vẫn chưa hoàn thiện. Cung động mạch chủ vòng trái có thể dẫn đến chèn ép khí phế quản nghiêm trọng dẫn đến suy hô hấp, đặc biệt ở bệnh nhi, cần phải phẫu thuật. Ở những bệnh nhân này, sự chèn ép có thể giảm bớt bằng cách tách ống động mạch hoặc dây chằng động mạch.

Hình 14. Động mạch chủ vòng trái với thiểu sản cung động mạch chủ ở một bé gái 3 tháng tuổi. (a) Hình ảnh CT coronal. LSCA, động mạch dưới đòn trái; RCCA, động mạch cảnh chung phải; LCCA, động mạch cảnh chung trái; AA, động mạch chủ lên; PA, động mạch phổi. (b) Hình ảnh CT tái tạo 3D. LSCA, động mạch dưới đòn trái; RCCA, động mạch cảnh chung phải; RSCA, động mạch dưới đòn phải; LCCA, động mạch cảnh chung trái; AA, động mạch chủ lên; PA, động mạch phổi; *, khí quản. (c, d) Hình minh họa trước và sau phẫu thuật. Thủ thuật cắt ngang động mạch chủ được thực hiện và đưa đoạn xuống phần giảm sản nối với động mạch chủ lên ở phía bên phải, cung giảm sản được tăng cường bằng một miếng vá màng ngoài tim tự thân. AA, động mạch chủ lên; DA, động mạch chủ xuống; MPA, động mạch phổi chính; PDA, ống động mạch; LSCA, động mạch dưới đòn trái; RCCA, động mạch cảnh chung phải; RSCA, động mạch dưới đòn phải; LCCA, động mạch cảnh chung trái.

8. Cung động mạch chủ bên phải (Right aortic arch)

Cung động mạch chủ bên phải (RAA, Right aortic arch) là một dị dạng động mạch chủ hiếm gặp với tỷ lệ được báo cáo là 0.1%. Có ba subtypes chính dựa trên mô hình của Edward: type I—RAA với phân nhánh soi gương (RAA with mirror image branching); type II—RAA với động mạch dưới đòn trái lạc chỗ (RAA with aberrant left subclavian artery); và type III—RAA với động mạch dưới đòn bị phân ly (RAA with isolated subclavian artery). Type II là subtype phổ biến nhất. Các subtype gặp khác bao gồm RAA với sự phân ly của động mạch vô danh và động mạch chủ vòng phải (RAA with isolation of innominate artery and right circumflex aorta).

8.1. Type I— RAA với phân nhánh soi gương (RAA with mirror image branching)

RAA với phân nhánh soi gương là kết quả thoái triển của cung mang thứ tư trái giữa ống động mạch trái và động mạch chủ phần lưng. Mô hình phân nhánh hoàn toàn ngược lại với cung động mạch chủ trái với mô hình phân nhánh bình thường.

Ở đây, nhánh đầu tiên là động mạch cánh tay đầu trái, tiếp theo là động mạch cảnh chung phải và cuối cùng là động mạch dưới đòn phải. Thông thường có một ống động mạch trái phát sinh từ động mạch cánh tay đầu trái và chảy về phía trước mà không có bằng chứng chèn ép khí quản-thực quản. Tuy nhiên, đôi khi, ống động mạch có thể ở bên phải, và trong những trường hợp cực kỳ hiếm, ống động mạch hai bên cũng có thể được nhìn thấy. Trái với niềm tin phổ biến rằng sự bất thường này không dẫn đến sự hình thành của một vòng mạch máu hoàn chỉnh, nó có thể tạo thành một vòng mạch máu hoàn chỉnh trong một số trường hợp hiếm gặp, ví dụ, nếu ống động mạch trái phát sinh từ động mạch chủ ngực xuống và đi sau thực quản đến nối với động mạch phổi trái.

Hình 15. Hình minh họa cung động mạch chủ bên phải với phân nhánh soi trên cơ sở giả thuyết cung động mạch chủ kép. Sự bất thường này là kết quả của sự thoái lui của cung trái giữa động mạch dưới đòn phải và động mạch chủ xuống. Thông thường, cung thứ sáu bên phải thoái triển, với sự tồn tại của cung thứ sáu bên trái như ống động mạch hoặc dây chằng động mạch (các đường nét đứt), liền kề với động mạch dưới đòn trái và nối động mạch cánh tay đầu trái ở phía trước với động mạch phổi trái. Nhánh đầu tiên phát sinh từ cung là động mạch cánh tay đầu trái, tiếp theo là động mạch cảnh chung phải và sau đó là động mạch dưới đòn phải.

Hình 16. Cung động mạch chủ bên phải với phân nhánh soi gương ở một bệnh nhân nữ 35 tuổi có tiền sử sửa chữa thân động mạch. (a) Xquang ngực phía trước cho thấy sự hiện diện của ống dẫn của động mạch phổi từ thất phải đã bị vôi hóa, máy ghi vòng lặp cấy ghép và cung động mạch chủ bên phải. (b) Hình chụp CTA tái tạo thể tích mặt phẳng coronal chếch cho thấy cung động mạch chủ bên phải và các nhánh.

Hầu như luôn luôn, dị tật này có liên quan đến các khuyết tật trong tim như thân chung động mạch, tứ chứng Fallot có hoặc không kèm hẹp phổi, hẹp van ba lá và nó thường liên quan đến một số bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng mất đoạn 22q11. Các trường hợp riêng lẻ của RAA với phân nhánh soi gương không cần điều trị.

Hình 17. Cung động mạch chủ bên phải với nhánh soi gương: bệnh nhân nữ 45 tuổi khởi phát đau ngực cấp, chụp CTA để loại trừ bóc tách. Các hình ảnh CTA coronal chếch (A) và 3D (B) cho thấy cung động mạch chủ bên phải (a) với nhánh soi gương. Thân cánh tay đầu trái (b), động mạch cảnh chung hai bên (c) và các động mạch dưới đòn (s).

8.2. Type II— RAA với động mạch dưới đòn trái lạc chỗ (RAA with aberrant left subclavian artery)

Đây là subtype phổ biến nhất của RAA. Khiếm khuyết là do sự thu teo bất thường của cung thứ tư bên trái ở giữa động mạch dưới đòn trái và động mạch cảnh chung trái. Trong đó, nhánh đầu tiên phát sinh là động mạch cảnh chung bên phải, tiếp theo là động mạch dưới đòn phải, động mạch cảnh chung bên trái và nhánh cuối cùng là động mạch dưới đòn trái đi ra sau thực quản để qua bên trái. Ống động mạch thường ở bên phải và không hình thành vòng mạch máu. Subtype này không giống như biến thể type I, hiếm khi liên quan đến các dị tật tim khác.

