1. Giới thiệu

Việc áp dụng rộng rãi đánh giá nguy cơ di truyền ở giai đoạn đầu của thai kỳ đã làm tăng sự quan tâm của siêu âm trong ba tháng đầu trong việc sàng lọc các dị tật thai nhi, bao gồm cả bệnh tim bẩm sinh. Sàng lọc độ mờ da gáy (NT) trong tam cá nguyệt thứ nhất cho phép phát hiện thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể kèm theo các khuyết tật về tim và NT dày là yếu tố nguy cơ gây dị tật tim. Vào đầu những năm 1990, các chuyên gia đã báo cáo về khả năng phát hiện các bất thường về tim ở cuối tam cá nguyệt thứ nhất và đầu tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ, nhưng phương pháp này chỉ giới hạn ở một số trung tâm có chuyên môn sâu về hình ảnh thai nhi. Khả năng siêu âm thai nhi trong ba tháng đầu với hình ảnh đủ rõ ràng để chẩn đoán vô số dị tật (Hình 1), bao gồm cả tim (Hình 2), giờ đây đã có thể thực hiện được nhờ sự ra đời của đầu dò ngả âm đạo và ngả bụng có độ phân giải cao và các kỹ thuật Doppler màu mới. Mặc dù có sự khác biệt trước đó về cửa sổ tuổi thai (gestational age window), điều này đảm bảo cho việc khám tim trong thời kỳ đầu mang thai, nhưng hiện tại cửa sổ tuổi thai này áp dụng cho 11w+0d đến 13w+6d, cùng một cửa sổ để đo NT.

Hình 1: Với sự ra đời gần đây của thiết bị siêu âm có độ phân giải cao, ứng dụng siêu âm thai quý I đã mở rộng để bao gồm việc đánh giá chi tiết về giải phẫu thai nhi. Mặt phẳng midsagittal (A) được sử dụng để đánh giá độ mờ da gáy (NT, nuchal translucency), xương mũi (NB, nasal bone), khoảng mờ nội sọ (IT, intracranial translucency), xương hàm trên (maxilla, mũi tên màu vàng), và xương hàm dưới (mandible, mũi tên trắng), cùng các cấu trúc khác. Ngoài ra, việc kiểm tra chi tiết có thể được thực hiện từ đầu (B, head) đến ngón chân (C, toe). Siêu âm 3D thai nhi 12 tuần tuổi (D) cho thấy đầu, mặt, và cánh tay có thể hoàn tất quá trình khám. Độ phân giải cao của hình ảnh siêu âm trong ba tháng đầu hiện nay cho phép kiểm tra tim ở giai đoạn đầu của thai kỳ.

Hình 2: Mặt cắt bốn buồng ở sáu thai nhi bình thường ở 9w4d (A), 10w3d (B), 11w2d (C), 12w4d (D), 13w2d (E), và 14w4d (F) được hiển thị bằng siêu âm qua ngả âm đạo (A-D) và siêu âm ngả bụng (E, F). Lòng của tâm thất phải (RV) và trái (LV) được ngăn cách bởi vách liên thất có thể được xác định rõ ràng từ hướng bên. Từ tuần thứ 11 của thai kỳ trở đi (C), chất lượng hình ảnh trong điều kiện tối ưu trở nên rõ ràng đến mức có thể thực hiện chẩn đoán một số dạng dị tật tim.

Hiện đã có đủ dữ liệu về sự hiệu quả của việc khám tim thai trong ba tháng đầu và việc kiểm tra này hiện được coi là một phần không thể thiếu của đánh giá tim thai ở một số trung tâm có chuyên môn trong lĩnh vực này. Phần này thảo luận về các chỉ định khám tim trong ba tháng đầu và phương pháp khám siêu âm cùng với những lợi ích và hạn chế tiềm ẩn của nó. Để đánh giá toàn diện về chủ đề siêu âm quý I, chúng tôi giới thiệu đến cuốn sách Siêu âm chẩn đoán bất thường thai nhi trong quý I (First trimester ultrasound diagnosis of fetal abnormalities) [Abuhamad A, Chaoui R. First Trimester Ultrasound Diagnosis of Fetal Abnormalities. Lippincott Wilkins; 2017].

2. Chỉ định siêu âm tim trong ba tháng đầu (Indications for the first-trimester cardiac examination)

Hầu hết tất cả các chỉ định đã biết về siêu âm tim thai trong tam cá nguyệt thứ hai và thứ ba đều có thể được áp dụng để khám tim trong tam cá nguyệt thứ nhất. Bảng 1 liệt kê các chỉ định phổ biến để khám tim thai trong ba tháng đầu dựa trên kinh nghiệm của tác giả và cách chuyển tuyến đến các trung tâm của họ. Một số chỉ định phổ biến ở thai sẽ được thảo luận trong phần này.

Bảng 1. Chỉ định khám tim ba tháng đầu.

Chỉ định của mẹ	Tăng nguy cơ lệch bội (bao gồm cả chuyển vị cân bằng giữa mẹ và cha) Mẹ bị đái tháo đường kiểm soát kém Phơi nhiễm các tác nhân gây dị tật tim thai của mẹ Con trước đây bị dị tật tim phức tạp Xét nghiệm DNA tế bào tự do bất thường trong máu mẹ
Chỉ định siêu âm thai nhi	Độ mờ da gáy dày Trục tim bất thường Dòng chảy ngược bất thường trong ống tĩnh mạch Hở van ba lá Dị tật thai nhi ngoài tim Phù thai sớm Rối loạn nhịp tim Bất thường nhiễm sắc thể trên mẫu nhung mao màng đệm

2.1. Độ mờ da gáy dày (Thickened nuchal translucency)

Đo độ dày NT của thai nhi trong khoảng thời gian từ 11+0 đến 13+6 tuần tuổi thai hiện là một phương pháp được thiết lập để đánh giá nguy cơ đối với các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Một số báo cáo cũng ghi nhận mối liên quan giữa tăng NT (Hình 3) và dị tật thai nhi nặng bao gồm dị tật tim. Các nghiên cứu tiền cứu kể từ đó, ở các nhóm dân số hỗn hợp có nguy cơ thấp và cao, cho thấy độ nhạy khá khiêm tốn cho sự gia tăng NT như một công cụ sàng lọc dị tật tim thai nhi. Trong một phân tích tổng hợp về chủ đề này, độ nhạy 21% đã được báo cáo đối với NT lớn hơn phân vị thứ 99. Tuy nhiên, tất cả các nghiên cứu về mối liên quan của NT với bệnh tim bẩm sinh đã chỉ ra rằng tỷ lệ mắc các dị tật tim nặng tăng theo cấp số nhân khi NT tăng lên, mà không có thiên hướng rõ ràng về một bệnh tim bẩm sinh cụ thể (Hình 4). Một quan sát thú vị khác ở thai có NT dày là độ nhạy của dị tật tim tăng lên khi tìm thấy thêm các dấu hiệu siêu âm chỉ điểm (sonographic markers) liên quan đến rối loạn chức năng tim (cardiac dysfunction), chẳng hạn như dòng chảy ống tĩnh mạch (DV) bất thường hoặc hở van ba lá (TR, tricuspid regurgitation). Cơ chế sinh lý bệnh cơ bản liên quan đến sự hiện diện của NT dày với khuyết tật tim thai vẫn chưa được hiểu đầy đủ.

Hình 3: Mặt phẳng dọc giữa midsagittal ngả bụng (A) và mặt phẳng trục axial ngả âm đạo (B) của 2 thai nhi có độ mờ da gáy dày (NT) (mũi tên màu vàng). NT tăng lên là chỉ định cần siêu âm tim thai vì nó có liên quan đến bệnh tim bẩm sinh.

Hình 4: Mối liên quan giữa độ dày độ mờ da gáy (NT) tăng và nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh dựa trên phân tích tổng hợp của 12 nghiên cứu.

