Nang tuyến phổi bẩm sinh (CCAM – Congenital Cystic Adenomatoid Malformation) và phổi biệt lập (BPS – Bronchopulmonary Sequestration)

Những điểm  chính

• Tổn thương dạng nang bẩm sinh của phổi rất hiếm. Các dị dạng phổ biến nhất của đường hô hấp dưới là CCAM và BPS. Mặc dù cơ chế bệnh sinh của những tổn thương này còn chưa được hiểu rõ, nhưng chúng có thể có một nguồn gốc chung.
• Có sự chồng chéo trong các đặc điểm và quá trình diễn tiến của CCAM và BPS; tuy nhiên, có một số đặc điểm chính phân biệt chúng với nhau. CCAM hiện nay được phân loại thành 5 type chính.
• Theo dõi bằng siêu âm các tổn thương dạng nang phổi bẩm sinh đã cho thấy có một tỷ lệ đáng kể các tổn thương giảm kích thước và có thể tự thoái triển; do đó, điều trị trước sinh thường không được yêu cầu.
• Điều trị CCAM và BPS tùy thuộc vào vị trí tổn thương và tình trạng sơ sinh. Trong trường hợp có tổn thương đường hô hấp, cắt bỏ tổn thương được chỉ định. Phẫu thuật xâm lấn tối thiểu đang nhanh chóng trở thành tiêu chuẩn chăm sóc cho những bệnh nhân này.

1. Giới thiệu

Tổn thương nang bẩm sinh của phổi là rất rất hiếm. Các dị dạng phổ biến nhất của đường hô hấp dưới là CCAM – còn được gọi là dị dạng đường thở bẩm sinh (congenital pulmonary airway malformation) và BPS. Với việc sử dụng siêu âm trong sản khoa càng ngày càng phổ biến, các tổn thương dạng nang của phổi được phát hiện trước sinh thường gặp hơn, điều này cho phép lập kế hoạch xử trí chu sinh và sơ sinh một cách phù hợp.

2. Tỷ lệ mắc và sinh bệnh học

Tỷ lệ CCAM được báo cáo nằm trong khoảng từ 1:11000 đến 1:35000 trẻ đẻ sống, với tỷ lệ mắc cao hơn vào giữa thai kỳ do sự phân giải tự phát. BPS thậm chí còn hiếm hơn, với tỷ lệ dân số không được công bố. CCAM và BPS đại diện cho những bất thường xảy ra trong quá trình phân nhánh và phát triển của cấu trúc phế quản.

CCAM là một tổn thương dạng mô thừa (hamartomatous) chứa mô từ các nguồn gốc phổi khác nhau (tissue from different pulmonary origins). BPS được tạo ra từ các mô phổi ngoại lai và không hoạt động tự tách ra khỏi cấu trúc phổi bình thường. Cả hai tổn thương đều có tiềm năng ác tính.

Ngoài ra, tổn thương kết hợp cùng tồn tại có chứa các đặc điểm của cả hai dạng này. Vì vậy, mặc dù cơ chế bệnh sinh của những tổn thương này chưa được hiểu rõ, nhưng chúng có thể có một nguồn gốc chung. Các giả thuyết về sinh bệnh học của chúng bao gồm sự phát triển bất thường của các mô, tắc nghẽn đường thở, loạn sản và chuyển sản của các mô bình thường.

Trong hầu hết các trường hợp, có vẻ như sự ảnh hưởng xảy ra trong giai đoạn giả tuyến của quá trình phát triển phổi (pseudoglandular phase of lung development), kéo dài từ 7 đến 17 tuần tuổi thai.

3. Các đặc điểm chính để chẩn đoán

Có sự trùng lặp đáng kể các đặc điểm và quá trình diễn tiến của CCAM và BPS; tuy nhiên, có một số đặc điểm chính phân biệt chúng với nhau (Hình 1).

