1. Giới thiệu

1.1. Hộp sọ bình thường

Tật dính khớp sọ sớm (craniosynostosis) đề cập việc các khớp khâu của hộp sọ bị đóng sớm và dẫn đến bất thường hình dạng đầu. Đây là một rối loạn hiếm gặp với tỷ lệ khoảng 1/10000. Hầu hết các trường hợp đều xảy ra trước sinh và sẽ được chẩn đoán trong vài tháng đầu đời. Nó cũng có thể được chẩn đoán trong tử cung, nhưng hình ảnh trước sinh sẽ không đề cập trong bài này.

Trong những năm đầu đời, bộ não phát triển nhanh và hộp sọ cũng phát triển theo. Điều này đòi hỏi các khớp khâu mở ra để cho sụn tăng trưởng. Khi trẻ 1 tuổi, khoảng 65% hoàn thành sự phát triển của hộp sọ, sau đó tốc độ tăng trưởng sẽ chậm lại và đạt khoảng 90% khi trẻ 5 tuổi. Hầu hết các tật dính khớp sọ sớm là kết quả của một khiếm khuyết nội tại trong khớp khâu. Tật dính khớp sọ sớm có thể là một phần của một hội chứng và trong những trường hợp đó, tật dính khớp sọ sớm thường là liên quan đến nhiều khớp khâu và có thể liên quan đến các dị tật khác (như tim, thận và xương).

Hình 1. Giải phẫu sọ trẻ em

Hình 2. Giải phẫu sọ người lớn

Hình 3. Hình minh họa giải phẫu các khớp khâu sọ bình thường.

1.2. Đánh giá lâm sàng

Trong những thập kỷ qua, số lượng trẻ em tìm đến sự chăm sóc y tế vì hình dạng đầu bất thường ngày càng tăng, tỷ lệ này hiện được báo cáo là 1/5 trẻ. Hầu hết các trường hợp là chứng đầu méo do tư thế (positional plagiocephaly) chứ không phải là dính khớp sọ thực sự (real craniosynostosis). Điều này thường liên quan đến lời khuyên nằm ngửa khi ngủ để ngăn ngừa hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh (sudden infant death syndrome).

Một bác sĩ lâm sàng được đào tạo bài bản thường sẽ có thể nhận ra biểu hiện điển hình của chứng méo đầu do tư thế và chẩn đoán phân biệt chính của chứng hẹp lamda một bên (unilateral lambdoid stenosis). Người nhà bệnh nhân có thể yên tâm vì tình trạng này là tự giới hạn và chỉ cần theo dõi. Trong trường hợp lâm sàng có nhiều nghi ngờ về chứng dính khớp sọ, có thể nên đến một trung tâm chuyên khoa kịp thời.

Hình 4. Sơ đồ đánh giá bất thường hình dáng đầu.

2. Tổng quan các tật dính khớp sọ sớm

2.1. Dính một khớp (unisutural) và dính khớp vành hai bên (bicoronial)

Trong chứng dính khớp sọ, hộp sọ biến dạng xuất hiện từ khi sinh ra và sẽ tiến triển. Chẩn đoán kịp thời là rất quan trọng, vì điều trị sớm dẫn đến tiên lượng tốt hơn. Trong trường hợp dính một khớp sọ (unisutural craniosynostosis) hoặc dính khớp vành hai bên (bicoronal craniosynostosis), hình dạng đầu có thể được dự đoán, tùy thuộc vào khớp khâu liên quan. Trong trường hợp có sự tham gia của nhiều khớp khâu, biểu hiện hình dạng đầu sẽ phức tạp hơn và không thể dự đoán dễ dàng.

Hình 5. Tật đầu hình tam giác (trigonocephaly) do dính đường khớp trán (metopic); tật đầu hình thuyền (scaphocephaly) do dính đường khớp gian đỉnh (sagittal); tật đầu ngắn và rộng (brachycephaly) do dính đường khớp vành (bicoronal).