2.2. Dạng sóng ống tĩnh mạch bất thường (Abnormal ductus venosus waveforms)

Trong tình trạng bình thường, DV có phổ dạng hai pha trong chu kỳ tim với dòng chảy thuận trong giai đoạn nhĩ co (sóng A) của thì tâm trương. Sóng A của DV vắng mặt hoặc đảo ngược có tăng nguy cơ lệch bội trong ba tháng đầu (Hình 5). Matias và cộng sự là những người đầu tiên quan sát thấy mối liên quan giữa sóng A đảo ngược của DV ở tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ và bệnh tim bẩm sinh ở thai có NT dày. Một phân tích tổng hợp về chủ đề này đã báo cáo rằng sự kết hợp giữa sóng A của DV bất thường với NT dày cho thấy 83% bệnh tim bẩm sinh, so với 19% khi NT nằm trong phạm vi bình thường. Trong một nghiên cứu gần đây bao gồm 480 thai nhi bình thường về mặt giải phẫu và 48 thai nhi bị dị tật tim, sóng A DV bị đảo ngược ở 3.1% thai nhi bình thường so với 54.2% ở thai bị dị tật tim. Các tác giả cũng lưu ý rằng tỷ lệ A/S (S là đỉnh của sóng thất thu sớm và A là đáy của sóng nhĩ thu) của sóng DV, được xác định ở phân vị thứ 5 của phân bố bình thường, có khả năng phát hiện 60% bệnh tim với tỷ lệ dương tính giả là 5%. Cơ chế sinh lý bệnh liên quan đến sóng A của DV đảo ngược và tỷ lệ A/S bất thường với bệnh tim bẩm sinh của thai nhi là không rõ ràng, nhưng tăng tiền tải nhĩ phải (increased right atrial preload) do tăng thể tích hoặc áp lực thất phải hoặc cả hai liên quan đến bệnh tim bẩm sinh có thể đại diện cho một trong những cơ chế cơ bản.

Hình 5: Doppler phổ của ống tĩnh mạch (DV) ở hai thai nhi (A và B) lúc thai được 13 tuần có khuyết tật tim cho thấy dòng chảy đảo ngược của sóng A trong quá trình nhĩ co. Sự hiện diện của dòng chảy ngược trong sóng A của DV cho thấy nguy cơ gia tăng các bất thường về tim thai nhi. Sóng D đại diện cho vận tốc tâm trương cao nhất và sóng S là vận tốc tâm thu cao nhất.

2.3. Trục tim bất thường (Abnormal cardiac axis)

Đánh giá trục tim của thai nhi là một phần của việc kiểm tra tim thai trong quý II và III của thai kỳ. Trong cửa sổ tuổi thai này, trục tim bình thường được xác định ở góc 45° về bên trái của đường giữa với phạm vi +/- 15° đến 20°. Một số nghiên cứu đã chứng minh mối liên quan giữa trục tim bất thường và bệnh tim bẩm sinh ở quý II và III thai kỳ. Sự kiện cụ thể thời kỳ phôi thai dẫn đến trục tim bất thường ở một số thai nhi có bất thường về tim hiện tại vẫn chưa được biết; tuy nhiên, sự xoay quá mức của quai hành thất (bulboventricular loop) trong quá trình tạo phôi sớm đã được đề xuất là cơ chế gây ra cơ bản. Xác định trục tim trong ba tháng đầu có thể đặc biệt hữu ích trong việc xác định bệnh tim bẩm sinh, đặc biệt do những hạn chế về mặt kỹ thuật liên quan đến hình ảnh tim thai trong cửa sổ thai kỳ này. Dựa trên một nghiên cứu hồi cứu về đo trục tim từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 15 của thai kỳ trên 100 thai nhi, chúng tôi nhận thấy trục tim bình thường nằm trong khoảng từ 40° đến 60° (Hình 6). Khi đo trục tim trong ba tháng đầu, chúng tôi khuyên bạn nên sử dụng Doppler màu hoặc Doppler năng lượng để giúp xác định vách liên thất, từ đó có thể xác định vị trí chính xác của đường góc giao nhau (Hình 6 đến 8).

Hình 6: Trục tim bình thường ở thai lúc 13 tuần tuổi. Trục tim được đo trên mặt cắt bốn buồng tim bởi góc của hai đường thẳng: đường thứ nhất bắt đầu từ cột sống (S) ở phía sau và kết thúc ở giữa ngực ở phía trước, chia đôi lồng ngực thành hai nửa bằng nhau; đường thứ hai chạy qua vách liên thất. Góc hiển thị trong trường hợp này là 42° (bình thường). L, trái; LV, tâm thất trái; RV, tâm thất phải.

Hình 7: Trục tim (các mũi tên xanh mô tả góc trục tim) ở 2 thai nhi lúc 13 tuần tuổi Ở thai bình thường có trục tim bình thường (A) và thai nhi có trục tim bị lệch với tứ chứng Fallot (TOF) (B). Đường thẳng màu trắng chia ngực thành hai nửa bằng nhau và mũi tên chỉ vào vách ngăn, đường màu vàng qua vách liên thất mô phỏng trục tim. Ở thai B, trục tim lệch sang trái, vách liên thất gần như vuông góc với đường màu trắng.

Hình 8: Trục tim (các mũi tên xanh mô tả góc trục tim) ở 2 thai nhi lúc 13 tuần tuổi. Ở thai A, trục tim bình thường. Ở thai B, có kênh nhĩ thất (AVSD) và tâm thất mất cân xứng với hẹp eo động mạch chủ (CoA), trục tim bị lệch một góc rộng.

Trong một thiết kế nghiên cứu đa trung tâm và bệnh chứng đã báo cáo về trục tim thai ở 197 thai nhi được xác nhận dị tật tim bẩm sinh trong khoảng thời gian từ 11w+0/7d đến 14w+6/7d của thai kỳ, phù hợp với nhóm đối chứng. Ở nhóm đối chứng, trục tim trung bình là 44.5 ± 7.4 và không cho thấy bất kỳ thay đổi nào về chiều dài đầu-mông. Ở nhóm (các trường hợp) tim bẩm sinh, 25.9% thai nhi có số đo trục tim trong giới hạn bình thường. Trong 74.1% trường hợp, trục tim bất thường, bao gồm 110 thai nhi lệch trục trái (trục tim > bách phân vị thứ 97.5), 19 thai nhi lệch trục tim phải (trục tim < bách phân vị thứ 2.5) và 17 thai nhi có trục tim không xác định được, chủ yếu là do các dị tật ở tim làm cản trở việc đo trục tim, chẳng hạn như ở tim một tâm thất. Trong nghiên cứu này, hiệu suất đo trục tim trong việc phát hiện khuyết tật tim bẩm sinh lớn tốt hơn đáng kể so với đặc điểm NT dày, TR, hoặc đảo ngược sóng DV được sử dụng riêng lẻ hoặc kết hợp. Trước những phát hiện này, các tác giả khuyến nghị nên kết hợp đánh giá trục tim trong khám tim trong ba tháng đầu. Trục tim có thể được đánh giá một cách chủ quan ở mặt cắt bốn buồng và nếu nghi ngờ trục bất thường, phép đo sẽ được thực hiện để xác nhận kết quả. Hình 7 và 8 cho thấy số đo trục tim ở hai thai nhi bị lệch trục trái trong ba tháng đầu liên quan đến dị tật tim.

2.4. Hở van ba lá (Tricuspid regurgitation)

Sự hiện diện của hở van ba lá (TR) ở ba tháng đầu có liên quan đến các bất thường về nhiễm sắc thể (Hình 9). Khi sự hiện diện của TR được đánh giá ở 1557 thai nhi ở tuần thứ 11w+0d đến 13w+6d, trước khi lấy mẫu nhung mao màng đệm, TR được tìm thấy ở dưới 5% thai nhi có nhiễm sắc thể bình thường, ở hơn 65% thai nhi bị trisomy 21, và ở hơn 30% thai nhi bị trisomy 18. Các thông số kỹ thuật siêu âm (technical ultrasound parameters) để đánh giá TR lúc thai được 11 đến 14 tuần bao gồm cổng lấy mẫu Doppler (Doppler sample volume) khoảng 2 đến 3 mm, được đặt ngang ở van ba lá, trong đó có một thanh ngang nằm ở phía trong tâm nhĩ phải và một thanh ngang nằm ở tâm thất phải, ở mặt cắt bốn buồng đỉnh, sao cho góc với hướng dòng chảy nhỏ hơn 20° (Hình 9). TR được chẩn đoán nếu vận tốc tâm thu đỉnh của dòng trào ngược lớn hơn 60 cm/s và thời gian của dòng phụt kéo dài ít nhất một nửa thời gian tâm thu (Hình 9). Kiểm tra dòng chảy ba lá trong tam cá nguyệt thứ nhất và đầu thứ hai của thai kỳ, sau khi sàng lọc thai bằng đo NT và xét nghiệm sinh hóa huyết thanh, có thể cải thiện hiệu suất sàng lọc và giảm tỷ lệ dương tính giả từ 5% xuống dưới 3% trong khi vẫn duy trì khả năng phát hiện cao với tỷ lệ khoảng 90%. TR đã được báo cáo ở 28% thai nhi mắc hội chứng Down trong tam cá nguyệt thứ hai trong nhóm dân số tiến cử có nguy cơ cao, mặc dù không phải ở dạng đơn độc.

