1. Giới thiệu

Phình vách liên nhĩ (atrial septal aneurysm), còn được gọi là phình lỗ bầu dục (foramen ovale aneurysm), phình vách nguyên phát (aneurysm of septum primum), và dư vạt vách nguyên phát (redundant septum primum flap). Định nghĩa của nó có thể thay đổi, nhưng chẩn đoán thường được xác định khi vạt van lỗ bầu dục di động quá mức, kéo dài ít nhất một nửa qua tâm nhĩ trái (foramen ovale flap is hypermobile, extending at least halfway across the left atrium), có dạng hình quả bóng. Để đo mức độ di động này, chỉ số lệch vách tâm nhĩ (chỉ số ASE = ASE index) có thể được tính bằng tỷ lệ giữa độ dịch chuyển tối đa của vách liên nhĩ và đường kính ngang tâm nhĩ trái (the ratio between the maximum displacement of the atrial septum and the left atrium transverse diamet).

Phình vách liên nhĩ (atrial septal aneurysm) là một phát hiện hiếm gặp ở thai nhi. Tỷ lệ chính xác của phình vách liên nhĩ ở thai nhi vẫn chưa được biết rõ. Hầu hết các trường hợp đều không được báo cáo vì phát hiện này là riêng biệt và diễn biến không có gì bất thường. Một mô tả chính xác hơn về mức độ phổ biến của nó có thể được ngoại suy từ loạt ca sơ sinh: từ 1072 ca siêu âm tim liên tiếp được thực hiện trong giai đoạn đầu sau sinh, tỷ lệ mắc phình vách liên nhĩ là 7.6% và tăng lên 11.1% ở trẻ non tháng.

Phình vách liên nhĩ ở thai nhi được coi là một phát hiện lành tính, chỉ là một giai đoạn tạm thời trong quá trình đóng lỗ bầu dục tự nhiên. Nó được coi là một tình trạng thoáng qua, tự giới hạn (transient, self-limiting condition); nhưng đôi khi nó có thể phức tạp do rối loạn nhịp tim thai (fetal arrhythmia) hoặc tắc nghẽn dòng vào thất trái (left ventricular inflow obstruction); nếu kéo dài có thể dẫn đến thiểu sản tim trái (left heart hypoplasia).

Mặc dù có tỷ lệ tự phân giải cao nhưng phình vách liên nhĩ vẫn cần được theo dõi trước sinh do các biến chứng có thể xảy ra: rối loạn nhịp tim thai và tắc nghẽn dòng vào tâm thất trái. Hẹp eo động mạch chủ (coarctation of the aorta) đôi khi cũng được quan sát thấy cùng với phình vách liên nhĩ, nhưng không có mối liên quan nào được biết đến giữa hai tình trạng này. Phình vách liên nhĩ liên quan đến rối loạn nhịp tim bao gồm các cơn co tâm nhĩ sớm (PAC, premature atrial contractions), đôi khi có thể tiến triển thành nhịp nhanh trên thất (supraventricular tachycardia). Nếu vạt lỗ bầu dục quá dư (foramen ovale flap is very redundant), nó có thể tiếp xúc theo chu kỳ với van hai lá (cyclical contact with the mitral valve) và thậm chí nhô vào tâm thất trái (protrude in the left ventricular), do đó cản trở dòng máu đi vào. Sự tắc nghẽn này có thể tiến triển thành thiểu sản thất trái và thiểu sản quai động mạch chủ (left ventricular hypoplasia and aortic arch hypoplasia).

Tuy nhiên, tiên lượng thường thuận lợi do những thay đổi về huyết động ở kỳ đầu sơ sinh. Bình thường hóa cấu trúc tim sau sinh (postnatal normalization of cardiac structures) có thể được giải thích bằng sự gia tăng hồi lưu tĩnh mạch phổi (increased pulmonary venous return), từ đó làm tăng đổ đầy tâm nhĩ trái và bình thường hóa vị trí vách liên nhĩ (turn increases the left atrium filling and normalizes the atrial septal position), do đó điều chỉnh tiền tải và cung lượng thất trái và cuối cùng làm đầy động mạch chủ bình thường (thus correcting the left ventricular preload and output and eventually leading to a normal filling of the aorta). Khả năng thay đổi sinh lý tim của thai cũng được chứng minh trong một loạt nhỏ các trường hợp phình vách liên nhĩ liên quan đến thiểu sản tim trái, trong đó tình trạng tăng oxy trong thời gian ngắn của mẹ (short-term maternal hyperoxygenation) gây ra những thay đổi ngay lập tức về hình dạng tâm thất trái và thúc đẩy dòng chảy xuôi qua cung động mạch chủ. Sau khi sinh, phình vách liên nhĩ có liên quan đến nguy cơ đóng lỗ bầu dục không hoàn toàn cao hơn, vì vậy siêu âm tim sau sinh được khuyến cáo. Mặc dù không có gì lạ khi phát hiện phình vách liên nhĩ trong tam cá nguyệt thứ ba, đặc biệt là khi thai đang lớn, trên y văn thường hiếm khi báo cáo xảy ra trong tam cá nguyệt thứ hai.