2.2. Chứng đầu bẹt (plagiocephaly)

Tật đầu bẹt (plagiocephaly), còn được gọi là hội chứng đầu phẳng (flat head syndrome), trong đó một bên hộp sọ bị phẳng không đối xứng. Một dạng nhẹ và phổ biến của tật đầu bẹt là do nằm ngửa trong thời gian dài. Điều này được gọi là chứng đầu bẹt biến dạng (deformational plagiocephaly). Không có tình trạng dính khớp và tất cả các khớp khâu đều mở. Hình thức dính khớp của tật đầu bẹt có thể ở phía trước do đóng một bên khớp vành hoặc ở phía sau do đóng khớp lamda một bên.

Hình 6. Tật đầu bẹt (plagiocephaly) do dính khớp lamda (lambdoid); tật đầu bẹt (plagiocephaly) do dính khớp vành một bên (unicoronal); tật đầu bẹt (plagiocephaly) do đầu méo (deformational) với tất cả khớp khâu đều mở. 

3. Hình ảnh

3.1. Siêu âm – Xquang

Khi nghi ngờ chứng dính khớp sọ, phương thức hình ảnh đầu tiên sẽ là siêu âm hoặc chụp xquang, tùy thuộc vào sở thích và chuyên môn của địa phương. Trong trường hợp nghi ngờ cao, CT 3D liều thấp được ưu tiên hơn.

Hình 7. Hình siêu âm của khớp khâu bình thường, hẹp khớp vành một bên, và hẹp khớp dọc giữa với gờ nhô lên. 

Hình 8. Xquang hộp sọ cho thấy các khớp khâu mở (các mũi tên). Lưu ý rằng phim xquang có giá trị hạn chế đánh giá khớp khâu dọc giữa và việc đóng một phần khớp khâu dọc giữa có thể bị bỏ qua.

3.2. CT 3D

Hình 9. Các hình ảnh cho thấy các khớp khâu hở ở một trẻ có khớp khâu trán đóng kín về mặt sinh lý (mũi tên).

3.3. MRI

Cũng có thể đánh giá các khớp khâu bằng kỹ thuật black bone MRI, nhưng vì MRI thường yêu cầu gây mê nên chủ yếu sẽ được thực hiện cùng với chỉ định đánh giá các bất thường và biến chứng nội sọ.

Hình 10. Kỹ thuật Black bone MRI cho thấy khớp khâu sagittal đóng (hình trên) và khớp khâu trán metopic đóng (hình dưới) ở hai bệnh nhân khác nhau.

4. Chứng đầu bẹt do tư thế (positional plagiocephaly)

Chứng đầu bẹt do tư thế hoặc biến dạng (positional or deformational plagiocephaly) đề cập đến tình trạng đầu bị phẳng (flattening of the head) do tư thế ưa thích của trẻ. Nó không phải là tật dính khớp (synostosis), mà là dạng biến dạng hộp sọ tạm thời phổ biến nhất. Điều này mâu thuẫn với chứng bẹt đầu phía sau (posterior plagiocephaly) do hẹp khớp lamda một bên (unilateral lambdoid suture stenosis), trong đó xương chũm và tai (the mastoid and the ear) bị kéo xuống và kéo ra sau.

Hình 11. Bản vẽ minh họa sự khác biệt. Thông thường, toàn bộ một bên bị đẩy về phía trước, do đó tai sẽ được nhìn thấy ở phía trước nhiều hơn so với bên đối diện (mũi tên). Trong tật bẹt đầu do tư thế (positional plagiocephaly), hình dạng của đầu giống như một hình bình hành. Trong khi hẹp khớp lamda một bên (unilateral lambdoid stenosis), hình dạng của đầu giống như một hình thang, bởi vì một bên của đầu bị hạn chế trong quá trình phát triển.

Hình 12. Đây là hình minh họa tương tự với tất cả sự khác biệt giữa chứng đầu bẹt biến dạng và đầu bẹt do dính khớp lamda (deformational and lambdoid plagiocephaly). Lưu ý: hẹp khớp vành một bên (unilateral coronal stenosis) thì cũng sẽ khiến tai hướng về phía trước nhiều hơn – tuy nhiên, đầu sẽ bị dẹt ở phía trước (anterior plagiocephaly) thay vì ở chẩm và thường thì mắt sẽ bị kéo lên ở bên bị ảnh hưởng.

Hình 13. Đầu bẹt do tư thế (positional plagiocephaly). Tai trái bị đẩy về phía trước. Lưu ý: Đánh giá lâm sàng và/hoặc siêu âm đầy đủ sẽ không cần thiết phải chụp CT.