8.3. RAA với động mạch dưới đòn lạc chỗ xuất phát từ túi thừa Kommerell

Đây là một dị tật cổ điển ban đầu được đề cập bởi Kommerell trong đó động mạch dưới đòn trái lạc chỗ xuất phát từ túi thừa sau thực quản và chạy theo hướng sau thực quản. Vòng mạch hoàn chỉnh được hình thành bởi đoạn động mạch chủ lên ở phía trước, túi thừa Kommerell ở phía sau và dây chằng động mạch ở bên trái. Điều này dẫn đến việc bao bọc hoàn toàn khí quản và thực quản. Nếu túi thừa bị phình, bản thân nó có thể gây chèn ép thực quản hoặc có thể tự vỡ. Do đó, việc báo cáo sự hiện diện hay vắng mặt của túi thừa sau thực quản là cần thiết vì nó có thể có ý nghĩa tiên lượng. Ở những bệnh nhân có triệu chứng, túi thừa được cắt bỏ và phẫu thuật tạo hình cung động mạch chủ. Ngoài ra, sau khi chia túi thừa, động mạch dưới đòn trái có thể được nối lại với động mạch cảnh trái.

Hình 18. Hình minh họa cung động mạch chủ phải với động mạch dưới đòn trái lạc chỗ phát sinh từ túi thừa sau thực quản Kommerell trên cơ sở giả thuyết hệ thống cung động mạch chủ kép. Sự bất thường này là kết quả của sự thoái lui của cung trái giữa động mạch cảnh chung trái và động mạch dưới đòn trái (màu xám), thường kéo dài cung thứ sáu trái như ống động mạch hoặc dây chằng động mạch (đường nét đứt), hoàn thiện vòng mạch máu. Nhánh đầu tiên phát sinh từ cung động mạch chủ là động mạch cảnh chung trái, tiếp theo là động mạch cảnh chung phải, động mạch dưới đòn phải, và cuối cùng là động mạch dưới đòn trái lạc chỗ. Cả động mạch dưới đòn trái lạc chỗ và ống động mạch hoặc dây chằng động mạch phát sinh từ túi thừa sau thực quản (Kommerell), là phần còn lại của phần lưng cung thứ tư trái.

Hình 19. Cung động mạch chủ bên phải với bất thường xuất phát của động mạch dưới đòn trái: một phụ nữ 38 tuổi được chụp CT ngực vì chứng khó nuốt. (A) CT Axial cho thấy cung động mạch chủ bên phải (a) và xuất phát bất thường của động mạch dưới đòn trái (s) với giãn tại gốc của nó được gọi là túi thừa Kommerell (d). Động mạch cảnh chung trái (c). (B) MRA 3D cho thấy cung động mạch chủ bên phải (a) với túi thừa Kommerell (d) tại điểm xuất phát của động mạch dưới đòn trái. Các động mạch cảnh chung hai bên (c) và các động mạch dưới đòn (s).

Hình 20. Cung động mạch chủ bên phải với động mạch dưới đòn trái lạc chỗ phát sinh từ túi thừa Kommerell ở một bé gái 8 tuổi. (a) Hình CTA tái tạo thể tích mặt phẳng coronal chếch cho thấy cung động mạch chủ bên phải, và động mạch cảnh chung bên trái là nhánh đầu tiên. (b) Hình CTA tái tạo thể tích mặt phẳng coronal chếch cho thấy động mạch dưới đòn trái lạc chỗ là nhánh cuối cùng, phát sinh từ túi thừa Kommerell. (c) Hình CTA tái tạo thể tích mặt phẳng axial chếch nhìn từ bên dưới cho thấy một vòng mạch máu bao quanh khí quản và thực quản. ETT = endotracheal tube = ống nội khí quản, NG = nasogastric tube = ống thông mũi dạ dày. (d) Hình CTA tái thạo thể tích mặt phẳng sagittal chếch cho thấy các mạch máu của cung động mạch chủ và vị trí có thể có của dây chằng động mạch bên trái, chảy giữa động mạch phổi trái và đỉnh của túi thừa Kommerell tạo ra động mạch dưới đòn trái lạc chỗ.

Hình 21. Cung động mạch chủ bên phải với động mạch dưới đòn trái lạc chỗ phát sinh từ túi thừa Kommerell ở bệnh nhân nam 25 tuổi bị khó nuốt. (A) Hình CT tái tạo 3D của động mạch chủ ngực ở hướng nhìn trái trước và hướng trước sau cho thấy động mạch cảnh chung trái (mũi tên xanh lá), động mạch cảnh chung phải (mũi tên đỏ), động mạch dưới đòn phải (mũi tên vàng) và động mạch dưới đòn trái (mũi tên xanh lục). (B) Hình CT mặt phẳng sagittal và coronal cho thấy động mạch chủ xuống (mũi tên xanh lá) với túi thừa Kommerell (mũi tên đỏ) ép vào thực quản (mũi tên vàng). (C) Hình chụp động mạch cung động mạch chủ cho thấy một nút nội mạch (mũi tên đỏ) bịt điểm xuất phát của động mạch dưới đòn trái lạc chỗ. (D) Hình chụp động mạch cung động mạch chủ cho thấy stent đã được đặt (mũi tên đỏ) trong động mạch chủ. (E) CT tái tạo 3D động mạch chủ ngực sau khi nút động mạch dưới đòn trái (mũi tên vàng), sửa chữa nội mạch động mạch chủ ngực (mũi tên xanh lá), và bắc cầu động mạch cảnh trái/dưới đòn trái (mũi tên đỏ).

8.4. Type III— RAA với động mạch dưới đòn bị phân ly (RAA with isolated subclavian artery)

RAA với động mạch dưới đòn bị phân ly là kết quả của sự thoái triển của cung bên trái ở hai đoạn thời kỳ phôi thai của động mạch dưới đòn trái. Động mạch dưới đòn trái phát sinh từ động mạch đốt sống hoặc từ ống động mạch. Các bệnh nhân có các đặc điểm của hội chứng cướp máu dưới đòn và phàn nàn cánh tay trái bị yếu. Chụp MRA tương phản pha nếu được thực hiện sẽ phát hiện dòng chảy ngược ở động mạch đốt sống trái. Không giống như RAA type II, type III có liên quan đến việc tăng tỷ lệ mắc các bệnh tim bẩm sinh như thân chung động mạch, hẹp van ba lá hoặc tứ chứng Fallot. Chiến lược điều trị bao gồm tạo ra một mảnh ghép bắc cầu để nối động mạch cảnh chung và động mạch dưới đòn.

Hình 22. Hình minh họa cung động mạch chủ bên phải với động mạch dưới đòn trái bị phân ly. Sự bất thường này là kết quả của sự thoái lui của cung trái ở hai đoạn, đoạn nằm giữa động mạch cảnh chung trái và động mạch dưới đòn trái, và đoạn xa của ống động mạch trái và động mạch dưới đòn trái. Nhánh đầu tiên phát sinh từ cung động mạch chủ bên phải này là động mạch cảnh chung trái, tiếp theo là động mạch cảnh chung phải và động mạch dưới đòn phải. Động mạch dưới đòn trái không gắn với cung động mạch chủ hoặc động mạch cảnh chung trái, mà nối với động mạch phổi qua ống động mạch có thể bị hở hoặc đóng.