Hình 9: Một thai nhi ở tuần thứ 12 bị trisomy 21 có NT dày (A) và hở van ba lá (B). Tiêu chuẩn hở van ba lá bao gồm thể tích mẫu Doppler từ 2 đến 3 mm, được đặt ở mặt cắt bốn buồng đỉnh ngang qua van ba lá, trong đó một thanh ngang nằm ở tâm nhĩ phải (RA) và thanh ngang còn lại nằm ở tâm thất phải (RV), sao cho góc với hướng dòng máu nhỏ hơn 20°. Hở van ba lá được chẩn đoán nếu tốc độ đỉnh tâm thu của dòng hở lớn hơn 60 cm/s (ở đây đạt gần 80 cm/s; B, mũi tên trắng) và thời gian của dòng hở này liên quan đến ít nhất một nửa thời gian hở tâm thu (B, mũi tên hai đầu).

TR trong ba tháng đầu cũng đã được báo cáo ở các thai nhi mắc bệnh tim bẩm sinh (Hình 10). Trong một nghiên cứu trên 85 thai nhi bị dị tật tim, NT của thai nhi trên phân vị thứ 95, sự hiện diện của TR hoặc sóng A của DV đảo ngược được quan sát thấy ở 30 (35.3%), 28 (32.9%) và 24 (28.2%) bào thai tương ứng. Sự hiện diện của TR trong ba tháng đầu sẽ giúp đánh giá siêu âm tim thai nhanh chóng, đặc biệt khi kết hợp với các dấu hiệu khác của bệnh tim bẩm sinh, chẳng hạn như NT dày, Doppler DV bất thường, hoặc trục tim bất thường.

Hình 10: Doppler phổ van ba lá ở hai thai nhi bị dị tật tim: thai A có kênh nhĩ thất và thai B có tứ chứng Fallot. Lưu ý sự hiện diện của hở van ba lá trên Doppler màu và phổ (các mũi tên) ở cả hai thai nhi. Sự hiện diện của hở van ba lá trong ba tháng đầu làm tăng nguy cơ xuất hiện các bất thường về tim.

3. Khám tim trong ba tháng đầu (The first-trimester cardiac examination)

Một số nghiên cứu đã được công bố về tính chính xác và tính khả thi của đánh giá tim mạch chi tiết trong quá trình khám siêu âm từ 11 đến 14 tuần. Những nghiên cứu này ủng hộ cách tiếp cận có hệ thống và đề xuất bao gồm vị thế của thai nhi (fetal situs), mặt cắt bốn buồng, và đường ra, chủ yếu là mặt cắt ba mạch máu-khí quản, ngoài Doppler màu. Trong một nghiên cứu hồi cứu lớn gần đây với 93209 thai kỳ không có bất thường về nhiễm sắc thể rõ ràng, việc đo NT và đánh giá dòng chảy qua van ba lá và DV ở tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ đã phát hiện được 53.6% trường hợp có khuyết tật tim nặng, bao gồm tất cả các trường hợp teo van ba lá hoặc teo van phổi, loạn sản đa van, và hơn 90% hội chứng thiểu sản tim trái hoặc kênh nhĩ thất.

Trong nghiên cứu này, NT của thai nhi lớn hơn hoặc bằng bách phân vị thứ 95, NT của thai nhi lớn hơn hoặc bằng bách phân vị thứ 99, TR, hoặc dòng chảy DV bất thường được quan sát thấy ở 36.5%, 21.3%, 28.9%, và 27.5% thai nhi có dị tật tim nặng tương ứng. Khám siêu âm ba tháng đầu hiện được coi là khám sàng lọc (cung cấp cho tất cả mọi người) ở nhiều quốc gia nhưng vẫn được định hướng theo chỉ định (giới hạn ở những chỉ định cụ thể) ở một số nước khác. Khi ngày càng có nhiều dữ liệu về giá trị của siêu âm trong ba tháng đầu trong việc đánh giá dị tật thai nhi và chuyên môn phát triển hơn trong việc thực hiện thăm khám, các tác giả tin rằng việc khám siêu âm trong ba tháng đầu sẽ được cung cấp thường xuyên cho tất cả phụ nữ mang thai ở những nơi nguồn lực địa phương cho phép. Vai trò của siêu âm ba tháng đầu đã phát triển từ việc xác định thời điểm mang thai và sàng lọc lệch bội đến việc đánh giá giải phẫu thai nhi để phát hiện các dị tật lớn, bao gồm cả dị tật tim thai.

Việc kiểm tra tim thai trong ba tháng đầu tiên đòi hỏi một cách tiếp cận sửa đổi so với cách kiểm tra siêu âm trong ba tháng thứ hai. Tối ưu hóa hình ảnh là một khía cạnh quan trọng của siêu âm ba tháng đầu và đòi hỏi kiến thức về thiết bị siêu âm cũng như lựa chọn đầu dò. Hơn nữa, điều kiện quét thường bị giới hạn bởi vị trí của thai nhi, đòi hỏi phải chuyển đổi giữa đường bụng và đường âm đạo và/hoặc thao tác nhẹ nhàng trên tử cung để đưa thai nhi vào đúng vị trí. Các khía cạnh kỹ thuật của việc kiểm tra tim thai trong ba tháng đầu tiên sẽ được thảo luận trong phần này và được tóm tắt trong Bảng 2 và 3.

Bảng 2. Tối ưu hóa siêu âm 2D của tim trong thai kỳ sớm.

Thai nhi ở tư thế lưng phía sau (vị trí đo độ mờ da gáy)

Phóng to hình ảnh

Độ rộng chùm tia hẹp

Lồng ngực thai nhi chiếm 1/3 màn hình siêu âm

Sử dụng cài đặt hình ảnh có độ tương phản cao

Sử dụng đầu dò có độ phân giải từ trung bình đến cao

Hướng siêu âm từ đỉnh tới bên phải tim thai

Cân nhắc sử dụng đầu dò ngả âm đạo để có độ phân giải cao hơn

Bảng 3. Tối ưu hóa siêu âm Doppler màu trong thai kỳ sớm.

Bắt đầu tối ưu hóa siêu âm thang xám trước khi kích hoạt Doppler màu

Sử dụng hộp Doppler màu hẹp

Giảm nặng lượng đầu ra thấp và xem xét nguyên tắc ALARA

Sử dụng dải Doppler màu tốc độ trung bình

Sử dụng mức lọc trung bình

Sử dụng tính năng tích hợp hình ảnh từ trung bình đến cao

Sử dụng gain Doppler màu thấp

Sử dụng Doppler hai chiều nếu có

Lưu cài đặt preset được tối ưu hóa trong ba tháng đầu tiên để giảm phơi nhiễm

3.1. Siêu âm ngả âm đạo và ngả bụng (Transvaginal versus transabdominal route)

Siêu âm qua ngả âm đạo (TVUS, transvaginal ultrasound) đã được chấp nhận rộng rãi để kiểm tra thai nhi tốt hơn so với phương pháp siêu âm qua ngả bụng trong ba tháng đầu vì siêu âm ngả âm đạo giúp nâng cao độ phân giải và chất lượng hình ảnh (Hình 2, 11 đến 13). Những nhược điểm của việc kiểm tra TVUS bao gồm cần thêm thời gian, sự bất tiện liên quan đến việc chuẩn bị đầu dò âm đạo, và khử trùng sau khi kiểm tra hoàn tất cũng như các kỹ năng bổ sung mà người thực hiện yêu cầu. Phạm vi quét của đầu dò bị hạn chế trong TVUS và người vận hành phải làm quen với việc thao tác nó và có thể cho đi bộ để tối ưu hóa vị trí tiếp cận ngực thai nhi nếu cần. Vị trí thai nhi tối ưu nhất để đánh giá tim thai là vị trí nằm ngang thấp, cho khoảng cách gần nhất từ đầu dò qua âm đạo đến ngực thai nhi. Điều này đạt được tốt nhất khi khám TVUS trước 13 tuần (chiều dài đầu-mông <70mm), khi kích thước tử cung còn nhỏ và thai nhi thường ở tư thế nằm ngang (Hình 13).