Báo cáo này cho thấy tiền tải thất trái nhỏ (small left ventricular preload) có thể dẫn đến giảm cung lượng thất trái (decreased left ventricular output), từ đó sẽ dẫn đến thiểu sản thất trái và đường ra (hypoplastic left ventricular and outflow tract); tất cả điều này có thể hồi phục sau khi sinh (reversible after birth), do thay đổi tuần hoàn sinh lý (physiological circulatory modifications) xảy ra ở trẻ sơ sinh. Do đó, trong quá trình tư vấn trước sinh cho những trường hợp nghi ngờ thiểu sản thất trái/cung động mạch chủ, cần phải lưu ý đến phình vách liên nhĩ tắc nghẽn như một chẩn đoán phân biệt vì tiên lượng hầu như luôn thuận lợi một cách tự nhiên sau khi sinh.

2. Các trường hợp minh họa

2.1. Case 1

Thai phụ 28 tuổi được siêu âm tim thai ở tuần thứ 31 thai kỳ do nghi ngờ hẹp eo động mạch chủ. Mặt cắt bốn buồng cho thấy sự mất cân đối đáng kể của các tâm thất (significant ventricular disproportion) với các cấu trúc tim trái nhỏ hơn (smaller left-heart structures), nhưng tâm thất trái hình thành đỉnh tim (left ventricle was apex forming) (Hình  1AB; Video 1). Dư vạt van lỗ bầu dục, phình và sa vào van hai lá dẫn đến tắc nghẽn dòng máu đi qua van hai lá và cản trở dòng máu từ ống tĩnh mạch và nhĩ phải đến nhĩ trái, dẫn đến dòng máu đảo ngược đến tâm nhĩ phải (Hình 1CD; Video 2).

Tỷ lệ giữa đường kính vạt van lỗ bầu dục và đường kính nhĩ trái là 0.78 (mức cao), cho thấy dư loại III của vạt van lỗ bầu dục (category III redundancy of foramen ovale flap) (Hình 2). Mặt cắt ba mạch máu cho thấy sự mất cân đối đáng kể của mạch máu lớn với động mạch chủ lên nhỏ hơn (Z-score = -2.53) (Hình 3). Siêu âm Doppler màu của cung động mạch chủ ở mặt cắt dọc cho thấy sự đảo ngược dòng chảy đáng kể (Hình 4). Sử dụng chế độ hiển thị bề mặt HD-live (HDlive surface rendering mode), dư vạt van lỗ bầu dục liên quan đến van hai lá đã được hiển thị (Hình 5A; Video 3). HD-live màu với chế độ đổ bóng (HDlive color rendering with silhouette mode) thể hiện sự đảo ngược dòng chảy vào cung động mạch chủ và sự mất cân đối của các mạch máu lớn (Hình  5B).

Ở tuần thứ 36 thai kỳ sau khi vỡ ối non, một bé sơ sinh nam nặng 2500 g được sinh ra. Siêu âm tim được thực hiện ngay sau khi sinh cho thấy ống động mạch lớn có shunt hai chiều và eo động mạch chủ hẹp (Hình  6AB). Chỉ số động mạch cảnh-dưới đòn là 0.53 (Hình  6C). Tuy nhiên, siêu âm tim theo dõi được thực hiện sau khi ống động mạch đóng hoàn toàn cho thấy không có hẹp eo động mạch chủ (Hình  6D). Sau 3 tháng theo dõi, bé sơ sinh vẫn không có triệu chứng và cung động mạch chủ bình thường.

Trường hợp này chứng minh rằng phình vạt van lỗ bầu dục có thể biểu hiện với các đặc điểm giống với đặc điểm hẹp eo động mạch chủ. Sự cản trở lưu lượng máu đến các cấu trúc tim trái có thể nghiêm trọng, giống như tình trạng thiểu sản thất trái với dòng chảy ngược của động mạch chủ. Do đó, điều quan trọng là phải nhận ra dấu hiệu lành tính này, từ đó tạo điều kiện thuận lợi cho việc chăm sóc chu sinh và cải thiện tiên lượng sau sinh.