Hình 23. Sơ đồ cung động mạch chủ bên phải với động mạch dưới đòn trái bị phân ly. Dị tật này là kết quả của sự thoái hóa cung động mạch chủ trái ở hai mức độ, cả mức độ giữa động mạch cảnh chung trái và động mạch dưới đòn trái, và mức độ xa của ống động mạch trái và động mạch dưới đòn trái. Động mạch dưới đòn trái xuất phát từ động mạch phổi qua ống động mạch.

8.5. Động mạch chủ vòng phải (Right circumflex aorta)

RAA (cung động mạch chủ bên phải) có thể kết hợp với động mạch chủ ngực xuống bên trái đối bên. Động mạch chủ vòng phải phổ biến hơn so với động mạch chủ vòng trái. Xin nhắc lại, trong loại dị tật này, không phải động mạch dưới đòn mà là cung động mạch chủ đi sau thực quản. Sau khi bắt chéo, nó cho ra ống động mạch bên trái và thường cho ra túi thừa Kommerell đối diện và tạo thành vòng mạch máu. Động mạch dưới đòn có thể ở vị trí bình thường hoặc có thể có xuất phát bất thường. Lý thuyết phôi học đằng sau điều này là sự tồn tại của động mạch chủ phần lưng bên trái dẫn đến động mạch chủ xuống ở bên trái. Sự khác biệt gần nhất là cung động mạch chủ kép với một đoạn cung động mạch chủ bên trái bị hẹp. Trong những trường hợp như vậy, cần thông báo cho bác sĩ phẫu thuật về khả năng xuất hiện của cung động mạch chủ bên trái bị hẹp, đặc biệt là khi giải phẫu trước phẫu thuật chưa được kết luận. Kế hoạch điều trị tương tự như đối với động mạch chủ vòng trái bao gồm việc tách dây chằng và ống động mạch để giảm chèn ép.

Hình 24. Động mạch chủ vòng phải ở một bé trai 2 tuổi có tiền sử ho mãn tính. (A) CTA cho thấy cung động mạch chủ bên phải (mũi tên ngắn) đi phía sau khí quản bắt chéo qua bên trái. Sau khi vượt qua, cung cho nhánh động mạch dưới đòn trái bất thường. (B, C) CTA tái tạo 3D cho thấy cung động mạch chủ bên phải với động mạch chủ xuống ở bên trái với hình ảnh chèn ép khí quản bởi cung động mạch chủ bắt chéo. L SCA, động mạch dưới đòn trái; R arch, cung động mạch chủ bên phải; R SCA, động mạch dưới đòn phải; R CCA, động mạch cảnh chung bên phải; L CCA, động mạch cảnh chung trái; DA, động mạch chủ xuống; T, khí quản.

Hình 25.  Cung động mạch chủ bên phải với động mạch chủ xuống bên trái (động mạch chủ vòng) và động mạch dưới đòn trái lạc chỗ ở một bé gái 1 tuổi. (a) Hình ảnh CT tái tạo thể tích mặt phẳng coronal chếch cho thấy cung động mạch chủ đi qua đường giữa. (b) CT tái tạo đa mặt phẳng axial cho thấy cung đi qua đường giữa phía sau thực quản và khí quản. Nhánh đầu tiên xuất phát từ cung động mạch chủ là động mạch cảnh chung trái, tiếp theo là động mạch cảnh chung phải, động mạch dưới đòn phải, và cuối cùng là động mạch dưới đòn trái lạc chỗ, xuất phát từ một túi thừa nhỏ sau khi cung động mạch chủ cắt qua đường giữa đến bên trái. Dây chằng động mạch bên trái cũng thường phát sinh từ túi thừa động mạch chủ, tạo thành vòng mạch máu.

9. Cung động mạch chủ đôi (Double aortic arch)

Cung động mạch chủ đôi có thể dễ dàng giải thích bằng mô hình giả thuyết của Edward trong đó cả cung mang thứ tư bên phải và bên trái đều tồn tại dẫn đến cung động mạch chủ kép, mỗi cung được nhìn thấy ở hai bên khí quản. Động mạch cảnh chung và động mạch dưới đòn phát sinh từ các vòm cùng bên ở cả hai bên. Sự sắp xếp này bao quanh hoàn toàn khí quản và thực quản và là nguyên nhân phổ biến nhất của vòng mạch máu hoàn chỉnh. Ống động mạch thường ở bên trái và được nhìn thấy cùng bên với bên của cung bị hẹp. Tương tự như vậy, động mạch chủ xuống nằm đối bên với cung trội hơn. Hai cung động mạch chủ có thể có kích thước giống nhau, hoặc nếu không thì một trong hai cung có thể bị hẹp hoặc thiểu sản. Thông thường nhất, cung bên phải chiếm ưu thế và nằm trên hơn so với cung bên trái. Về mặt lâm sàng, trẻ sơ sinh xuất hiện sớm với ho khan và thở khò khè.

Hình 26. Hình minh hoa cung động mạch chủ đôi. Sự bất thường này là kết quả của việc giảm sự thoái triển của giả thuyết cung động mạch chủ kép phôi học. Động mạch cảnh chung và động mạch dưới đòn phát sinh đối xứng từ cung hai bên. Điển hình là cung bên phải lớn hơn và cao hơn bên trái. Thông thường chỉ có một trong các cung thứ sáu tồn tại dưới dạng ống động mạch hoặc dây chằng động mạch, phổ biến nhất là ở bên trái (đường nét đứt).

Hình 27. Cung động mạch chủ đôi: một bé gái 15 tháng tuổi chậm phát triển và đường viền trung thất bất thường trên Xquang ngực. (A) Hình CTA axial cho thấy cung động mạch chủ đôi bao quanh đường thở (*) với cung trái (L) chiếm ưu thế. (B) Hình ảnh 3D hiển thị bốn mạch máu. Còn ống động mạch (PDA) từ cung trái (đầu mũi tên). 1, động mạch dưới đòn trái; 2, động mạch cảnh chung trái; 3, động mạch cảnh chung bên phải; 4, động mạch dưới đòn phải; R, phải; L, trái; AO, động mạch chủ xuống; AA, động mạch chủ lên.