Sau 13 tuần, thai nhi thường nằm ở vị trí dọc trong tử cung và độ sâu của đầu dò âm đạo độ phân giải cao bị giảm sẽ hạn chế khả năng tiếp cận tim. Theo kinh nghiệm của chúng tôi, hình ảnh tim thai được thực hiện bằng phương pháp TVUS là có thể đạt được và đáng tin cậy trong hầu hết các trường hợp thai từ 12 đến 13 tuần (chiều dài đầu-mông 60-70 mm). Sau 13 tuần tuổi thai và với các đầu dò mới nhất, siêu âm ngả bụng cung cấp chất lượng hình ảnh tuyệt vời, giả sử thai nhi được khám ở tư thế lưng phía sau. Khi đánh giá tim thai trong giai đoạn đầu của thai kỳ, chúng tôi cũng khuyến khích sử dụng đầu dò linear ngả bụng nếu có vì chúng cung cấp chất lượng hình ảnh chất lượng cao về tim thai. Nhìn chung, chúng tôi khuyến nghị một cách tiếp cận nhắm vào tuổi thai, thể trạng cơ thể người mẹ, và vị trí của thai nhi trong tử cung (Hình 13). Một cách tiếp cận kết hợp ngả âm đạo và ngả bụng có thể được yêu cầu trong một số trường hợp, đặc biệt khi nghi ngờ dị tật tim thai nhi.

Hình 11: Mặt cắt bốn buồng đỉnh ở thai 12 tuần (A) và 13 tuần (B) bình thường được chụp qua ngả bụng (A) và qua ngả âm đạo (B). Lưu ý độ phân giải ở B cao hơn so với A. LV, tâm thất trái; RV, tâm thất phải.

Hình 12: Siêu âm Doppler màu mặt cắt bốn buồng đỉnh của thai nhi 13 tuần qua ngả bụng (A) và qua ngả âm đạo (B) cho thấy dòng chảy tâm trương từ cả hai tâm nhĩ phải (RA) và trái (LA) vào phải (RV) và tâm thất trái (LV), tương ứng. Thông tin do Doppler màu cung cấp rất giống nhau  giữa A và B). Hình ảnh B có độ phân giải tốt hơn nhờ phương pháp tiếp cận qua ngả âm đạo. Khi nghi ngờ có bất thường về tim, các chi tiết bổ sung có thể được cung cấp bằng phương pháp tiếp cận đường âm đạo.

Hình 13: (A) Một thai nhi 12 tuần được siêu âm qua ngả bụng có độ phân giải giảm, chủ yếu là do khoảng cách xa giữa đầu dò và vùng quan tâm (ROI). Cũng lưu ý ở A, vị trí của thai nhi nằm gần cổ tử cung (mũi tên trắng). (B) Siêu âm qua ngả âm đạo được thực hiện trên cùng một thai nhi sau 15 phút và ở mặt cắt bốn buồng cho thấy sự cải thiện đáng kể về độ phân giải khi so sánh với phương pháp qua ngả bụng ở A.

3.2. Siêu âm thang xám

Cách tiếp cận tối ưu để siêu âm thang xám được tóm tắt trong Bảng 2. Mặt cắt ngang bụng thai nhi, ở mức độ đo chu vi bụng (Hình 14) và mặt cắt ngang ngực thai nhi, ở mức cắt bốn buồng (Hình 15 và 16) thu được một cách đáng tin cậy trên siêu âm thang xám 2D trong ba tháng đầu tiên. Chúng tôi khuyên nên thực hiện quét từ mặt cắt bụng đến mặt cắt bốn buồng để phân biệt giữa vị trí bình thường và bất thường. So sánh vị trí bình thường và vị trí tim ở Hình 16 với vị trí bất thường ở Hình 17 và 18 ở thai lúc 13 tuần. Giải phẫu tim bất thường ở mặt cắt bốn buồng có thể được chứng minh rõ ràng ngay từ tuần thứ 11 đến 12 của thai kỳ trong điều kiện quét tốt (Hình 19). Trong nhiều trường hợp, hướng giải phẫu của đường ra thất phải và trái không được nhìn thấy một cách đáng tin cậy vì kích thước nhỏ của chúng. Tuy nhiên, lòng mạch có thể được quan sát rõ hơn bằng cách thay đổi góc siêu âm để căn chỉnh các mạch lớn theo hướng ngang. Trong hầu hết các trường hợp, việc quan sát các mạch máu lớn sẽ dễ dàng hơn nhiều khi sử dụng Doppler màu hoặc Doppler năng lượng độ phân giải cao.

Hình 14: Mặt cắt ngang vùng bụng trên của hai thai nhi bình thường ở tuần thứ 13 và tuần thứ 12 với siêu âm qua ngả âm đạo có độ phân giải cao. Dạ dày (St) và động mạch chủ xuống (DAo) nằm ở bên trái, trong khi tĩnh mạch chủ dưới (IVC) và gan ở bên phải. Tĩnh mạch rốn (UV) cũng có thể được xác định. Chúng tôi quan sát mặt phẳng này thường xuyên trong ba tháng đầu tiên để loại trừ các bất thường về vị thế thai, nhưng thường không dễ dàng nhìn thấy Ao và IVC. L, trái; R, phải.

Hình 15: Mặt cắt bốn buồn đỉnh (A) và bên (B) của thai hơn 13 tuần ở hai thai nhi bình thường siêu âm qua ngả âm đạo. Động mạch chủ xuống (DAo) được nhìn thấy ở cả hai mặt căt và vách liên thất (IVS) được nhìn thấy rõ nhất ở mặt phẳng bên (B). L, trái; LA, tâm nhĩ trái; LV, tâm thất trái; R, phải; RA, tâm nhĩ phải; RV, tâm thất phải.

Hình 16: Thai nhi bình thường ở tuần thứ 13 siêu âm quan ngả âm đạo cho thấy vị trí của dạ dày (St), tim, và động mạch chủ xuống (Ao) ở bên trái. Việc chứng minh vị trí của các cấu trúc giải phẫu này phải là một phần của siêu âm thai chi tiết trong ba tháng đầu. Đường đứt nét ngăn cách nửa ngực trái và phải để thuận tiện cho việc đánh giá vị trí tim. L, trái; R, phải.

Hình 17: Siêu âm qua ngả âm đạo ở thai 13 tuần với tim bên phải (dextrocardia) ở chế độ hiển thị kép (dual mode) cho thấy vị trí bình thường bên trái (L) của dạ dày (St) và động mạch chủ xuống (Ao) ở A, trong khi tim ở vị trí bên phải (R) ở B. Đường đứt nét phân chia nửa ngực trái và phải để tạo thuận lợi cho việc đánh giá vị trí tim. Nếu không có chế độ hiển thị kép, phát hiện này có thể dễ bị bỏ qua.

Hình 18: Siêu âm qua ngả âm đạo ở thai 13 tuần với hội chứng đồng dạng (heterotaxy) ở chế độ hiển thị kép, vị trí bình thường bên trái (L) của tim và động mạch chủ xuống (Ao) ở B, trong khi dạ dày (St) ở bên phải (R) ở A. Đường màu xanh phân chia nửa ngực trái và phải để thuận tiện cho việc đánh giá vị trí tim. Thai nhi này bị kênh nhĩ thất, làm lệch trục tim. Nếu không có chế độ hiển thị kép, phát hiện này có thể dễ bị bỏ qua.

Hình 19: Mặt cắt bốn buồng ở ba thai nhi (A, B và C) ở tuần thai thứ 12 đến 13 với giải phẫu tim bất thường. Ở thai A, kênh nhĩ thất lớn (AVSD) (dấu sao) cho thấy ở trung tâm tim giữa tâm thất phải (RV) và tâm thất trái (LV). Ở thai B, sự mất cân đối tâm thất được thấy với LV nhỏ hơn trong hẹp eo động mạch chủ (CoA). Ở thai C, chỉ có một RV được thấy với LV nhỏ với thành tăng âm (mũi tên), điển hình cho hội chứng thiểu sản tim trái (HLHS).