Hình 1. Phân biệt CCAM và BPS

Các sơ đồ phân loại cho CCAM đã phát triển và hiện có năm type chính, sự khác nhau dựa trên nguồn gốc mức độ phôi và các đặc điểm mô học (Hình 2).

Hình 2: Phân loại CCAM dựa trên vị trí phát triển của dị dạng được phỏng đoán. 0 = khí phế quản, 1 = phế quản / tiểu phế quản, 2 = tiểu phế quản, 3 = tiểu phế quản / phế nang, 4 5 = phế nang.

• Type 0: CCAM type 0 là dạng hiếm nhất và phát sinh từ khí quản hoặc phế quản. Biểu hiện là nghiêm trọng và thường gây chết. Các nang thường có kích thước nhỏ.
• Type 1: CCAM type 1 là dạng phổ biến nhất, chiếm 50% đến 70% các trường hợp, nó phát sinh từ phế quản xa hoặc tiểu phế quản gần. Thường có một số lượng nhỏ các nang lớn echo trống, kích thước từ 3 đến 10 cm. Một nang trội duy nhất cũng có thể được nhìn thấy. Thành nang mỏng và được lót bởi biểu mô giả tầng có lông mao, mặc dù có thể tìm thấy các loại tế bào khác như tế bào sụn giữa các nang. Vì CCAM có thể có kích thước lớn, chúng có thể có hiệu ứng khối lượng đáng kể, có thể dẫn đến phù tích dịch thai nhi.
• Type 2: CCAM type 2 chiếm 15 đến 30% các trường hợp và phát sinh từ các tiểu phế quản tận. Chúng bao gồm các nang có kích thước nhỏ hơn từ 0.5 đến 2 cm, cũng như có các vùng đặc có thể khó phân biệt với mô xung quanh. Chúng được lót bởi biểu mô hình trụ hoặc hình trụ có lông mao, và có thể nhìn thấy các yếu tố của tiểu phế quản hoặc phế nang. Thường thì các nang có khoảng cách đều hơn so với CCAM type 1. CCAM type 2 có tỷ lệ mắc các dị tật khác liên quan cao nhất lên đến 60% và tiên lượng phụ thuộc vào những dị tật đi kèm, liên quan hầu hết các hệ thống cơ quan (Hình 3–8).

Hình 3 – Case 1: CCAM type. (A) Hình ảnh sagittal thai nhi ở tuần thứ 24 với CCAM type 2 nằm ở vùng ngực sau (các mũi tên). (B) Hình ảnh cắt ngang với các số đo cho thấy mức độ tổn thương. Khối này đa nang và nằm ở vị trí thấp và sau tim. Đầu mũi tên chỉ dạ dày.

Hình 4 – Case 1: Hình ảnh CT của trẻ sơ sinh cho thấy một khối kích thước 9x9mm với một số nang ở đoạn phân thùy trong thùy dưới bên phải. Không có mạch máu hệ thống nào cấp máu cho tổn thương được nhìn thấy. Các phát hiện phù hợp với CCAM type 2.

Hình 5 – Case 1: Mẫu bệnh phẩm CCAM type 2. Tràn dịch được giải quyết sau 24 tuần và thai nhi ổn định cho đến khi sinh. Trẻ sơ sinh được phẫu thuật cắt thùy dưới phải vào ngày thứ 2 do đè đẩy trung thất dai dẳng.

Hình 6 – Case 2: (A) Hình ảnh cắt ngang một thai nhi ở tuần thứ 22 bị CCAM type 2. Tim đã bị dịch chuyển qua lồng ngực phải do CCAM lớn đè ép. Lưu ý hai nang nằm trong khối tổn thương tăng hồi âm của CCAM. (B) Hình ảnh sagittal của thai nhi cho thấy tràn dịch. Lưu ý gan có dịch xung quanh. Tràn dịch được giải quyết 3 tuần sau đó và khối này được cắt bỏ vào ngày thứ 2 sau sinh do sự chuyển dịch trung thất dai dẳng.