Hình 28. Cung động mạch chủ đôi ở bé trai 2 tuổi. (a) Hình CTA tái tạo MIP coronal cho thấy cung động mạch chủ đôi, với cung bên phải lớn hơn và cao hơn, cung bên trái nhỏ hơn. (b) Hình CT tái tạo thể tích mặt phẳng chếch phía sau cho thấy cung trái nhỏ hơn và hẹp khu trú, xa chỗ xuất phát của động mạch dưới đòn trái. (c) Hình CT tái tạo thể tích mặt phẳng axial chếch nhìn từ trên xuống cho thấy sự đối xứng của các động mạch cảnh chung và động mạch dưới đòn hai bên ngay phía trên cung động mạch chủ, phù hợp với dấu hiệu bốn động mạch. Hệ thống cung động mạch chủ đôi bao quanh hoàn toàn khí quản và thực quản (không được hiển thị). SCA = subclavian atery = động mạch dưới đòn. CCA = common carotid atery = động mạch cảnh chung. RCCA = right common carotid artery = động mạch cảnh chung bên phải.

9.1. Cung động mạch chủ đôi bị hẹp một phần/hoàn toàn một cung (Double aortic arch with partial/complete atresia of one arch)

Cung động mạch chủ đôi có thể bị hẹp một trong các cung, phổ biến hơn là bên trái tồn tại dưới dạng tàn dư xơ hoặc dây chằng (fibrous or ligamentous remnant). Chụp mạch CT hoặc MRI có thuốc tương phản chỉ có thể mô tả các mạch máu còn lưu thông và không có khả năng đánh giá trực tiếp các đoạn dây chằng mạch máu đã bị tắc (ligamentous atretic segments). Do đó, bắt buộc phải tìm kiếm các dấu hiệu phụ sẽ giúp phát hiện tàn dư của mạch máu bị tắc (atretic residual remnant) và cũng để phân biệt nó với các thực thể bắt chước nó.

9.2. Cung động mạch chủ đôi và RAA với phân nhánh soi gương (Atretic double aortic arch and RAA with mirror image branching)

Nếu đoạn mạch bị tắc liên quan đến cung bên trái và nằm xa vị trí xuất phát của động mạch dưới đòn trái, có thể rất khó phân biệt nó với RAA với phân nhánh soi gương. Trong những tình huống này, chúng ta có thể tìm kiếm những dấu hiệu phụ có thể giúp phân biệt giữa hai điều này.

I- Dấu hiệu 4 mạch (Four vessel sign): Là manh mối chẩn đoán quan trọng trong chẩn đoán vòng mạch máu hoàn chỉnh. Việc đánh giá được thực hiện trên cơ sở các hình ảnh axial được chụp ngay phía trên cung động mạch chủ. Nó bao gồm hai mạch máu có thể nhìn thấy ở mỗi bên. Mô hình đối xứng này dự đoán cung động mạch chủ đôi. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân bị RAA với phân nhánh soi gương, chỉ có một mạch máu ở bên trái và đó là động mạch cánh tay đầu trái.

II- Túi thừa ống động mạch (Ductal diverticulum): trong cung động mạch chủ đôi bị tắc cung bên trái, túi thừa ống động mạch được nhìn thấy lồi lên phía trên, trong khi ở RAA với phân nhánh soi gương nó nhô ra phía trước về phía động mạch phổi.

III- Hướng đi (Course): cung bên trái bị tắc nằm ở phía sau nhiều hơn trong khi động mạch cánh tay đầu trái nằm ở phía trước nhiều hơn ở những bệnh nhân RAA với phân nhánh soi gương.

IV- Dấu hiệu động mạch dưới đòn (Subclavian artery sign): đường đi của động mạch dưới đòn bị biến dạng ở những bệnh nhân có cung động mạch chủ đôi vì nó đi xuống phía dưới (đại diện cho đoạn phôi tồn tại cung trái bị hẹp) rồi đi về phía trên. Có thể nhìn thấy hình lều của động mạch nhô ra phía dưới và điều đó có thể biểu thị sự tồn tại kết nối với cung bị tắc.

9.3. Cung động mạch chủ đôi bị hẹp và RAA với động mạch dưới đòn lạc chỗ (Atretic double aortic arch and RAA with aberrant subclavian artery)

Nếu chỗ hẹp nằm giữa động mạch cảnh chung trái và động mạch dưới đòn trái, có thể khó phân biệt thực thể này với động mạch dưới đòn trái lạc chỗ trong RAA. Trong những trường hợp như vậy, cần phải cung cấp thông tin cho bác sĩ phẫu thuật đang điều hành về bất kỳ khả năng nào như vậy có thể xảy ra, để trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ có thể thận trọng tìm kiếm đoạn hẹp cần được cắt bỏ. Việc điều trị thường liên quan đến việc cắt bỏ cung nhỏ hơn và phân tách dây chằng động mạch thông qua phương pháp mở ngực bên (lateral thoracotomy approach).

10. Cung động mạch chủ cổ (Cervical aortic arch)

Ở cung động mạch chủ cổ, cung động mạch chủ được nhìn thấy ở vị trí cao bất thường ở mức xương đòn hoặc hoặc ngay phía trên. Nó được cho là phát sinh từ sự tồn tại của cung mang thứ hai hoặc thứ ba với sự thoái lui của cung thứ tư bình thường, hoặc do sự di chuyển không thành công của phần đuôi cung thứ tư đang phát triển bình thường. Phức hợp cung động mạch chủ cổ bao gồm vị trí cao của cung động mạch chủ trong trung thất trên, phát sinh riêng biệt của các động mạch cảnh đối bên, sự hiện diện của động mạch dưới đòn lạc chỗ đối bên với túi thừa động mạch chủ và động mạch chủ xuống sau thực quản chạy đối diện với phần bên cung động mạch chủ. Biểu hiện lâm sàng là một khối ở cổ có nhịp đập. Phần lớn bệnh nhân không cần phẫu thuật vì dị thường không gây ra các triệu chứng chèn ép. Cung động mạch chủ cổ thường thấy với RAA và thường không liên quan đến các dị tật trong tim khác. Tuy nhiên, nó có thể liên quan đến các hội chứng xóa đoạn 22q11.

Hình 29. Cung động mạch chủ cổ: bệnh nhân nam 51 tuổi được biết có phình động mạch chủ lên trong quá trình theo dõi. Hình ảnh CTA tái tạo MIP sagittal chếch (A) và 3D coronal (B) cho thấy vị trí cao của cung động mạch chủ bên phải (A) mở rộng ngay phía trên đầu trong xương đòn phải (mũi tên).

11. Gián đoạn cung động mạch chủ (Interrupted aortic arch)

Sự hiện diện của sự gián đoạn hoàn toàn lòng động mạch chủ ở giữa động mạch chủ lên và động mạch chủ xuống được gọi là gián đoạn cung động mạch chủ (interrupted aortic arch, IAA). Tuy nhiên, đôi khi có thể có một dây xơ còn sót lại (remnant fibrous cord). Nguồn máu đến động mạch chủ xuống chủ yếu thông qua PDA. Nó được phân thành ba type trên cơ sở mức độ gián đoạn động mạch chủ. Báo cáo hình ảnh nên bao gồm mô tả mức độ gián đoạn, khoảng cách giữa cung động mạch chủ và động mạch chủ ngực xuống, mô hình phân nhánh và các bất thường liên quan khác nếu có. Việc điều trị bao gồm sửa chữa phẫu thuật bằng cách sử dụng mảnh ghép bắc cầu (bypass graft), đặt stent hoặc nối tận-tận.