3.3. Siêu âm Doppler màu

Siêu âm Doppler màu tối ưu trong ba tháng đầu tiên được tóm tắt trong Bảng 3. Doppler màu là một công cụ chính trong khám tim trong ba tháng đầu và việc sử dụng nó không chỉ giới hạn ở việc phát hiện các bất thường dòng chảy. Do độ phân giải thấp trên siêu âm thang xám ở giai đoạn này, Doppler màu giúp rất nhiều trong việc mô tả hình dạng của các buồng tim và các mạch máu và do đó cũng được sử dụng để đánh giá tốt các cấu trúc (Hình 20 đến 22). Doppler màu (Hình 20A) hoặc Doppler năng lượng độ phân giải cao (Hình 20B) mang lại những lợi thế đáng kể trong siêu âm tim trong ba tháng đầu bằng cách cho thấy các bất thường của dòng máu bên cạnh hướng dòng chảy. Doppler màu hoặc Doppler năng lượng độ phân giải cao thể hiện sự lấp đầy màu ở mặt cắt bốn buồng đỉnh hoặc bốn buồng đáy và làm nổi bật vách liên thất là các đặc điểm bổ sung tốt cho hình ảnh thang xám (Hình 20).

Trong tam cá nguyệt thứ nhất, các tác giả cảm thấy rằng Doppler màu ở mặt cắt bốn buồng là cần thiết trong việc xác định giải phẫu tim bình thường và bất thường (Hình 12, 20 và 23). Doppler năng lượng độ phân giải cao của các mặt cắt ngang phía trên của ngực, bao gồm mặt cắt năm buồng, trục ngắn, và mặt cắt ba mạch máu-khí quản (Hình 21), vượt trội hơn nhiều so với những gì có thể được thấy bởi siêu âm 2D. Cung động mạch chủ và cung ống động mạch dễ dàng được nhận biết hơn ở vị trí giải phẫu, kích thước, sự lưu thông, và hướng dòng máu (Hình 21, 22A và 24). Hơn nữa, việc đánh giá các tĩnh mạch phổi phải và trái đổ vào tâm nhĩ trái có thể được thực hiện bằng Doppler màu được cài đặt với thang tốc độ màu thấp và mức gain cao (Hình 22B), nhưng việc chứng minh các cấu trúc nhỏ này hiếm khi cần thiết, trừ khi có tiền sử gia đình hoặc có bất thường về tim.

Bảng 4 tóm tắt những đặc điểm Doppler màu và thang xám bất thường ở mặt cắt bốn buồng và mặt cắt ba mạch máu-khí quản trong ba tháng đầu thai kỳ. Trong những năm gần đây, một số bài báo đã áp dụng phương pháp tiếp cận đơn giản hóa trong ba tháng đầu bằng cách thêm Doppler màu ở ngang mức mặt cắt bốn buồng và đường ra, chủ yếu là mặt cắt ba mạch máu-khí quản, và đã báo cáo tỷ lệ phát hiện cao các dị tật tim với cách tiếp cận đơn giản này. Một trong những mặt cắt chính được khuyến nghị trong siêu âm Doppler màu là mặt cắt ba mạch máu-khí quản, cho phép phát hiện một số bất thường về tim trong ba tháng đầu liên quan đến đường ra. Hình 23 và 24 cho thấy các dị tật tim thai khác nhau được phát hiện trên Doppler màu ở mặt cắt bốn buồng và ba mạch máu-khí quản.

Hình 20: Siêu âm qua ngả âm đạo mặt cắt bốn buồng ở thai 13 tuần bằng Doppler màu (A) và Doppler màu độ phân giải cao (B). Lưu ý dòng tâm trương từ cả hai tâm nhĩ phải (RA) và trái (LA) vào tâm thất phải (RV) và trái (LV).

Hình 21: Siêu âm qua ngả âm đạo các đường thoát trên Doppler màu ở ba thai nhi từ 12 đến 13 tuần cho thấy mặt cắt năm buồng (A), mặt cắt trục ngắn tâm thất phải (RV) (B), và mặt cắt ba mạch máu-khí quản (C). Ao, động mạch chủ; LV, tâm thất trái; PA, động mạch phổi; SVC, tĩnh mạch chủ trên.

Hình 22: (A) Cung động mạch chủ (AoA) trên hình ảnh Doppler màu ở thai bình thường lúc 13 tuần. (B) Hình ảnh cắt ngang ngực thai nhi bình thường lúc 12 tuần trên preset Doppler màu độ phân giải cao, dòng chảy chậm ở mức mặt cắt bốn buồng. Tĩnh mạch phổi trái (LPV) và phải (RPV) đổ vào tâm nhĩ trái (LA). DAo, động mạch chủ xuống.

Hình 23: Mặt cắt bốn buồng đỉnh bất thường trên Doppler màu ở sáu thai nhi có bất thường về tim ở tuần thai thứ 12 đến 13. Ở thai A, dòng máu qua một buồng tâm thất phải (RV) được thể hiện trên Doppler màu trong trường hợp hội chứng thiểu sản tim trái (HLHS), với mũi tên chỉ vào tâm thất trái thiểu sản (LV?). Ở thai B, khiếm khuyết được nhìn thấy ở trung tâm tim trong trường hợp kenh nhĩ thất (AVSD). Ở thai C, dòng máu được nhìn thấy từ tâm nhĩ phải (RA) và tâm nhĩ trái (LA) đổ vào một tâm thất độc nhất (SV, single ventricle) trong trường hợp thất hai đường vào (double-inlet ventricle). Ở thai D, kích thước hai buồng thất khác nhau được thấy với LV nhỏ trong trường hợp hẹp eo động mạch chủ (CoA). Ở thai E, dòng máu qua một tâm thất độc nhất (LV) được thể hiện trong trường hợp teo phổi với vách liên thất còn nguyên vẹn (PA-IVS, pulmonary atresia with intact ventricular septum). Ở thai F, Doppler màu ở mặt cắt bốn buồng cho thấy tim lệch phải (dextrocardia), với đỉnh tim hướng về bên phải (R).

Hình 24: Doppler màu ở mặt cắt ba mạch máu-khí quản (3VT) ở sáu thai nhi có bất thường về tim và các biến thể bình thường ở tuần thai thứ 12 đến 13. Ở thai A, dòng chảy xuôi điển hình trong động mạch phổi lớn (PA) và dòng chảy ngược điển hình ở động mạch chủ hẹp (Ao) ở thai mắc hội chứng thiểu sản tim trái (HLHS, hypoplastic left heart syndrome). Ở thai B, không có eo động mạch chủ và mất liên tục cung động mạch chủ ở thai có cung động mạch chủ bị gián đoạn. Ở thai C bị tứ chứng Fallot (TOF), cho thấy PA nhỏ và Ao hơi to với dòng chảy xuôi ở cả hai động mạch lớn; kèm sự hiện diện của cung động mạch chủ bên phải (R). Ở thai D với chuyển vị đại động mạch (TGA, transposition of the great arteries), Ao được nhìn như một mạch máu đơn lẻ trên mặt cắt 3VT vì PA (không nhìn thấy) ở phía sau Ao. Ở thai E, cung động mạch chủ có đường đi về phía bên phải (R) của khí quản, trong khi đó PA và ống động mạch nằm ở bên trái khí quản. Ở thai F, động mạch dưới đòn phải lạc chỗ (ARSA) được nhìn thấy với đường đi phía sau khí quản.

Bảng 4. Kết quả siêu âm bất thường và nghi ngờ dị tật tim trong tam cá nguyệt thứ nhất.