Hình 7 – Case 2: Hình ảnh CT trẻ sơ sinh vào ngày thứ nhất sau sinh. Các phát hiện tương thích với CCAM thùy trên phổi trái kèm theo hiệu ứng khối rõ rệt gây ra dịch chuyển trung thất sang phải và đẩy lệch động mạch chủ xuống. Lưu ý sự liên quan ít rõ hơn của các phân thùy đáy của thùy dưới bên trái. Bệnh nhân được phẫu thuật cắt thùy trên phổi trái vào lúc 4 tháng tuổi (xem Hình 8).

Hình 8 (Case 2): Hình ảnh đại thể và vi thể của CCAM; bệnh nhân được phẫu thuật cắt thùy trên phổi trái lúc 4 tháng tuổi. Hình ảnh mô học cho thấy một số cấu trúc nang nhỏ cách đều nhau có kích thước tương đối đồng dạng. Các nang được lót bởi biểu mô hình vuông tới hình trụ có lông mao phủ lên lớp xơ cơ mịn, hầu như không thể nhìn thấy ở độ phóng đại này.

• Type 3: CCAM type 3 chiếm 5 đến 10% các trường hợp và được cho là phát sinh từ mô giống phế nang. CCAM type 3 bao gồm các nang có kích thước nhỏ đến mức chúng dường như có cấu trúc đặc và có độ phản âm cao trên siêu âm (Hình 9 và 10). Mô là phế nang và cho thấy các yếu tố dạng tuyến phù hợp với đường thở đoạn xa. Những khối này có thể lớn và có thể làm biến dạng các cấu trúc trong lồng ngực; tiên lượng phụ thuộc vào mức độ chúng ảnh hưởng.

Hình 9 – Case 3: Hình ảnh thai nhi 20 tuần bị CCAM type 3 cho thấy vị trí của nó ở phía sau và bên trái tim. Tim bị dịch chuyển sang bên phải.

Hình 10 – Case 3: CCAM type 3. Tổn thương có kích thước lớn và chèn ép tim. Thai nhi này có nguy cơ phù tích dịch thai nhi.

• Type 4: CCAM type 4 chiếm 5 đến 15% các trường hợp. Các CCAM loại này chứa các nang lớn có thể lên tới 10 cm và có liên quan đến bệnh ác tính, đặc biệt là u nguyên bào phổi-màng phổi. Chúng có nguồn gốc từ phế nang.

Về mặt giải phẫu, CCAM đã được phân loại là nang nhỏ (<5 mm) so với nang lớn (> 5 mm). Tổn thương CCAM nang nhỏ thường lớn hơn đáng kể so với CCAM nang lớn và nó có liên quan đến tiên lượng kém hơn. CCAM type 3 là loại nang nhỏ.

BPS có thể là nội thùy hoặc ngoại thùy tùy thuộc vào vị trí của nó nằm trong hay ngoài thùy phổi bình thường. BPS nội thùy nằm trong phổi và không có màng phổi riêng, trong khi BPS ngoại thùy được bao phủ hoàn toàn bởi màng phổi. Mặc dù thông thường không thể phân biệt được hai loại này trên siêu âm, nhưng BPS ngoại thùy thường gặp hơn ở thai nhi và thậm chí có thể nằm ngoài lồng ngực, với 10% các tổn thương được ghi nhận bên dưới cơ hoành, thường ở bên trái. Cả BPS nội thùy và ngoại thùy đều xuất hiện dưới dạng khối đặc, có giới hạn rõ và có hồi âm trên siêu âm, tương tự như CCAM type 3 (Hình 11–13). Sự khác biệt chính giữa BPS nội thùy và ngoại thùy được tóm tắt trong Hình 1.

Hình 11 – Case 4: Hình ảnh axial mặt cắt 4 buồng tim và đoạn gần động mạch chủ xuống của một thai nhi bị BPS. Bào thai không bao giờ phát triển tràn dịch và khối tổn thương này được cắt bỏ chọn lọc khi được 3 tháng tuổi.