11.1. Gián đoạn type A

Được đặc trưng bởi mức độ gián đoạn phía xa động mạch dưới đòn trái.

Hình 30. Hình minh họa IAA type A trên cơ sở giả thuyết cung động mạch chủ kép. IAA type A là kết quả của sự gián đoạn cung động mạch chủ phía xa vị trí xuất phát của động mạch dưới đòn trái (các đường màu xám và đen). Động mạch chủ xuống được tưới máu qua PDA.

Hình 31. Sơ đồ biểu diễn cung động mạch chủ bị gián đoạn type A. Cung type A liên quan đến sự gián đoạn động mạch chủ phía sau động mạch dưới đòn trái. Một PDA lớn sẽ cấp máu cho động mạch chủ xuống.

Hình 32. IAA type A ở bé trai 5 ngày tuổi. (a) Hình ảnh CT tái tạo thể tích mặt phẳng coronal cho thấy cung động mạch chủ trái bị gián đoạn phía xa chỗ xuất phát của động mạch dưới đòn trái. (b) Hình CT mặt phẳng sagittal chếch cho thấy một PDA lớn, cấp máu cho động mạch chủ xuống.

Hình 33. Cung động mạch chủ bị gián đoạn type A: hình ảnh CTA sagittal chếch (A) và coronal (B) cho thấy cung động mạch chủ bị gián đoạn type A (các mũi tên) với động mạch chủ ngực xuống (AO) thông với PDA nhỏ (đầu mũi tên) và sự hiện diện của các nhánh bàng hệ (*). LSCA, động mạch dưới đòn trái; AA, động mạch chủ lên.

11.2. Gián đoạn type B

Mức độ gián đoạn ở giữa động mạch cảnh chung trái và động mạch dưới đòn trái.

Hình 34. Hình mô tả IAA type B dựa trên giả thuyết cung động mạch chủ kép. IAA type B là kết quả của sự gián đoạn cung động mạch chủ giữa chỗ xuất phát của động mạch cảnh chung trái và động mạch dưới đòn trái (các đường màu xám và đen). Động mạch dưới đòn trái và động mạch chủ xuống được tưới máu qua PDA.

Hình 35. Sơ đồ biểu diễn cung động mạch chủ bị gián đoạn type B. Cung type B liên quan đến sự gián đoạn động mạch chủ ở vị trí giữa động mạch cảnh chung trái và động mạch dưới đòn trái. Động mạch chủ xuống được tưới máu bởi một PDA lớn. Động mạch dưới đòn trái phát sinh từ động mạch chủ xuống.

Hình 36. IAA type B ở bé trai 8 ngày tuổi mắc hội chứng DiGeorge. (a) Hình CT mặt phẳng sagittal chếch cho thấy cung động mạch chủ trái bị gián đoạn giữa điểm xuất phát của động mạch cảnh chung trái và động mạch dưới đòn trái (mũi tên đỏ). (b) Hình CT tái tạo thể tích mặt phẳng sagittal chếch cho thấy một PDA cấp máu cho động mạch chủ xuống. Động mạch dưới đòn trái phát sinh từ động mạch chủ xuống.

Hình 37. Cung động mạch chủ bị gián đoạn type B ở một bé gái đủ tháng sinh ra ở tuần thứ 39 của thai kỳ với hội chứng DiGeorge. (A) CTA tái tạo 3D mô tả sự gián đoạn ở cung động mạch chủ phía xa chỗ xuất phát của động mạch cảnh chung trái. Động mạch chủ xuống và động mạch dưới đòn trái được tưới máu bởi một PDA lớn. (B) CTA tái tạo sagittal chếch cho thấy sự tưới máu của động mạch chủ xuống từ một PDA lớn. Động mạch dưới đòn trái phát sinh từ động mạch chủ xuống. L SCA, động mạch dưới đòn trái; PA, động mạch phổi chính; IA, động mạch vô danh phải; L CCA, động mạch cảnh chung trái; DA, động mạch chủ xuống; AA, động mạch chủ lên; PDA, ống động mạch.

11.3. Gián đoạn type C

Liên quan đến sự gián đoạn trong lòng giữa động mạch cánh tay đầu phải và động mạch cảnh chung trái.

Hình 38. Sơ đồ minh họa IAA type C trên cơ sở giả thuyết cung động mạch chủ kép. IAA loại C là kết quả của sự gián đoạn cung động mạch chủ vị trí trước động mạch cảnh chung trái (các đường màu xám và đen). Động mạch cảnh chung trái, động mạch dưới đòn trái và động mạch chủ xuống được tưới máu qua PDA.

Hình 39. Sơ đồ biểu diễn cung động mạch chủ bị gián đoạn type C. Cung type C liên quan đến sự gián đoạn động mạch chủ vị trí giữa động mạch cảnh chung bên phải và bên trái. Động mạch cảnh chung trái và động mạch dưới đòn trái cũng như động mạch chủ xuống được tưới máu bởi một PDA lớn.

Type B là subtype phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh và type A ở các bệnh nhân lớn. Gián đoạn cung động mạch chủ có thể liên quan đến các bệnh tim bẩm sinh khác như thông liên thất, PDA và van động mạch chủ hai mảnh. Type B cũng liên quan đến hẹp dưới động mạch chủ do lệch vách ngăn đường ra phần phễu. Gián đoạn cung động mạch chủ thường thấy ở những bệnh nhân mắc hội chứng mất đoạn 22q11, chủ yếu liên quan đến type B.

Thực thể nên được chẩn đoán trên nhiều mặt phẳng vì sự hiện diện của một PDA lớn có thể trông giống như một cung động mạch và điều đó có thể dẫn đến chẩn đoán sai. PDA có bề ngoài phẳng hơn so với cung động mạch chủ thông thường.

11.4. Gián đoạn cung động mạch chủ và hẹp cung động mạch chủ (Interrupted aortic arch and atresia of aortic arch)

Gián đoạn cung động mạch chủ (interrupted aortic arch) tự biểu hiện dưới dạng gián đoạn hoàn toàn và thực sự không có bất kỳ sự giao tiếp nào giữa động mạch chủ ngực đoạn ngang và động mạch chủ ngực xuống. Tuy nhiên, trong trường hợp hẹp cung (arch atresia), có bằng chứng về sự gián đoạn giữa cung động mạch chủ và động mạch chủ xuống, tồn tại dưới dạng dải xơ sợi giải phẫu tàn dư. Tàn dư xơ sợi này không được quan sát trên hình ảnh vì không có lòng tăng ngấm thuốc. Tuy nhiên, sự hiện diện của túi thừa ở cả hai bên của các đoạn xa động mạch chủ có thể chỉ ra sự hiện diện của hẹp cung (arch atresia).