Mặt cắt bốn buồng trên siêu âm 2D và Doppler màu	Trục tim bất thường ở bên trái (Abnormal cardiac axis left sided)	TOF, CAT, TGA, DORV, cung động mạch chủ bên phải, và các bệnh khác
	Trục tim bất thường ở bên phải hoặc tim bên phải (Abnormal cardiac axis right sided or dextrocardia)	Hội chứng đồng dạng (heterotaxy), đảo ngược phủ tạng (situs inversus), thoát vị cơ hoành, và các bệnh khác
	Suy giảm chức năng van ba lá (Tricuspid insufficiency)	AVSD, Ebstein, thoáng qua (transient), loạn sản van (dysplastic valves), và các bệnh khác
	Tâm thất đơn độc (Single ventricle)	AVSD, thất hai đường vào (double-inlet ventricle), HLHS, hẹp eo động mạch chủ (aortic coarctation), teo van ba lá với VSD (tricuspid atresia with VSD)…
	Mất cân xứng tâm thất (Ventricular disproportion)	Hẹp eo động mạch chủ (coarctation of the aorta), HLHS, teo phổi với vách liên thất nguyên vẹn (pulmonary atresia with intact septum), teo hai lá (mitral atresia), teo ba lá (tricuspid atresia), DORV
Mặt cắt ba mạch khí quản trên siêu âm Doppler màu	Kích thước mạch máu lớn khác nhau với dòng chảy thuận trong một mạch máu (Discrepant great vessel size with forward flow in one vessel)	TOF, hẹp eo động mạch chủ (coarctation of the aorta)
	Kích thước mạch máu lớn khác nhau với dòng chảy ngược trong một mạch máu (Discrepant great vessel size with reversed flow in one vessel)	HLHS, teo phổi (pulmonary atresia)
	Mạch máu lớn giãn duy nhất (Single large great vessel)	CAT, DORV
	Một mạch máu lớn có kích thước bình thường (Single great vessel of normal size)	TGA, DORV
	Mạch máu bị gián đoạn (Interrupted vessel)	Gián đoạn cung động mạch chủ (interrupted aortic arch), CAT
	Cung động mạch chủ bên phải khí quản (Aortic arch right sided to the trachea)	Cung động mạch chủ bên phải (right-sided aortic arch), cung động mạch chủ đôi (double aortic arch)

AVSD, atrioventricular septal defect, kênh nhĩ thất; CAT, common arterial trunk, thân chung động mạch; DORV, double-outlet right ventricle, thất phải hai đường ra; HLHS, hypoplastic left heart syndrome, hội chứng thiểu sản tim trái; TGA, transposition of the great arteries, chuyển vị đại động mạch; TOF, tetralogy of Fallot, tứ chứng Fallot; VSD, ventricular septal defect, thông liên thất.

3.4. Siêu âm 3D

Trong ba tháng đầu tiên, thai nhi đôi khi không ở vị trí thuận lợi để quan sát chính xác tất cả các mặt cắt của tim. Việc quét khối 3D dưới dạng hình 3D tĩnh hoặc STIC (3D static or using spatiotemporal image correlation) có thể hữu ích trong việc tái tạo các mặt phẳng quan tâm (Hình 25 đến 30). Khi STIC thu được bằng Doppler màu hoặc Doppler nặng lượng độ phân giải cao, nguồn gốc và đường đi của các mạch máu lớn có thể được đánh giá một cách đáng tin cậy hơn. Hình 25 và 26 lần lượt thể hiện khối 3D ở chế độ bề mặt (3D volume in surface mode) với hiển thị cắt lớp ở thai bình thường và ở thai có bất thường về vị thế (situs). Hình 27 ở chế độ tái tạo bề mặt của khối STIC trên siêu âm thang xám (surface-rendering mode of an STIC volume in grayscale) ở một thai nhi bình thường; và Hình 28 và 29 hiển thị các ví dụ về các mặt phẳng được tái tạo và kết xuất (reconstructed and rendered planes) của mặt phẳng bốn buồng, mặt phẳng năm buồng và mặt phẳng ba mạch máu trong chế độ xem khối 3D trong suốt (3D volumes in a glass-body mode) ở hai thai nhi bình thường. Hình 30 cũng cho thấy chế độ trong suốt (glass-body mode) để chứng minh sự bắt chéo của các mạch máu lớn ở thai nhi bình thường (Hình 30A) và đường đi song song của các mạch máu lớn ở thai nhi với sự chuyển vị đại động mạch (Hình 30B).

Hình 25: Siêu âm khối 3D qua ngả âm đạo với cắt lớp đa mặt phẳng hiển thị ngực và bụng ở thai bình thường ở tuần thứ 13 ở mặt cắt coronal, cho thấy lồng ngực có phổi, tim, và cơ hoành; và ở bụng có dạ dày, gan, và ruột. Lưu ý ở thai bình thường này, tim và dạ dày được nhìn thấy ở bên trái (L).

Hình 26: Siêu âm khối 3D qua ngả âm đạo với cắt lớp đa mặt phẳng hiển thị lồng ngực và bụng của thai nhi ở tuần thứ 12 ở mặt cắt coronal với hội chứng đồng dạng (heterotaxy), cho thấy lồng ngực có phổi, tim, và cơ hoành; và ở bụng có dạ dày, gan, và ruột. Lưu ý tim ở bên trái (L) và dạ dày ở bên phải (R).

Hình 27: Chế độ hiển thị bề mặt của khối STIC trên siêu âm thang xám (Surface-rendering mode of a Spatiotemporal image correlation volume in grayscale) thể mặt phẳng bốn buồng ở thai 13 tuần được siêu âm qua ngả âm đạo. Tâm nhĩ phải (RA) và trái (LA) và tâm thất phải (RV) và trái (LV) được nhìn thấy rõ. Ao, động mạch chủ.

Hình 28: Siêu âm qua ngả âm đạo với khối STIC Doppler màu. (A) Bộ dữ liệu STIC gốc được hiển thị dưới dạng mặt phẳng trực giao (orthogonal plane display). Trong bộ dữ liệu khối này, các mặt phẳng quan trọng có thể được tái tạo lại, như mặt cắt bốn buồng (4CV) (C), mặt cắt năm buồng (5CV) (D), và mặt cắt ba mạch máu-khí quản (3VT) (E ). Ngoài ra, khối có thể được sử dụng để hiển thị 3D bề mặt với chế độ làm mờ (B).

Hình 29: STIC tim thai ở chế độ Doppler màu 3D ở tuần thai thứ 13. (A) Mặt cắt bốn buồng thì tâm trương với dòng máu từ tâm nhĩ trái (LA) và tâm nhĩ phải (RA) vào tâm thất trái (LV) và tâm thất phải (RV. (B) Động mạch chủ (Ao) và động mạch phổi (PA) xuất phát từ LV và RV, với Ao phía sau PA. Khối 3D cũng được hiển thị ở chế độ làm mờ (glass-body mode) cho thấy sự kết hợp giữa thông tin Doppler màu 3D và thang xám 3D. (C) Chế độ hiển thị 3D của các mạch máu lớn sử dụng các màu đơn sắc.

Hình 30: STIC tim thai ở chế độ Doppler màu 3D làm mờ (3D color Doppler glass-body mode) ở tuần thai thứ 13 ở hai thai nhi (A và B). Ở thai A có mặt cắt ba mạch máu-khí quản bình thường cho thấy đường đi của động mạch phổi (PA) bắt chéo động mạch chủ (Ao). Ở thai nhi B cho thấy đường đi song song của các mạch máu lớn với sự chuyển vị đại động mạch (transposition of the great arteries). L, trái; LV, tâm thất trái; R, phải; RV, tâm thất phải.

3.5. Khám tim trước 11 tuần tuổi thai (Cardiac examination before 11 weeks of gestation)

Công nghệ siêu âm đang phát triển nhanh chóng. Sự ra đời gần đây của các phương thức siêu âm mới, bao gồm các đầu dò  thang xám và Doppler màu độ phân giải cao, ngoài khả năng phát hiện và hiển thị dòng chảy tốc độ thấp, siêu âm đang mở rộng phạm vi thấp hơn của hình ảnh tim thai trong ba tháng đầu sang giai đoạn phát triển phôi thai vào khoảng 9 tuần (Hình 31). Nhu cầu đánh giá tim thai trước 11 tuần tuổi thai đôi khi có thể được thúc đẩy bởi một số chỉ định cụ thể ở những thai kỳ có nguy cơ tái phát cao các bất thường về tim thai (Hình 32). Khả năng đánh giá tim ở tuần thứ 9 hoặc 10, mặc dù thận trọng nhưng mang lại sự thoải mái và yên tâm cho bệnh nhân. Hình 33 cho thấy thai nhi ở thai kỳ có chuyển vị cha mẹ (parental translocation) liên quan đến nguy cơ tái phát cao bệnh tim một thất (single ventricle heart), được phát hiện ở tuần thai thứ 9. Với việc sử dụng rộng rãi xét nghiệm DNA tế bào tự do để sàng lọc di truyền, các kết quả bất thường đòi hỏi phải kiểm tra siêu âm chi tiết trong ba tháng đầu để đánh giá giải phẫu thai nhi (Hình 34).