5. Dính một khớp sọ (monosutural craniosynostosis)

5.1. Tật đầu hình thuyền (scaphocephaly)

Tật đầu hình thuyền (scaphocephaly) có nghĩa là hộp sọ có dạng ‘hình thuyền-boat shaped’ và là kết quả của việc đóng quá sớm đường khớp dọc sagittal (mũi tên). Đầu trở nên hẹp và dài. Đây là chứng dính một khớp sọ (monosutural craniosynostosis) phổ biến nhất. Đôi khi nó được gọi là hiện tượng đầu dài (dolichocephaly), vì dolicho có nghĩa là dài.

Hình 14. Tật đầu hình thuyền (scaphocephaly), đầu có đường kính ngang ngắn và đường kính trước sau dài. Mũi tên chỉ khớp dọc giữa bị hẹp.

5.2. Tật đầu hình tam giác (trigonocephaly) 

Tật đầu hình tam giác (trigonocephaly) đề cập đến đầu có dạng hình tam giác (triangular head) do đóng sớm khớp khâu trán (metopic suture). Hiện tượng đóng khớp sinh lý ở khớp này có thể bắt đầu sớm nhất là khi trẻ được ba tháng tuổi, do đó, việc đóng quá sớm thường dẫn đến tình trạng này. Thể tích đầu phía trước nhỏ với trán nhọn (pointy forehead) và hai mắt gần nhau (hypotelorism). Chỉ những trường hợp rõ ràng mới cần phẫu thuật và nếu lâm sàng không có chỉ định phẫu thuật thì không cần chụp CT.

Hình 15. Tật đầu hình tam giác (trigonocephaly) với trán nhọn và hai mắt gần nhau. Nhìn từ phía trên, bờ ngoài hốc mắt sẽ được nhìn thấy. Mũi tên chỉ khớp khâu trán đóng sớm.

5.3. Tật đầu ngắn và rộng (brachycephaly)

Tật đầu ngắn và rộng (brachycephaly) là kết quả của việc đóng sớm cả hai khớp vành. Nền sọ phía trước nhỏ, hốc mắt nông (shallow eye sockets) với vành trên ổ mắt kéo ra sau và đầu ngắn lại (brachy) theo hướng trước sau.

Hình 16. Tật đầu ngắn và rộng (brachycephaly) với hẹp khớp vành hai bên (bilateral coronal synostosis). 

5.4. Tật đầu bẹt phía trước do dính khớp sọ (synostotic anterior plagiocephaly)

Một trong các khớp vành đã đóng sớm. Trán bị phẳng ở bên bị ảnh hưởng với hốc mắt hếch lên, còn được gọi là mắt harlequin (harlequin’s eye) và mũi có thể bị lệch.

Hình 17. Dính khớp vành trái, trán trái ra sau với hốc mắt hếch lên.

5.5. Tật đầu bẹt phía sau do dính khớp sọ (synostotic posterior plagiocephaly)

Trong trường hợp này, khớp lamda đã đóng sớm. Đây là chẩn đoán phân biệt chính đối với chứng méo đầu do tư thế. Trẻ có nguy cơ dị tật Chiari 1 và nên chụp MRI não và khớp nối sọ-cổ.

Hình 18. Dính khớp lamda phải. Phần lồi đỉnh-chẩm đối bên là rõ ràng.

6. Dính nhiều khớp sọ (multisutural craniosynostosis)

Dính nhiều khớp sọ (multisutural craniosynostosis) là những biến dạng phức tạp của đầu. Chúng thường liên quan đến các hội chứng và có một số khiếm khuyết di truyền được xác định. Các hội chứng dính khớp sọ được biết đến nhiều nhất là Pfeiffer/Crouzon, Apert, Saethre-Chotzen và Muenke. Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, tất cả các khớp khâu cuối cùng sẽ đóng lại. Chứng đính toàn bộ khớp (pansynostosis) là một tình trạng nghiêm trọng.

Hình 19. Hội chứng Saethre-Chotzen. Lúc trẻ được hai tháng tuổi, có tình trạng dính khớp vành hai bên với hình dạng đầu bị biến dạng nghiêm trọng. Thóp (fontanel) được mở rộng.