12. Thiểu sản cung động mạch chủ (Hypoplastic aortic arch)

Thiểu sản cung động mạch chủ được định nghĩa là sự giảm đường kính tương đối theo đường kính ngoài của động mạch chủ lên, giả sử động mạch chủ lên có đường kính bình thường. Đối với thiểu sản cung gần, đường kính ngoài là <60% đường kính ngoài của động mạch chủ lên; đối với thiểu sản cung xa, đường kính ngoài là <50% đường kính ngoài của động mạch chủ lên, và đối với đoạn eo, đường kính ngoài là <40% đường kính ngoài của động mạch chủ lên. Có thể có hiện tượng thuôn nhọn sinh lý ở đoạn xa của cung xa trong ba tháng đầu đời.

Hình 40. Một bé gái 46 ngày tuổi với thiểu sản cung động mạch chủ. CTA axial (A) và CTA đa mặt phẳng chếch (B) cho thấy chứng giảm sản của cả cung động mạch chủ (mũi tên đỏ) và động mạch chủ lên (mũi tên xanh). AA, cung động mạch chủ; AAo, động mạch chủ lên.

Hình 41.  Cung động mạch chủ bên trái thiểu sản với động mạch dưới đòn phải lạc chỗ ở một bệnh nhân nữ 21 tuổi. (a) Hình CT tái tạo thể tích mặt phẳng sagittal chếch cho thấy cung bị thiểu sản. (b) Hình CT axial cho thấy cung thiểu sản, phát sinh một động mạch dưới đòn phải lạc chỗ.

13. Hẹp eo và giả hẹp eo động mạch chủ (Coarctation and pseudocoarctation of aorta)

13.1. Hẹp eo động mạch chủ

Hẹp eo động mạch chủ được mô tả là hẹp động mạch chủ ngay vị trí phía xa động mạch dưới đòn trái (juxtaductal). Thực thể này có ý nghĩa huyết động nếu chênh lệch huyết áp giữa chi trên và chi dưới lớn hơn 20 mmHg và nó dẫn đến sự phát triển của các mạch máu bàng hệ liên sườn giúp bỏ qua vị trí hẹp để duy trì lưu lượng máu đến động mạch chủ ngực xuống đoạn xa. CTA có thể cung cấp các chi tiết giải phẫu của vị trí và mức độ hẹp, mối liên quan của hẹp với các mạch máu của cung động mạch chủ, giả phình liên quan, nếu có; và nó cung cấp thông tin về các mạch máu bàng hệ. Để đánh giá hậu phẫu sau khi đặt stent, CT là lựa chọn tốt hơn so với MRA. Tương tự, để đánh giá chức năng, MRA là lựa chọn tốt hơn so với CT vì MRA tương phản pha có thể đánh giá dòng chảy bên bằng cách so sánh dòng chảy ở đoạn gần động mạch chủ bụng với dòng chảy ở đoạn gần đoạn động mạch chủ bị hẹp. Hẹp động mạch chủ thường liên quan đến van động mạch chủ hai mảnh, thiểu sản cung động mạch chủ, thông liên thất và thông liên nhĩ, và bất thường van hai lá.

Hình 42. Sơ đồ minh họa tình trạng hẹp eo động mạch chủ trên cơ sở giả thuyết cung động mạch chủ kép.

Hình 43. Hẹp eo động mạch chủ và van động mạch chủ hai lá ở một bé gái 8 tuổi. (a) Hình MRA mặt phẳng sagittal chếch cho thấy hẹp eo động mạch chủ (mũi tên xanh) ở phía sau chỗ xuất phát của động mạch dưới đòn trái, giảm sản nhẹ cung động mạch chủ và nhiều động mạch bàng hệ gian sườn giãn. (b) Hình ảnh tương phản pha mặt phẳng axial chếch cho thấy van động mạch chủ hai mảnh.

Hình 44. Hẹp eo động mạch chủ: bệnh nhân nữ 21 tuổi bị tăng huyết áp nặng. MRA tái tạo MIP sagittal cho thấy hẹp khu trú ở đoạn gần động mạch chủ ngực xuống (mũi tên). Lưu ý giãn động mạch vú trong (mũi tên có khía), các động mạch liên sườn (các đầu mũi tên có khía) và các mạch máu bàng hệ thành ngực khác (các đầu mũi tên).

13.2. Giả hẹp eo động mạch chủ

Ngược lại, giả hẹp eo (pseudocoarctation) không có ý nghĩa về mặt huyết động. Nó bao gồm sự gấp khúc và kéo dài của cung động mạch chủ mà không có bằng chứng về các mạch máu bàng hệ. Nó khác với hẹp eo thực sự vì không có bằng chứng phì đại thất trái hoặc phình động mạch chủ lên, không có mạch máu bàng hệ và không có sự chênh lệch áp lực qua cung bị gấp khúc. Hơn nữa, cả CTA và MRA sẽ có thể đánh giá cung bị kéo dài và phân biệt nó với chỗ hẹp thực sự của động mạch chủ. Thông thường nó không có triệu chứng, nhưng trong một số ít trường hợp, có thể hình thành chứng phình động mạch có thể bị vỡ và cần can thiệp phẫu thuật. Sự kéo dài của cung động mạch chủ ngang với xa vị trí xuất phát của động mạch dưới đòn trái cũng có thể thấy ở những bệnh nhân mắc hội chứng Turner.

Hình 45. Giả hẹp eo động mạch chủ ở một bệnh nhân nam 23 tuổi. Hình CTA tái tạo thể tích mặt phẳng sagittal chếch cho thấy động mạch chủ ngực xuống kéo dài và uốn khúc mà không có hẹp lòng khu trú.

14. Tồn tại cung động mạch chủ thứ năm (Persistent fifth aortic arch)

Tồn tại cung động mạch chủ thứ năm (PFAA, Persistent fifth aortic arch) là một bất thường hiếm gặp được mô tả lần đầu tiên vào năm 1969 dưới dạng cung động mạch chủ hai lòng (double-lumen aortic arch). Nó nằm bên dưới cung thứ tư (tạo thành động mạch dưới đòn phải và cung động mạch chủ thật sự), và nó nằm trên cung thứ sáu mà các nhánh phát sinh của nó là động mạch phổi trái hoặc ống động mạch phổi.

Biểu hiện lâm sàng phụ thuộc vào sự kết nối là tuần hoàn hệ thống với hệ thống hay tuần hoàn hệ thống với tuần hoàn phổi. PFAA có lợi về mặt huyết động khi kết hợp với hẹp động mạch chủ hoặc với gián đoạn cung động mạch chủ. Thông nối động mạch hệ thống-phổi có lợi khi kết hợp với hẹp phổi hoặc hẹp van ba lá. Bệnh nhân bị tắc nghẽn đường ra thất phải phát triển nhiều nhánh bàng hệ động mạch chủ-phổi như một cách để duy trì tuần hoàn phổi.