Hình 31: Giải phẫu tim của ba thai nhi ở tuần thứ 9 đến 10. (A) Mặt cắt bốn buồng hướng bên trên siêu âm thang xám ở thai tuần thứ 9 cho thấy tâm nhĩ phải (RA), tâm thất phải (RV), tâm nhĩ trái (LA) và tâm thất trái (LV). (B) Mặt cắt bốn buồng hướng đáy trên siêu âm Doppler màu thì tâm trương ở thai tuần thứ 9 cho thấy sự lấp đầy màu rõ rệt của RV và LV. (C) Mặt cắt ba mạch máu-khí quản trên Doppler màu ở thai  tuần thứ 10 cho thấy các cấu trúc giải phẫu bình thường. Mặt cắt 3VT rất khó thực hiện ở giai đoạn đầu thai kỳ. Ao, động mạch chủ; L, trái; PA, động mạch phổi.

Hình 32: Mặt cắt ngang bụng trên siêu âm thang xám (A) và mặt cắt ngang ngực trên Doppler màu (B) ở tuần thứ 10 của thai kỳ cho thấy vị thế bình thường của thai hiện tại, với mẹ có tiền sử ở lần mang thai trước có hội chứng đồng dạng, với dạ dày ở bên phải và tim (tâm thất đơn độc) ở bên trái. Lưu ý rằng trong thai kỳ lần này, dạ dày (A) và tim (B) nằm ở bên trái và Doppler màu (B) cho thấy sự hiện diện của hai tâm thất với lượng máu đổ đầy bình thường. Các lần siêu âm tiếp theo vào tuần thứ 13 và 22 của thai kỳ đã xác nhận giải phẫu của thai nhi là bình thường. RV, tâm thất phải; LV, tâm thất trái; RA, tâm nhĩ phải; LA, tâm nhĩ trái.

Hình 33: Mặt cắt bốn buồng trên siêu âm thang xám (A) và Doppler màu ở thì tâm trương (B) và thì tâm thu (C) trong thai kỳ tuần thứ 9. Mẹ có tiền sử mang thai lần trước bị biến chứng do tim một tâm thất và độ mờ da gáy dày, được phát hiện ở tuần thứ 13 của thai kỳ, với chuyển vị không cân bằng có nguồn gốc cha mẹ (unbalanced translocation of parental origin). Trong thai kỳ này có hiện tượng phù quanh ngực (A-C). Ở hình A, tim không được nhìn thấy rõ ràng trên siêu âm thang xám. Ở hình B, có một dòng máu vào một tâm thất (mũi tên đỏ) được ghi nhận ở thì tâm trương. Ở hình C, trào ngược nặng (mũi tên xanh) được ghi nhận ở thì tâm thu. Kiểm tra siêu âm tiếp theo ở tuần thứ 11 của thai kỳ đã xác nhận sự tái phát của dị tật tim và sinh thiết nhung mao màng đệm cho thấy sự tái phát của karyotype bất thường.

Hình 34: Xét nghiệm cfDNA (cell-free DNA, DNA tế bào tự do) dương tính với trisomy 21 được báo cáo ở tuần thứ 10 thai kỳ ở một bệnh nhân 35 tuổi. (A) Siêu âm lúc 10 tuần cho thấy độ mờ da gáy (NT) bình thường. (B) Mặt cắt bốn buồng cho thấy tâm thất phải (RV) và trái (LV) đổ đầy bình thường, không có dấu hiệu của kênh nhĩ thất. Doppler màu độ phân giải cao cho thấy sự hiện diện của động mạch dưới đòn phải lạc chỗ (ARSA) (C và D). Lấy mẫu nhung mao màng đệm ở tuần thứ 11 của thai kỳ đã xác nhận chẩn đoán trisomy 21. Ao, động mạch chủ; LA, tâm nhĩ trái; PA, động mạch phổi; RA, tâm nhĩ phải.

Hạn chế chính của việc đánh giá tim ở tuần thứ 9 đến 10 của thai kỳ là nó đòi hỏi siêu âm theo dõi xác nhận ở tuần thứ 12 hoặc lâu hơn, trong phần lớn các trường hợp. Hiện tại có rất ít dữ liệu về chất lượng hình ảnh tim thai thu được khi thai dưới 11 tuần. Trong một nghiên cứu bao gồm 261 thai nhi được đánh giá bằng siêu âm thang xám và Doppler màu với tuổi thai trung bình là 10w6d, mặt cắt bốn buồng được xác định ở 52% bệnh nhân ở tuần thứ 8, cải thiện lên 80% ở tuần thứ 10, và 98% ở tuần thứ 11. Cả hai đường ra đều được đánh giá với tỷ lệ 64% trong tuần thứ 10, chủ yếu được hỗ trợ bằng Doppler màu. Các tĩnh mạch phổi không được nhìn thấy bằng siêu âm thang xám và Doppler màu cho đến sau tuần thứ 11. Nghiên cứu kết luận rằng có thể đánh giá tim ngay từ tuần thứ 8 của thai kỳ và việc sử dụng Doppler màu làm tăng đáng kể việc quan sát các cấu trúc tim.

Hiện tại, chúng tôi không ủng hộ chẩn đoán hình ảnh siêu âm tim thai dưới 11 tuần tuổi thai, vì chúng tôi dự đoán độ chính xác trong chẩn đoán sẽ thấp ở cửa sổ tuổi thai này, với tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả cao. Chúng tôi chỉ trình bày thông tin này trong phần này vì mục đích hoàn thiện và làm nổi bật giới hạn dưới của công nghệ siêu âm hiện tại. Với sự tiến bộ trong tương lai của hình ảnh siêu âm, ranh giới của hình ảnh tim thai chắc chắn sẽ được đẩy xuống với cửa sổ tuổi thai thấp hơn.

4. Các khía cạnh an toàn (Safety aspects)

Siêu âm là một phương pháp an toàn khi được sử dụng phù hợp và khi cần thông tin đánh giá thai kỳ. Tuy nhiên, năng lượng siêu âm truyền đến thai nhi không thể được coi là hoàn toàn vô hại và có khả năng những tác động sinh học có thể được xác định trong tương lai. Do đó, việc đánh giá tim thai trong ba tháng đầu nên được thực hiện ở mức phơi nhiễm năng lượng siêu âm thấp nhất có thể và theo nguyên tắc ALARA (as-low-as-reasonably achievable, mức thấp nhất có thể) (Hình 35). Siêu âm Doppler phổ có năng lượng cao hơn so với siêu âm thang xám hoặc Doppler màu; do đó, việc sử dụng nó trong ba tháng đầu nên được giới hạn ở các chỉ định cụ thể, được sử dụng khi đánh giá siêu âm thang xám hoặc Doppler màu bất thường. Hơn nữa, nên giới hạn thời gian kiểm tra và tuân thủ các nguyên tắc an toàn của siêu âm. Các tác giả đề xuất nên tua lại vòng Doppler màu sau khi đã ngừng siêu âm, các hình ảnh đơn lẻ có thể được lấy ra từ bộ hình ảnh cine này và được lưu trữ trong hệ thống lưu trữ hình ảnh (The authors recommend a cine loop sweep acquisition in color Doppler, and after the image is frozen, single images can be retrieved from the cine loop and stored in the image-archiving system). Kỹ thuật này giúp hạn chế thời gian tiếp xúc Doppler màu. Nguy cơ tiềm ẩn cần được cân bằng với lợi ích của việc chẩn đoán sớm khi nghi ngờ có dị tật tim phức tạp.

Hình 35: Nguyên lý ALARA (as-lowas-reasonably achievable) nêu rõ nên sử dụng năng lượng siêu âm thấp nhất, đặc biệt là trong ba tháng đầu. Lưu ý việc hiển thị chỉ số cơ học (MI, mechanical index) và chỉ số nhiệt xương (Tib, thermal index bone), và mô mềm (Tis, soft tissue) trên siêu âm qua ngả bụng (A) và siêu âm qua ngả âm đạo (B). Lý tưởng nhất là MI và TI nên được giữ ở mức dưới 1. ALARA, mức thấp nhất có thể đạt được một cách hợp lý.