Hình 20. Cùng bệnh nhân trên, lúc trẻ ba tuổi, biểu hiện chứng đầu nhỏ (microcephaly) do gần như dính hết khớp sọ. Lưu ý mở rộng lỗ đỉnh hai bên.

Hình 21. Trẻ ba tháng tuổi mắc hội chứng Pfeiffer. Có tình trạng dính khớp vành hai bên với thóp trước và thóp chũm dãn lớn (enlarged anterior and mastoid fontanels). Phình thái dương tạo ra hình dạng ba thùy (trilobate appearance) của não, còn được gọi là ‘biến dạng lá cỏ ba lá-clover leaf deformity’. Lưu ý não thất lớn (ventriculomegaly) với phù quanh não thất (periventricular edema).

Hình 22. Hình ảnh CT coronal ở trẻ sơ sinh bị loạn sản ngắn chi (thanatophoric dysplasia) cho thấy hộp sọ hình tam giác trông giống như lá cỏ ba lá (cloverleaf). Dấu hiệu xương sọ hình lá cỏ ba lá (cloverleaf skull sign): Hộp sọ hình lá cỏ ba lá xảy ra khi hộp sọ có hình dạng tương tự như một chiếc lá cỏ ba lá, xuất hiện dạng hình tam giác, do tật dính khớp sọ sớm ở trẻ em (craniosynostosis). Trong quá trình phát triển, xương sọ và não phát triển đồng thời. Tuy nhiên, do một nguyên nhân nào đó khiến cho các khớp sọ dính sớm vào nhau, nhưng lúc này não vẫn phát triển. Kết quả dẫn tới một số vùng xương sọ sẽ phình lên, tạo ra một xương hộp sọ phát triển không đều, có thể nhiều hình dạng, trong đó có dạng lá cỏ ba lá. Tật dính khớp sọ sớm ở trẻ em là một đặc điểm điển hình của các hội chứng khác nhau (various syndromes); đã được mô tả cho loạn sản ngắn chi type I và II (type I and II thanatophoric dysplasia), dị tật dính khớp sọ sớm ở trẻ em loại Boston (Boston type craniosynostosis), hội chứng Carpenter, các trường hợp nặng của hội chứng Apert và hội chứng Crouzon.

7. Các biến chứng nội sọ (intracranial complications)

MRI có vai trò chính trong việc phát hiện các dị tật nội sọ liên quan và các biến chứng do dính đa khớp sọ.

Hình 23. Tăng áp lực nội sọ (raised intracranial pressure). Hình xquang cho thấy các ấn xương sọ có độ nhạy thấp, đặc biệt là ở trẻ nhỏ, nhưng khi nó được nhìn thấy, rất đáng nghi ngờ về tình trạng tăng áp lực nội sọ. Hình ảnh siêu âm cho thấy não úng thủy (hydrocephalus) với dòng chảy tâm trương đảo ngược cho thấy áp lực nội sọ cao.

Hình 24. Các dấu hiệu gợi ý tăng áp lực nội sọ. Một trong những dấu hiệu này là không đặc hiệu, nhưng khi kết hợp của nhiều dấu hiệu sẽ có thể gợi ý chẩn đoán. Tăng áp lực nội sọ có thể dẫn đến các tĩnh mạch bàng hệ có thể quan trọng trong việc lập kế hoạch trước phẫu thuật. Dị tật Chiari có thể dẫn đến rỗng tủy (spinal syrinx).

Hình 25. Hình MRI ở một bệnh nhân bị tăng áp lực nội sọ. Có hình ảnh thoát vị hạnh nhân tiểu não (tonsillar herniation) với sự hẹp nghiêm trọng ở chỗ nối sọ-cổ. Điều này dẫn đến rỗng tủy trên toàn bộ chiều dài của tủy sống.

8. Các biến chứng sau phẫu thuật (postoperative complications)

Hiện nay phương pháp điều trị chủ yếu là phẫu thuật loại bỏ các đường khớp bị dính, tạo hình lại hộp sọ, loại trừ sự chèn ép nhằm tạo không gian cho não bộ phát triển. Độ tuổi tốt nhất để trẻ tiến hành phẫu thuật là từ 3-6 tháng tuổi, do lúc này xương sọ của trẻ còn mỏng, dễ uốn nắn và chưa biến dạng nhiều. Phẫu thuật càng sớm càng tốt, vừa gia tăng khả năng phát triển của xương vừa giúp ích cho sự phát triển của não bộ. Trong trường hợp tiến hành phẫu thuật sau 12 tháng, việc phẫu thuật sẽ khó khăn hơn và hầu hết phải tạo hình lại toàn bộ hộp sọ và việc này tương đối phức tạp. 