Hình 12 – Case 4: Hình ảnh CT của trẻ sơ sinh 2 ngày tuổi. Cấu trúc đặc đậm độ mô mềm ở thùy dưới bên trái đo được khoảng 3x2cm. Một mạch máu nhỏ phát sinh từ động mạch chủ xuống cấp máu cho khối tổn thương này (các mũi tên); kết quả phù hợp với BPS. Em bé được phẫu thuật cắt bỏ khối tổn thương khi được 3 tháng tuổi.

Hình 13 – Case 4: Hình ảnh mô học BPS. Đường thở bị giãn ở phần này của bệnh phẩm chứa đầy chất nhầy bắt màu nhạt thứ phát do tắc nghẽn.

Trên siêu âm, CCAM type 1 và type 2 thường dễ phân biệt với BPS hơn vì chúng có các nang lớn hơn. CCAM type 3 và BPS có hình thái siêu âm tương tự nhau và do đó chúng được phân biệt cổ điển theo vị trí của chúng (tức là BPS nằm trong ổ bụng) và thông qua nguồn cấp máu của chúng bằng cách sử dụng Doppler. CCAM được cấp máu và dẫn lưu qua tuần hoàn phổi, trong khi BPS được cấp máu trực tiếp từ động mạch chủ. Tuy nhiên, như đã đề cập trước đó, CCAM được cấp máu thông qua tuần hoàn hệ thống cũng đã được báo cáo, và cuối cùng chẩn đoán mô học không thể được thực hiện trước sinh. Ngoài ra, phổi của thai nhi bình thường sẽ dần có hồi âm hơn trong quá trình mang thai, và do đó những tổn thương này có thể trở nên khó quan sát hơn theo thời gian.

Tùy thuộc vào kích thước của tổn thương, các đặc điểm khác có thể xảy ra bao gồm đa ối, dịch chuyển trung thất, tràn dịch màng phổi và phù thai. Các tổn thương lớn có thể chèn ép các mô còn lại, do đó làm tăng nguy cơ giảm sản phổi, điều này không thể dự đoán được bằng hình ảnh trước sinh.

4. Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt các khối ở lồng ngực là rất nhiều. Một vài tổn thương đặc hiệu và sẽ có một số đặc điểm đặc biệt giúp phân biệt giữa chúng.

Việc phân biệt CCAM type 3 với BPS trong lồng ngực có thể là một thách thức. Cả CCAM type 3 và BPS đều là những khối có hồi âm đặc với đường viền được xác định rõ. Chúng chủ yếu được phân biệt thông qua nguồn cấp máu, BPS được cấp máu trực tiếp thông qua mạch máu hệ thống từ động mạch chủ. Tuy nhiên, việc phân biệt có thể khó khăn, đặc biệt nếu không thể quan sát sự kết nối của các mạch máu.

Các chẩn đoán khác như thoát vị hoành bẩm sinh (congenital diaphragmatic hernia), khí thũng thùy bẩm sinh (congenital lobar emphysema) và nang phế quản (bronchogenic cyst) nên được xem xét.

Trong thoát vị hoành bẩm sinh, một khối thoát vị ruột có thể biểu hiện dạng nang và bắt chước CCAM hoặc BPS. Sự hiện diện của nhu động ruột gợi ý thoát vị. Dạ dày cũng có thể nằm trong lồng ngực, trong trường hợp này, nó có thể đầy dịch hoặc xẹp. Không thấy phình dạ dày trong ổ bụng cũng gợi ý thoát vị hoành. Tùy thuộc vào kích thước của khối thoát vị, các cơ quan thoát vị có thể di chuyển từ lồng ngực vào ổ bụng. Thoát vị hoành bẩm sinh và cả CCAM và BPS cũng đã được báo cáo trên cùng một bệnh nhân, làm phức tạp thêm chẩn đoán.