Hình 46. Sơ đồ mô tả tồn tại cung động mạch chủ thứ năm bên trái trên cơ sở giả thuyết cung động mạch chủ kép. Sự bất thường này là kết quả của sự phát triển và thiếu thoái triển bình thường của cung thứ năm nguyên thủy, nằm phía dưới cung thứ tư.

Hình 47. Cung động mạch chủ thứ năm dai dẳng ở một bệnh nhân bị hẹp phổi và thông liên thất: một bé trai 2 tháng tuổi được chẩn đoán trước sinh có dị tật tim bẩm sinh, được chuyển đến để tiếp tục theo dõi. (A) Hình CTA cho thấy thông liên thất dưới động mạch chủ (*) và hẹp tắc động mạch phổi (mũi tên đỏ). (B) Hình ảnh MIP và 3D cho thấy kênh mạch máu (#) kéo dài từ mặt dưới của cung động mạch chủ (AA) đối diện với chỗ xuất phát động mạch thân cánh tay đầu (*) đến động mạch phổi trái (LPA) bị hẹp nặng (mũi tên xanh). RV, tâm thất phải; LV, tâm thất trái.

Hình 48. Tồn tại cung động mạch chủ thứ năm bên trái với kết nối động mạch hệ thống-phổi ở bé gái 1 ngày tuổi. Các dị tật phức tạp liên quan đến tim trong trường hợp này bao gồm thất phải hai đường ra và thông liên nhĩ thất lỗ lớn (không hiển thị). (a) Hình CT tái tạo MIP coronal cho thấy cung thứ tư trên trái, cung thứ năm dưới trái (mũi tên màu xanh ngọc) và động mạch phổi trái so với phế quản gốc trái. (b) Hình CT tái tạo thể tích sagittal chếch cho thấy mối liên hệ của cung thứ tư trên trái và cung thứ năm dưới trái (mũi tên xanh ngọc), cả hai đều kết nối với động mạch chủ lên và động mạch chủ xuống (kết nối động mạch hệ thống với hệ thống của cung thứ năm), tạo ra vẻ ngoài của một cung hai nòng. Tất cả các mạch máu của cung động mạch (động mạch cánh tay đầu phải, động mạch cảnh chung trái và động mạch dưới đòn trái) phát sinh từ cung thứ tư trên trái. (c) Hình CT tái tạo thể tích nhìn từ phía sau cho thấy một PDA bên phải nối với đáy của động mạch dưới đòn phải với động mạch phổi phải và một PDA bên trái nối cung thứ năm bên trái với động mạch phổi trái (kết nối động mạch hệ thống-phổi của cung thứ năm).

PFAA có thể là bên phải hoặc bên trái. Có ba type PFAA: (I) cung động mạch chủ hai lòng với hai lòng lưu thông (double-lumen aortic arch with both lamina patent); (II) hẹp và gián đoạn cung trên với cung dưới lưu thông (atresia and interruption of the superior arch with patent inferior arch; (III) kết nối động mạch hệ thống đến động mạch phổi phát sinh gần với động mạch cánh tay đầu tiên (systemic-to-pulmonary arterial connection arising proximal to the first brachiocephalic artery). Type I PFAA là dạng phổ biến nhất. Type III thường được mô tả có liên quan đến hẹp phổi và thông liên thất. PFAA có thể liên quan đến hẹp phổi, hẹp van ba lá, hẹp eo động mạch chủ, gián đoạn động mạch chủ, thông liên thất, PDA, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot, và thân chung động mạch.

Hình 49. Sơ đồ các type tồn tại cung động mạch chủ thứ năm với các mẫu cung tương ứng. (A) Cung động mạch chủ hai lòng với cả hai lòng đều lưu thông. (B) Teo hoặc gián đoạn cung trên với cung dưới lưu thông. (C) Hẹp và kết nối động mạch hệ thống- phổi và không có ống động mạch.

Hình 50. Một bé gái có tiền sử biểu hiện chậm tăng trưởng trong tử cung ở các lần siêu âm trước sinh và bé được mổ lấy thai khẩn cấp ở tuần 31 thai kỳ với cân nặng 900 gram. Bé được chẩn đoán mắc hội chứng Cornelia de Lange sau khi sinh. Một tiếng thổi đã được ghi nhận lúc 1 tuần tuổi. Siêu âm tim cho thấy thông liên thất quanh màng kích thước trung bình và cung động mạch chủ trái hai lòng. Bé bú kém, thường xuyên khát nước, và mắc bệnh trào ngược dạ dày thực quản. Bé đã trải qua phẫu thuật bao đáy vị (nissen fundoplication) và phẫu thuật dạ dày nuôi ăn qua da. Bé bị tắc nghẽn xơ cơ đường ra thất trái tiến triển. (A, B) Lúc 13 tháng tuổi, bé được chụp CTA và cho thấy động mạch chủ hai lòng; bốn mạch máu xuất phát từ cung trên bao gồm động mạch vô danh phải, động mạch cảnh trái, động mạch đốt sống trái, và động mạch dưới đòn trái. Sau đó bé được đóng VSD và cắt bỏ tắc nghẽn xơ cơ LVOT. Bé ổn khi kiểm tra sau 6 tháng sửa chữa phẫu thuật tim.

Hình 51. PFAA type B với gián đoạn cung động mạch chủ ở một bé trai 7 tháng tuổi. (A, B) Siêu âm mặt cắt trên ức cho thấy sự gián đoạn của cung trên và cung dưới được kết nối với động mạch chủ lên. AAO, động mạch chủ lên; DAO, động mạch chủ xuống. (C) Hình ảnh CT tái tạo 3D PFAA. (D) Sơ đồ phẫu thuật cắt bỏ cung động mạch chủ thứ năm bị gián đoạn. Lỗ ở thành bên của động mạch chủ lên được mở rộng xuống dưới để phù hợp với đường kính của động mạch chủ xuống. Đồng thời thực hiện tận-bên động mạch chủ lên và động mạch chủ xuống. (E) Hình ảnh siêu âm Doppler màu mặt cắt 4 buồng từ mỏm cho thấy hở van hai lá nhẹ. (F) Sơ đồ tồn tại cung thứ năm bên trái với cung động mạch chủ bình thường phát sinh từ cung mang thứ tư và ống động mạch phát sinh từ phần xa cung thứ sáu.