Hình 1. Hình ảnh thang xám (A, B) và Doppler màu (C, D) của mặt cắt bốn buồng cho thấy sự mất cân đối đáng kể của các tâm thất, với cấu trúc tim trái nhỏ hơn và phình vạt van lỗ bầu dục (FOF) (a) sa vào van hai lá (MV) (b), dẫn đến tắc nghẽn dòng vào MV (c) và tắc nghẽn dòng máu từ ống tĩnh mạch và tâm nhĩ phải (RA) đến tâm nhĩ trái (LA), dẫn đến đảo ngược dòng máu đến RA (d). DA, descending aorta, động mạch chủ xuống; FO, foramen ovalem, lỗ bầu dục; IVS, interventricular septum, vách liên thất; LV, left ventricle, tâm thất trái; PVF, pulmonary vein flow, dòng chảy tĩnh mạch phổi; RV, right ventricle, tâm thất phải; S, spine, cột sống; TV, tricuspid valve, van ba lá.

Hình  2. (A) Mặt cắt bốn buồng đỉnh cho thấy các tâm thất không cân xứng với van hai lá nhỏ (MV). (b) Tỷ lệ đường kính vạt van lỗ bầu dục (FOF) và đường kính tâm nhĩ trái là 0.78, cho thấy dư FOF loại III. D1, đường kẻ qua lỗ bầu dục; D2, đường kính FOF tối đa; D3, đường kính nhĩ trái tối đa; DA, động mạch chủ xuống; LA, tâm nhĩ trái; LV, tâm thất trái; RA, tâm nhĩ phải; RV, tâm thất phải.

Hình 3. (A, B) Hình ảnh thang xám (A) và Doppler màu (B) của mặt cắt ba mạch máu, cho thấy sự mất cân đối đáng kể giữa các mạch máu lớn, với động mạch chủ lên nhỏ (AA) và dòng chảy ngược trong động mạch chủ (mũi tên). (c) Hiển thị màu HD-live với chế độ đổ bóng, thể hiện sự đảo ngược dòng chảy trong động mạch chủ (ký hiệu bàn tay). DA, descending aorta, động mạch chủ xuống; P, pulmonary trunk, thân phổi; S, superior vena cava, tĩnh mạch chủ trên.

Hình 4. Đánh giá Doppler màu của cung động mạch chủ ở mặt cắt dọc, cho thấy sự đảo ngược dòng chảy đáng kể trong cung động mạch chủ (các mũi tên). AA, ascending aorta, động mạch chủ lên; DA, descending aorta, động mạch chủ xuống.

Hình 5. (A) HD-live chế độ bề mặt cho thấy vạt van lỗ bầu dục dư và phình (FOF) (ký hiệu bàn tay) vào van hai lá (MV). (B) Hdlive màu chế độ đổ bóng, thể hiện sự đảo ngược dòng chảy trong cung động mạch chủ (ký hiệu bàn tay) và sự mất cân đối của các mạch máu lớn. AA, ascending aorta, động mạch chủ lên; DA, ductus arteriosus, ống động mạch; DAO, descending aorta, động mạch chủ xuống;LA, left atrium, tâm nhĩ trái; LV, left ventricle, tâm thất trái; MPA, pulmonary trunk, thân động mạch phổi; RA, right atrium, tâm nhĩ phải; RV, right ventricle, tâm thất phải; SVC, superior vena cava, tĩnh mạch chủ trên; TV, tricuspid valve, van ba lá.

Hình  6. (A-C) Hình ảnh siêu âm tim (mặt cắt ống động mạch) ngay sau khi sinh, cho thấy ống động mạch lớn và eo động mạch chủ hẹp (A, B) và chỉ số động mạch cảnh-dưới đòn là 0.53 (C). (D) Hình ảnh siêu âm tim thu được sau khi đóng hoàn toàn ống động mạch, cho thấy không có hẹp eo động mạch chủ. I, isthmus, eo; LPA, left pulmonary artery, động mạch phổi trái; MPA, pulmonary trunk, thân phổi; PDA, patent ductus arteriosus, ống động mạch.