5. Lợi ích và hạn chế của khám tim sớm  (Benefits and limitations of early cardiac examination)

Phổ dị tật tim gặp phải trong ba tháng đầu khác với các dị tật ở ba tháng thứ hai và thứ ba của thai kỳ. Một số dị tật tim được chẩn đoán trong ba tháng đầu có liên quan đến phù thai hoặc bất thường về nhiễm sắc thể, có thể dẫn đến thai chết trước tam cá nguyệt thứ hai. Người ta đã chứng minh rằng các khuyết tật về tim được chẩn đoán trong ba tháng đầu tiên phức tạp hơn và có mối liên quan cao hơn với các bất thường về nhiễm sắc thể so với những khuyết tật được thấy trong ba tháng thứ hai và thứ ba của thai kỳ. Khám tim trong ba tháng đầu mang lại một số lợi ích cho bệnh nhân (Bảng 5), chẳng hạn như đảm bảo sớm về tim thai bình thường ở những bệnh nhân có nguy cơ cao bị dị tật tim thai; và khi dị tật tim nặng được chẩn đoán, lựa chọn sinh (reproductive choice) để chấm dứt thai kỳ đối với bệnh nhân luôn sẵn sàng, điều này mang lại nguy cơ thấp hơn đáng kể so với việc chấm dứt thai kỳ ở tam cá nguyệt thứ hai.

Bảng 5. Lợi ích và bất lợi của siêu âm tim trong thai kỳ sớm.

Những lợi ích	Đảm bảo sớm sự bình thường của tim ở bệnh nhân có tiền sử thai kỳ trước đó bị dị tật tim phức tạp (Early reassurance of a normal heart in patients with previous history of child with complex cardiac anomaly)
	Chẩn đoán sớm các dị tật tim nghiêm trọng, cho phép thực hiện thêm các lựa chọn và đưa ra quyết định sớm (Early diagnosis of severe cardiac anomaly, which allows for additional workup and early decision-making)
Nhược điểm	Cần một chuyên gia có tay nghề cao (Need for a skilled examiner)
	Tốn thời gian và đôi khi cần kết hợp khám qua ngả bụng và ngả âm đạo (Time-consuming and occasionally need for a combined transabdominal and transvaginal examination)
	Cần khám tim nhiều lần trong tam cá nguyệt thứ hai (Need for a repeated cardiac examination in the second trimester)
	Kết quả bình thường không loại trừ sự hiện diện của bất thường về tim ở giai đoạn giữa thai kỳ (A normal finding does not rule out the presence of a cardiac abnormality at midgestation)
	Chẩn đoán dương tính giả đối với các dị tật nhẹ (False-positive diagnoses of mild anomalies)

Hạn chế của siêu âm tim trong ba tháng đầu bao gồm cần phải khám tim chi tiết lặp lại trong ba tháng thứ hai khi giải phẫu tim bình thường được thấy ở giai đoạn đầu thai kỳ, vì một số dị tật tim có thể nhìn thấy rõ hơn ở giai đoạn sau, chẳng hạn như thông liên thất, hẹp van, bất thường tĩnh mạch phổi… Một nhược điểm khác của việc khám tim trong ba tháng đầu là nó đòi hỏi người thực hiện có tay nghề kinh nghiệm cao và đầu dò có tần số cao. Hơn nữa, việc hoàn thành khám tim trong ba tháng đầu có thể yêu cầu kết hợp siêu âm qua ngả bụng và qua ngả âm đạo, có thể tốn thời gian.

Trong trường hợp không có hiện tượng phù thai hoặc các bất thường ngoài tim, các tác giả khuyên nên xác nhận chẩn đoán dị tật tim trong tam cá nguyệt thứ hai để giảm các chẩn đoán dương tính giả và âm tính giả có thể xảy ra. Các chẩn đoán dương tính giả thường gặp khi khám tim trong ba tháng đầu bao gồm thông liên thất do mất sóng âm trên siêu âm thang xám hoặc artifacts trên Doppler màu, kênh nhĩ thất được nghi ngờ ở thai có tĩnh mạch chủ trên trái và giãn xoang vành, tâm thất đơn độc do không đủ chi tiết về giải phẫu tim (Hình 36), hoặc kích thước tâm thất khác nhau ở thai có TR, điều này có thể giải quyết trong tam cá nguyệt thứ hai. Hơn nữa, sự định hướng sai của đầu dò ngả âm đạo có thể dẫn đến giả định sai lầm về vị thế bất thường của thai.

Hình 36: Nguy cơ chẩn đoán hình ảnh tim thai trong giai đoạn đầu thai kỳ bao gồm chẩn đoán sai. Ở thai này được khám lần đầu khi thai được 12 tuần, khám qua ngả bụng (A) nghi ngờ bất thường về tim một tâm thất, rất có thể là hội chứng thiểu sản tim trái. Siêu âm qua ngả âm đạo cho thấy sự hiện diện của tâm thất trái nhỏ đã được lấp đầy màu, do đó nghi ngờ hẹp eo động mạch chủ. Siêu âm theo dõi ở tuần thứ 29 thai kỳ cho thấy tâm thất trái nhỏ phát triển tốt và khẳng định hẹp eo động mạch chủ.

Các chẩn đoán âm tính giả có thể bao gồm tứ chứng Fallot với hẹp phổi nhẹ, chuyển vị đại động mạch, kênh nhĩ thất, thông liên thất, hội chứng giảm sản tim trái hoặc phải, hoặc các bất thường của cung động mạch chủ bao gồm cả hẹp eo và gián đoạn. Ngoài ra, một số dị tật như u cơ vân (rhabdomyomas), bệnh cơ tim (cardiomyopathies), khuyết tật vách nhỏ (small septal defects), hoặc hẹp van bán nguyệt nhẹ (mild semilunar valve stenosis) chưa tiến triển nên có thể phát hiện sớm trong thai kỳ. Việc phát hiện các kiểu dòng chảy bất thường ở các mạch lớn hầu như luôn liên quan đến các bất thường về tim.

6. Key points (fetal heart in early gestation, tim thai trong thai kỳ sớm)

-Ngày nay, việc khám tim nhắm mục tiêu được thực hiện trong cửa sổ tuổi thai từ 11 đến 14 tuần được coi là khám tim sớm.

-Vị trí thai nhi tối ưu nhất để khám tim thai qua ngả âm đạo ở giai đoạn đầu thai kỳ là tư thế nằm ngang thấp.

-Theo kinh nghiệm của chúng tôi, hình ảnh tim thai được thực hiện bằng siêu âm ngả âm đạo là có thể đạt được và đáng tin cậy trong hầu hết các trường hợp từ 12 đến 13 tuần (chiều dài đầu-mông khoảng 60-70 mm).

-Các đường ra được đánh giá tốt nhất ở thời kỳ đầu mang thai khi góc siêu âm gần như vuông góc với đường đi của chúng.

-Doppler màu hoặc Doppler năng lượng độ phân giải cao mang lại những lợi thế đáng kể trong đánh giá tim thai ở giai đoạn đầu thai kỳ bằng cách chứng minh các bất thường của hướng dòng chảy.

– Doppler màu hoặc Doppler năng lượng độ phân giải cao các mặt cắt ngang phía trên ngực bao gồm mặt cắt ba mạch máu-khí quản vượt trội hơn so với những gì có thể được cung cấp chỉ bằng siêu âm 2D.

-Trục tim nằm trong khoảng từ 40° đến 60° ở thời điểm thai kỳ từ 11 đến 15 tuần.

-Sự hiện diện của trục tim bất thường ở giai đoạn đầu của thai kỳ là dấu hiệu có độ nhạy cho sự hiện diện của bệnh tim bẩm sinh, bao gồm cả các bất thường về thân nón động mạch.

-Các dị tật tim được chẩn đoán ở giai đoạn đầu thai kỳ sẽ phức tạp hơn và có mối liên quan cao hơn với các bất thường về nhiễm sắc thể so với những dị tật được thấy trong tam cá nguyệt thứ hai và thứ ba.

-Nhược điểm của khám tim sớm bao gồm cần phải khám tim có mục tiêu lặp lại trong tam cá nguyệt thứ hai nếu thấy giải phẫu tim bình thường trong thời kỳ đầu.

-Do đó, siêu âm tim thai nhi sớm chỉ nên được thực hiện khi có chỉ định hợp lý và nên tối ưu các cài đặt để phơi nhiễm siêu âm thấp nhất có thể.

7. Tài liệu tham khảo

Alfred Abuhamad, Rabih Chaoui. A practical guide to fetal echocardiography normal and abnormal hearts, 4th edition, eBook. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, 2022.