Một nang phế quản thường đơn độc, bắt nguồn từ đường hô hấp trên, đôi khi có thể quan sát thấy sự kết nối trực tiếp. Tuy nhiên, nếu nang nằm xa đường thở nhiều hơn, việc phân biệt với CCAM dạng nang lớn có thể khó khăn.

Các khối trung thất như nang bạch mạch (cystic hygroma) và u quái (teratoma) cũng cần phải phân biệt. U quái có xu hướng nhiều mạch máu hơn và có thể tạo ra nhiều bóng cản âm hơn.

BPS nội thùy hoặc ngoại thùy thường không thể phân biệt được, nhưng tràn dịch màng phổi sẽ gợi ý nguyên nhân. BPS ngoại thùy trong ổ bụng thường nằm ở bên trái và cần được phân biệt với các tổn thương từ tuyến thượng thận và thận như u nguyên bào thần kinh (neuroblastoma) và u trung bì thận (mesoblastic nephroma). Một chẩn đoán khác cần xem xét là các nang ruột đôi (enteric duplication cysts), chúng phổ biến hơn nhưng xuất hiện dạng nang nhiều hơn.

MRI có thể hữu ích trong việc phân biệt các tổn thương này; tuy nhiên, kỹ thuật này vẫn chưa được nghiên cứu rộng rãi.

5. Liên quan đến các bất thường khác

CCAM thường đơn độc và lẻ tẻ, mặc dù chúng có liên quan đến các dị tật khác (phổ biến nhất là tim và thận) trong khoảng 15 đến 20% trường hợp. Một ngoại lệ quan trọng trong CCAM type 2, đó là phần lớn các trường hợp (∼ 60%) có liên quan đến các phát hiện khác; bao gồm bất thường về tim (cardiac anomalies), bất sản hoặc thiểu sản thận (renal agenesis/dysgenesis), teo hẹp đường tiêu hóa (gastrointestinal atresia), và bất thường hệ xương (skeletal anomalies). Dị tật tim bao gồm thân chung động mạch (truncus arteriosus) và tứ chứng Fallot (tetralogy of Fallot).

BPS thường hay kết hợp với các dị tật khác hơn CCAM. Các bất thường bao gồm thành ngực, phổi, cơ hoành, cột sống, ruột và tim đã được báo cáo khoảng 40 đến 50% các trường hợp BPS ngoại thùy. BPS ngoại thùy và CCAM type 2 đã được báo cáo là xảy ra cùng nhau trong 50% các trường hợp BPS ngoại thùy. Tỷ lệ mắc các dị tật liên quan với BPS nội thùy ít hơn nhiều, dao động khoảng 15%. Các liên kết với hệ thống tiêu hóa (dạ dày, thực quản) là phổ biến nhất và có thể ảnh hưởng đến việc điều trị do nguy cơ nhiễm trùng. Không có mối liên quan nào với các bất thường nhiễm sắc thể được biết đến trong CCAM hoặc BPS.

6. Quản lý thai sản

Khi nghi ngờ một khối bất thường ở phổi nên chuyển đến trung tâm chuyên về chẩn đoán trước sinh. Đánh giá ban đầu nên bao gồm siêu âm hình thái để đánh giá các bất thường liên quan. Siêu âm tim thai rất quan trọng để đánh giá đầy đủ về giải phẫu và chức năng tim. Chọc ối để xét nghiệm karyotype không được chỉ định tuyệt đối nhưng rất hữu ích, đặc biệt nó có thể giúp hướng đến quyết định điều trị. Nên sắp xếp hội chẩn với khoa phẫu thuật nhi và sơ sinh để tư vấn đầy đủ cho bệnh nhân về các kết quả có thể xảy ra.