Hình 52. PFAA kèm hẹp eo động mạch chủ ở một bé gái 41 ngày tuổi. (A) Xquang ngực ban đầu cho thấy bóng tim to. (B, C) Siêu âm tim và CT tái tạo 3D trước phẫu thuật cho thấy tồn tại cung động mạch chủ thứ năm với tình trạng hẹp nghiêm trọng động mạch chủ. (D, E, F) Sơ đồ kỹ thuật mổ. Sau khi cắt bỏ đoạn cung động mạch chứa vị trí hẹp và ống động mạch, đầu trên của động mạch chủ xuống được nối với phần bên của cung động mạch chủ đoạn gần dựa vào kỹ thuật nối tận-bên. (G) CT tái tạo 3D sau phẫu thuật cho thấy cung động mạch chủ rộng mà không bị hẹp.

Đối với cung thứ năm thực sự, gốc của nó phải ở gần động mạch cánh tay đầu. Nó diễn ra quanh co, luôn nằm trong túi ngoài màng ngoài tim và kết thúc ở động mạch chủ phần lưng hoặc động mạch phổi qua ống động mạch.

Chẩn đoán phân biệt bao gồm cửa sổ chủ-phổi (aortopulmonary window) và PDA. Trong PFAA, động mạch thông thương kết nối xa với gốc của các động mạch phổi. Trong trường hợp cửa sổ chủ-phổi, kết nối nằm dọc theo thân phổi và chỗ phân nhánh của các động mạch phổi.

Tuy nhiên, một cửa sổ chủ-phổi cao có thể mở rộng đến gốc của động mạch phổi phải. Một PDA sẽ thông thương ở xa với các động mạch của cung động mạch chủ trong khi động mạch giao tiếp trong PFAA kết nối động mạch chủ đoạn gần với gốc của các mạch máu ở đầu và cổ.

PFAA có thể dẫn đến sự hình thành một vòng mạch máu hoàn chỉnh và do đó gần giống với cung động mạch chủ đôi. Điều này xảy ra do sự tồn tại của một túi thừa động mạch chủ lớn phía sau, hoàn thành cung thứ năm ở phía sau, tạo thành vòng mạch máu. Tuy nhiên, ở cung động mạch chủ đôi, cả hai cung đều tạo ra các động mạch cảnh và động mạch dưới đòn cùng bên; ở những bệnh nhân có PFAA hình thành một vòng hoàn chỉnh, động mạch dưới đòn trái phát sinh từ cung động mạch chủ thứ năm. Động mạch cảnh chung trái, động mạch cảnh chung phải và động mạch dưới đòn phải phát sinh từ cung phải. Loại PFAA này đã được phân loại là type A-4.

Sự tồn tại của cả cung động mạch chủ thứ tư và thứ năm dẫn đến cung động mạch chủ có hai lòng. Tuy nhiên, một thực thể bắt chước cần phân biệt đó là cung động mạch chủ thứ năm tồn tại liên quan đến sự gián đoạn của cung động mạch chủ thứ tư có thể không dễ nhận ra và trên thực tế nó có thể phổ biến hơn. Do đó, sự gián đoạn của cung động mạch chủ thứ tư phía xa động mạch dưới đòn trái (type A) sẽ giống với mô hình phân nhánh cung động mạch chủ được quan sát thấy ở động vật nhai lại (ruminant animals): một cung bovine thực sự, trong đó tất cả các nhánh chính của cung động mạch chủ phát sinh từ một nhánh duy nhất từ cung động mạch chủ. Đây là một biến thể của cung động mạch chủ ở con người và có thể không cần ghi nhận là sự tồn tại của cung động mạch chủ thứ năm. Sự gián đoạn cung động mạch chủ thứ tư giữa động mạch cảnh trái và động mạch dưới đòn trái (type B) dẫn đến cung bovine giả. Trong trường hợp này, động mạch dưới đòn phải và cả hai động mạch cảnh phát sinh từ một nhánh chung của cung động mạch chủ, trong khi động mạch dưới đòn trái phát sinh từ cung động mạch chủ riêng biệt. Đây là dạng phổ biến thứ hai của biến thể cung động mạch chủ ở người và có xuất phát chung của các động mạch vô danh và động mạch cảnh chung trái. Do đó, mô hình này đã bị gọi nhầm là cung bovine. Cuối cùng, nếu sự gián đoạn của cung động mạch chủ thứ tư xảy ra giữa động mạch vô danh và động mạch cảnh chung trái (type C), thì cung động mạch chủ thứ năm tồn tại sẽ hầu như không thể phân biệt được với cung động mạch chủ bình thường.

Hình 53. Gián đoạn cung động mạch chủ thứ tư với tồn tại cung động mạch chủ thứ năm (Interruption of fourth aortic arch with persistent fifth aortic arch). (A) Cung động mạch chủ hai lòng. Gián đoạn cung động mạch chủ thứ tư có thể xảy ra ở phía xa động mạch dưới đòn trái (type A) hoặc giữa động mạch cảnh chung trái và động mạch dưới đòn trái (type B) hoặc giữa động mạch cánh tay đầu và động mạch cảnh chung trái (type C). (B) Cung bovine thực sự. Sự gián đoạn của cung động mạch chủ thứ tư xảy ra ở xa động mạch dưới đòn trái. Tất cả các nhánh của cung động mạch chủ phát sinh từ một thân chung. (C) Cung bovine giả. Sự gián đoạn cung động mạch chủ thứ tư xảy ra giữa động mạch cảnh chung trái và động mạch dưới đòn trái. LSA = left subclavian = động mạch dưới đòn trái. CA = common carotid artery = động mạch cảnh chung. RSA = right subclavian artery = động mạch dưới đòn phải.

15. Tài liệu tham khảo

• Priya S, Thomas R, Nagpal P, Sharma A, Steigner M. Congenital anomalies of the aortic arch. Cardiovasc Diagn Ther. 2018;8(Suppl 1):S26-S44. doi: 10.21037/cdt.2017.10.15.
• Hanneman K, Newman B, Chan F. Congenital Variants and Anomalies of the Aortic Arch. Radiographics. 2017;37(1):32-51. doi: 10.1148/rg.2017160033. 
• Haranal, M., Abdul-Aziz, K.A., Latiff, H.A. et al. Aortic uncrossing with concomitant arch augmentation in a rare case of left circumflex aorta with arch hypoplasia. Indian J Thorac Cardiovasc Surg. 2011;37, 673–675. doi: 10.1007/s12055-021-01184-3
• Tang X, Wang L, Wu Q, Tong X. Persistent fifth aortic arch with interrupted aortic arch. J Card Surg. 2015;30(3):284-7. doi: 10.1111/jocs.12450
• Kim CH, Kim H, Choi KH, Sung SC, Ko H, Choo KS. Persistent fifth aortic arch associated with aortic coarctation: a case of surgical correction without artificial material. J Cardiothorac Surg. 2021;16(1):281. doi: 10.1186/s13019-021-01664-y
• Wani AS, Jan MF, Allaqaband SQ. Right-Sided Aortic Arch With Symptomatic Aberrant Left Subclavian Artery-Kommerell Diverticulum: An Isolation Procedure. JACC Case Rep. 2020;2(4):651-652. doi: 10.1016/j.jaccas.2019.12.043