Phẫu thuật điều trị tật dính khớp sọ ở trẻ hiện tại đang áp dụng 2 phương pháp: phẫu thuật cổ điển và phẫu thuật nội soi. Phẫu thuật cổ điển được tiến hành trong khoảng từ 3-7 giờ tùy trường hợp cụ thể, có thể phải truyền máu và nằm viện theo dõi từ 3-7 ngày. Phẫu thuật nội soi thì ít xâm lấn hơn, tuy nhiên chỉ được áp dụng trong một số trường hợp chọn lọc. Ưu điểm của phẫu thuật nội soi là bệnh nhân ít bị mất máu và phù não. Thời gian tiến hành phẫu thuật trung bình mất 1-1.5 giờ và hầu hết bệnh nhân có thể xuất hiện ngay ngày hôm sau. Phương pháp này cho kết quả tốt nhất khi trẻ ở độ tuổi từ 3-6 tháng.

Các biến chứng sau phẫu thuật bao gồm mất máu, nhiễm trùng, phù não, và rò rỉ dịch não tủy.

Hình 26. Hình bên trái cho thấy biến chứng tràn dịch máu lượng nhiều từ trong đẩy ra ngoài. Hình bên phải cho thấy tụ máu dưới cân galeal với tình trạng mất máu trầm trọng.

Hình 27. Thoát vị não do dịch não tủy bị rò rỉ từ thoát vị nền trán trước vị trí đường mũi trên sau phẫu thuật vùng giữa mặt ở một bệnh nhân mắc hội chứng Apert.

9. Cạm bẫy (Pitfalls)

9.1. Gờ khớp trán (metopic ridge)

Một gờ khớp khâu trán (metopic ridge) không tương đương với đầu hình tam giác (trigonocephaly). Trẻ thường biểu hiện ở độ tuổi muộn hơn, hộp sọ phía trước có thể tích bình thường và không có hiện tượng hai mắt gần nhau. Đây là một dạng phổ biến có thể được chẩn đoán trên lâm sàng và không cần hình ảnh. Đối với tật đầu hình tam giác thể nhẹ, không cần phẫu thuật.

Hình 28. Gờ nhỏ khớp khâu trán ở trẻ 9 tháng tuổi (mũi tên). Lưu ý rằng quá trình chụp được thực hiện cho một mục đích khác. Gờ khớp khâu trán có thể được chẩn đoán trên lâm sàng và không nên chụp CT để chẩn đoán. Thóp trước đã đóng lại nhưng ngoài phần khớp khâu trán, các khớp khâu khác vẫn còn hở.

9.2. Không có thóp trước (absent anterior fontanelle)

Thóp trước vắng mặt không phải là lý do đáng lo ngại. Miễn là hộp sọ có hình dạng và chu vi bình thường, và các đường khớp khâu còn nguyên vẹn – nó không có bất kỳ ý nghĩa lâm sàng nào.

Hình 29. Xương thóp sọ lớn (large wormian bone) chiếm vùng thóp trước (xương bregmatic) ở trẻ 6 tháng tuổi. Hộp sọ có hình dạng bình thường và các vết khâu được mở ra. Khớp khâu trán đã đóng về mặt sinh lý.

10. Tài liệu tham khảo

• Joosje Bomer-Skogstad, Marjolein Dremmen, Irene Mathijssen and Robin Smithuis. Craniosynostosis. www.radiologyassistant.nl/pediatrics/hip/craniosynostosis
• Kizilca Ö, Öztek A, Kesimal U, Şenol U. Signs in Neuroradiology: A Pictorial Review. Korean J Radiol. 2017 Nov-Dec;18(6):992-1004. doi: 10.3348/kjr.2017.18.6.992. Epub 2017 Sep 21. PMID: 29089832; PMCID: PMC5639165.
• Netter – Atlas giải phẫu người.