Tùy thuộc vào tuổi thai, việc chấm dứt thai kỳ nên được thảo luận, đặc biệt là trong trường hợp có dị tật liên quan, karyotype bất thường, hoặc tổn thương tuần hoàn khởi phát sớm. Những trường hợp bào thai có tổn thương nhỏ hoặc thai nhi có tổn thương tự thoái triển, có thể sinh tại cơ sở y tế như bình thường. Việc chăm sóc nên được chuyển đến cơ sở có chuyên môn về dịch vụ sơ sinh và một loạt các lựa chọn phẫu thuật nhi khoa trong trường hợp thai nhi có tổn thương lớn hoặc những trường hợp có bằng chứng tổn thương bất thường khác. Trong những trường hợp này, có thể cần hỗ trợ hô hấp đáng kể (significant respiratory support) và thậm chí trao đổi oxy qua màng ngoài cơ thể (extracorporeal membrane oxygenation).

Việc can thiệp trong thai kỳ hiếm khi được yêu cầu đối với thai nhi bị BPS, trừ khi có tràn dịch màng phổi hoặc phát triển phù thai. Trong trường hợp này, nên can thiệp trước sinh vì có tiên lượng xấu. Các biện pháp can thiệp có thể bao gồm chọc dò dịch trong lồng ngực (thoracocentesis), đặt shunt lồng ngực-buồng ối (thoracoamniotic shunt), cắt đốt bằng laser hoặc tiêm chất gây xơ cứng vào động mạch nuôi (laser ablation or injection of a sclerosing agent into the feeding artery). Kinh nghiệm với các liệu pháp này chỉ giới hạn trong các báo cáo trường hợp và loạt trường hợp. Một bài đánh giá tổng quan có hệ thống tóm tắt kinh nghiệm điều trị đã được báo cáo có tỷ lệ sống sót trước khi sinh là 100% trong các trường hợp đã được công bố; tỷ lệ sống sót sơ sinh là 92%.

Phù thai phổ biến trong CCAM hơn trong BPS, với tỷ lệ được báo cáo lên đến 40%. Phù phổ biến hơn ở CCAM dạng nang nhỏ, CCAM có nang chiếm ưu thế, và CCAM có thể tích lớn. Tuy nhiên, không có mốc nào đủ nhạy để dự đoán chính xác về phù thai, và thậm chí những CCAM xảy ra phù đã được báo cáo tự phân giải; do đó, nên theo dõi chặt chẽ tất cả các thai nhi có CCAM.

Phù thai không có khả năng phát triển sau 28 tuần, do quá trình phát triển tự nhiên của CCAM được ổn định ở tuần thứ 25. Tỷ lệ tử vong khi phù thai là cao, do đó khuyến cáo can thiệp các trường hợp CCAM có phù thai sẽ tùy theo tuổi thai. Tương tự như BPS, các lựa chọn bao gồm chọc dò dịch trong lồng ngực, đặt shunt lồng ngực – buồng ối, và phẫu thuật hở thai để cắt bỏ CCAM. Dữ liệu về tính hiệu quả của các thủ tục này được giới hạn trong các nghiên cứu quan sát.

Một bài đánh giá tổng quan có hệ thống về các nghiên cứu này cho thấy tỷ lệ sống sót được cải thiện khi đặt dẫn lưu hoặc cắt bỏ trong trường hợp phù thai, nhưng không cải thiện ở những thai nhi không bị phù. Cả hai phương pháp chọc dò dịch lồng ngực và đặt ống lồng ngực – buồng ối đều cho phép giải ép nang và/hoặc khoang lồng ngực để giảm chèn ép tim và phổi. Tuy nhiên, các nang có thể tái phát tích dịch trở lại nhanh chóng và các shunt có thể bị bong ra, vì vậy việc đặt lại thường là cần thiết.