Video 1. Siêu âm 2D mặt cắt bốn buồng cho thấy phình vạt van lỗ bầu dục vào nhĩ trái. Link: Video 1.mp4

Video 2. Siêu âm chế độ kép 2D và Doppler màu cho thấy phình vạt van lỗ bầu dục và sa vào van hai lá dẫn đến tắc nghẽn dòng máu đi qua van hai lá và cản trở dòng máu từ ống tĩnh mạch và nhĩ phải đến nhĩ trái, dẫn đến dòng máu đảo ngược đến tâm nhĩ phải. Link: Video 2.mp4

Video 3. Chế độ hiển thị bề mặt HD-live cho thấy phình vạt van lỗ bầu dục liên quan đến van hai lá. Link: Video 3.mp4

2.2. Case 2

Thai phụ 33 tuổi, không có tiền sử đặc biệt, được siêu âm lúc 22w3d để siêu âm sàng lọc tam cá nguyệt thứ hai. Siêu âm cho thấy hình dạng quả bóng của vạt van lỗ bầu dục (chỉ số ASE = atrial septal excursion index = 0.82), với dòng vào thất trái bình thường. Phình vách liên nhĩ được theo dõi trong 3 tháng cuối thai kỳ, không có biến chứng đáng chú ý (không có nhịp co nhĩ sớm, không thiểu sản thất trái). Một bé gái khỏe mạnh nặng 3750 g được sinh thường lúc 39 tuần. Sáu tháng sau khi sinh, lỗ bầu dục đóng không hoàn toàn đã được quan sát trên siêu âm tim, dưới dạng lỗ thông liên nhĩ 2 mm.

Hình 7. Siêu âm thai lúc 22w3d cho thấy phình vạt van lỗ bầu dục vào hơn một nửa nhĩ trái với chỉ số ASE = 0.82.

2.3. Case 3

Thai phụ 24 tuổi, không có tiền sử bất thường, được siêu âm lúc 21w1d để khám sàng lọc tam cá nguyệt thứ hai (Hình 8, Video 4). Không có nhịp co tâm nhĩ sớm nào được ghi nhận cho đến khi sinh. Do nghi ngờ bị giảm sản cung động mạch chủ, bệnh nhân đã được sinh ở trung tâm cấp III, nơi đã có sẵn phẫu thuật tim mạch cho trẻ sơ sinh tại chỗ. Một bé trai nặng 3690 g được sinh mổ lúc 39 tuần, thích nghi tốt sau sinh. Siêu âm tim qua thành ngực được thực hiện trong giai đoạn đầu sơ sinh cho thấy cung động mạch chủ và thất trái có kích thước bình thường, trong khi lỗ bầu dục đóng không hoàn toàn, có hai lỗ thông liên nhĩ. Ngoài ra còn có nghi ngờ về dị dạng van động mạch chủ, điều này không được xác nhận sau 6 tháng theo dõi, khi chỉ còn lỗ bầu dục 2.5 mm.

Hình 8. Siêu âm thai cho thấy phình vách liên nhĩ (chỉ số ASE = 0.7) (A), với dòng vào thất trái bình thường (B). Ở thời điểm 32w1d, vạt van lỗ bầu dục tiếp xúc theo chu kỳ với van hai lá, gần như che phủ van hai lá (chỉ số ASE = 0.75) (C), và làm giảm đáng kể dòng vào thất trái (D). Sự giảm tiền tải này đã dẫn đến tâm thất trái mỏng hơn (buồng tim không đối xứng, RV/LV = 1.53) (E). Cung động mạch chủ có dòng chảy xuôi nhưng nhỏ hơn đáng kể so với trong tam cá nguyệt thứ hai (Z-score eo động mạch chủ = −2.03) (F), hỗ trợ thêm bằng chứng về sự giảm cung lượng thất trái.

Video 4. Minh họa phình vạt van lỗ bầu dục. Link: Video 4.mp4

3. Tài liệu tham khảo

-Karmegaraj B. Prenatal diagnosis of redundant foramen ovale flap aneurysm prolapsing into mitral valve mimicking coarctation of aorta. Ultrasound Obstet Gynecol. 2021 Dec;58(6):961-963. doi: 10.1002/uog.23657. PMID: 33880809.

-Gireadă R, Ursache A, Matatrial septal aneurysm riu R, Socolov R. Fetal Atrial Septal Aneurysm: Follow-Up from Second to Third Trimester. Diagnostics (Basel). 2022 Jun 15;12(6):1469. doi: 10.3390/diagnostics12061469. PMID: 35741279; PMCID: PMC9221716.