Lựa chọn chắc chắn hơn là phẫu thuật hở thai, điều này có liên quan đến các biến chứng của cả thai nhi và mẹ. Do đó, phẫu thuật mở chỉ dành cho những trường hợp có tiên lượng rất xấu và những trường hợp thai từ 32 đến 34 tuần. Sau thời điểm này, thai nhi nên được chuyển đi và xử lý phù hợp. Cắt bỏ bằng laser và tiêm các chất làm xơ cứng cũng đã được mô tả trong điều trị CCAM dạng nang nhỏ vì các nang này quá nhỏ để giải ép; tuy nhiên, những báo cáo này chỉ giới hạn trong các báo cáo trường hợp.

Một số loạt báo cáo trường hợp nhỏ gợi ý rằng liệu pháp steroid có thể có lợi trong việc điều trị phù thai trong CCAM và điều này nên được xem xét nếu không có các biện pháp can thiệp khác cho thai nhi, hoặc có thể là thuốc đầu tay trước khi phẫu thuật mở. Sinh mổ là chỉ định sản khoa thông thường cho cả hai tổn thương.

7. Theo dõi trước sinh

Theo dõi trên siêu âm các tổn thương nang phổi bẩm sinh đã cho thấy rằng có một tỷ lệ đáng kể các tổn thương này giảm kích thước và có thể tự thoái triển; do đó, điều trị trước sinh thường cần được yêu cầu. Dường như quá trình tự nhiên của CCAM là tăng trưởng cho đến khi thai được 25 tuần tuổi, sau đó nó có thể ổn định về kích thước hoặc thậm chí thoái triển. Cho dù thai nhi tiếp tục phát triển, thì CCAM có vẻ như dần bị phân giải. Mặc dù các tổn thương có vẻ như biến mất trước khi sinh, vẫn một tỷ lệ đáng kể còn tồn tại trên hình ảnh sau sinh và do đó cần theo dõi các quá trình siêu âm trước khi sinh để so sánh.

Chúng tôi theo dõi bệnh nhân trong khoảng thời gian từ 1 đến 3 tuần cho đến khi sự ổn định của tổn thương ổn định, và có thể hàng tháng sau đó. Thử nghiệm tiền sản (antenatal testing) với thử nghiệm không áp lực (nonstress test) hoặc trắc đồ sinh vật lý (biophysical profile) chưa được nghiên cứu tiền cứu. Nếu có dấu hiệu phù thai, cần phải theo dõi chuyên sâu hơn, có thể ở cơ sở y tế lưu trú.

8. Điều trị sau sinh

Điều trị CCAM và BPS tùy thuộc vào vị trí tổn thương và tình trạng trẻ sơ sinh. Trong trường hợp tổn thương đường hô hấp, cắt bỏ tổn thương được chỉ định và có thể được chữa khỏi. Phẫu thuật xâm lấn tối thiểu đang nhanh chóng trở thành tiêu chuẩn chăm sóc cho những bệnh nhân này.

Ít nhất một nửa số bệnh nhân được chẩn đoán CCAM trước khi sinh không có triệu chứng. Do nguy cơ nhiễm trùng và chuyển dạng ác tính, hầu hết các tác giả khuyến nghị cắt bỏ tất cả các CCAM được chẩn đoán trước sinh, mặc dù phẫu thuật có thể được hoãn lại cho đến vài tháng sau sinh. Tất cả các mô đã loại bỏ nên được phân tích mô học.

Ở những bệnh nhân ổn định, thời điểm lựa chọn phẫu thuật còn nhiều tranh cãi. Một bài tổng quan đánh giá có hệ thống và phân tích tổng hợp các trường hợp tổn thương dạng nang phổi bẩm sinh đã được thực hiện để trả lời câu hỏi về thời gian này. Tổng số 41 báo cáo bao gồm 1070 bệnh nhân đã được nghiên cứu và người ta thấy rằng phẫu thuật chọn lọc có thể liên quan đến cải thiện kết quả điều trị. Chỉ 3.2% bệnh nhân có triệu chứng trong thời gian theo dõi, và điều này xảy ra trong vòng 10 tháng ở phần lớn các trường hợp. Điều trị mong đợi có thể được cân nhắc nếu phẫu thuật là lựa chọn và nên được thực hiện trong 10 tháng đầu đời. Dữ liệu không được phân tích riêng biệt cho CCAM và BPS.

Một lập luận khác cho việc cắt bỏ tất cả các tổn thương bất kể triệu chứng đó là sự bất đồng trong chẩn đoán mô học và hình ảnh học có thể xảy ra ở một số lượng đáng kể bệnh nhân. Cuối cùng, việc cắt bỏ sớm có thể cho phép phổi còn lại phát triển bù trừ phần nhu mô đã cắt.

Quản lý phẫu thuật CCAM và BPS liên quan đến phẫu thuật cắt thùy phổi hoặc đoạn phân thùy phổi không giải phẫu. Cắt bỏ thùy được đề nghị cho CCAM và BVS nội thùy vì có nguy cơ cắt bỏ không hoàn toàn xảy ra trong 15% trường hợp. Trong cả BPS nội thùy và ngoại thùy, nguồn cấp máu có thể khó xác định và chảy máu là một nguy cơ. BPS nội thùy có liên quan đến nhiễm trùng mãn tính do có liên quan đến đường tiêu hóa và nhiều tác giả khuyến cáo cắt bỏ bất kể có hay không có triệu chứng. PBS ngoại thùy không liên quan đến nhiễm trùng hoặc chuyển dạng ác tính, do đó nhiều tác giả khuyến nghị việc quản lý lý tưởng đó là theo dõi trên hình ảnh định kỳ ở những bệnh nhân không triệu chứng.

9. Tiên lượng

Tiên lượng của tổn thương dạng nang phổi phát hiện trước sinh phụ thuộc chủ yếu vào mô học cụ thể của từng tổn thương, các bất thường liên quan, sự hiện diện hoặc vắn mặt của phù thai hoặc các dấu hiệu tổn thương tim mạch khác, và nguy cơ giảm sản phổi dựa trên mức độ chèn ép nhu mô phổi còn lại.

Tỷ lệ sống sót sau khi sinh được báo cáo > 95% các trường hợp CCAM và BPS. Ở những thai nhi không bị phù tiến triển, tỷ lệ sống sót sau khi sinh đã được báo cáo là gần 100%. Ở những thai nhi bị phù được can thiệp trước khi sinh, tỷ lệ sống sót đã được báo cáo là trung bình là 80%, với tỷ lệ lên đến 100% đối với những thai nhi được điều trị bằng phương pháp chọc dò dịch trong lồng ngực. Tỷ lệ sống sót sơ sinh là 69%. Chỉ có hai nghiên cứu nhỏ đã báo cáo về việc theo dõi sự phát triển thần kinh lâu dài sau khi phẫu thuật ở 10 bào thai bị CCAM dạng nang nhỏ và cho kết quả thuận lợi.

CCAM type 0 được xem là có thể gây chết. Cắt bỏ CCAM type 1 được coi là có thể khả thi và cho kết quả tuyệt vời. Kết quả đối với CCAM type 2 phụ thuộc phần lớn vào sự hiện diện của các bất thường liên quan. Nguy cơ giảm sản phổi cao nhất với CCAM type 3, do xu hướng phát triển và hiệu ứng khối của nó. Hiện tượng giảm sản phổi không thể dự đoán trước sinh.

Tương tự như CCAM type 3, tiên lượng cho BPS phụ thuộc vào mức độ giảm sản phổi. BPS ngoại thùy trong ổ bụng dường như cải thiện kết quả với BPS nội thùy vì giảm nguy cơ giảm sản phổi.

10. Tài liệu tham khảo

Sfakianaki AK, Copel JA. Congenital cystic lesions of the lung: congenital cystic adenomatoid malformation and bronchopulmonary sequestration. Rev Obstet Gynecol. 2012;5(2):85-93. PMID: 22866187; PMCID: PMC3410507.