1. Giới thiệu (Introduction)

1.1. Nguyên nhân phổ biến gây động kinh (Common causes of Epilepsy)

Hình 1. Hình minh họa tóm tắt các nguyên nhân phổ biến nhất của động kinh ở bệnh nhân bị động kinh không kiểm soát được. Một số trong những tổn thương này có thể dễ dàng xác định. Xơ cứng thùy thái dương trong và loạn sản vỏ não khu trú là những nguyên nhân phổ biến nhất và chỉ có thể được mô tả bằng một protocol chuyên biệt.

Hình 2. Bảng tóm tắt các tổn thương động kinh được phát hiện ở những bệnh nhân bị co giật không kiểm soát được. Xơ cứng thùy thái dương trong là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng động kinh không điều trị được.

Trong động kinh dai dẳng khó trị, vị trí phổ biến nhất của tổn thương động kinh theo thứ tự là thùy thái dương (60%), thùy trán (20%) và thùy đỉnh (10%), quanh não thất (5%) và thùy chẩm (5%).

1.2. Co giật và động kinh (Seizures and Epilepsy)

Hình 3. Tỷ lệ động kinh với 4% sẽ bị động kinh ở thời kỳ đầu cuộc đời; 1% dân số bị động kinh; 0.4% dân số bị động kinh không kiểm soát; 80% sẽ phát hiện dạng động kinh này trên MRI.

Co giật là phổ biến. Khoảng 4% tất cả mọi người sẽ có ít nhất một cơn co giật trong suốt cuộc đời của họ. Ở những bệnh nhân có hình ảnh co giật ban đầu hầu như không có bất thường về não, bởi vì cơn co giật bị kích thích do sốt (fever), thuốc (drugs), mất nước (dehydration) hoặc thiếu ngủ (sleep deprivation). Thuật ngữ động kinh (epilepsy) được sử dụng, khi có những cơn co giật tái phát mà không được kích thích (recurrent unprovoked seizures). Khoảng 60% bệnh nhân bị động kinh có thể được kiểm soát bằng thuốc chống động kinh (antiepileptic drugs). Hầu hết bệnh nhân bị co giật không kiểm soát có cơn co giật cục bộ phức tạp (complex partial seizures).

Hình 4. Động kinh chia thành dạng cục bộ hoặc toàn thể. Dạng cục bộ chia thành động kinh cục bộ đơn giản và phức tạp.

Co giật cục bộ (partial seizures): Còn được gọi là co giật khu trú (focal seizures), là những cơn co giật chỉ ảnh hưởng đến một phần não khi khởi phát. Chúng thường bắt đầu ở thùy thái dương (temporal lobe). Trong cơn co giật cục bộ đơn giản thì người bệnh vẫn còn ý thức. Một cơn co giật cục bộ đơn giản (a simple partial seizure) có thể là tiền thân của một cơn co giật lớn hơn (larger seizure) và sau đó nó được gọi là tiền triệu (aura).

Một cơn co giật cục bộ phức tạp (complex partial seizure) ảnh hưởng đến một phần lớn hơn của bán cầu (hemisphere) và người bệnh có thể mất ý thức (lose consciousness). Nếu một cơn co giật cục bộ lan rộng từ bán cầu này sang bán cầu kia thì sẽ dẫn đến một cơn động kinh toàn thể thứ phát (secondarily generalised seizure). Người bệnh sẽ vô ý thức (unconscious) và có thể bị giật rung (tonic clonic seizure).

1.3. Protocol MRI của động kinh (MRI epilepsy protocol)

Hình 5. Protocol chụp động kinh chuyên biệt. Một số cũng sẽ sử dụng kỹ thuật hồi phục đảo nghịch (Inversion Recovery) hoặc không sử dụng thuốc tương phản thường quy cơ bản.

T1W: Tốt để quan sát dày vỏ não và ranh giới chất xám chất trắng. Trên T1W sẽ phát hiện tín hiệu chất xám ở một vị trí khác thường như trong tật chất xám lạc chỗ (gray matter heterotopia). Tiêm thuốc để đánh giá khối u và hội chứng Sturge Weber.

FLAIR: Hãy xem xét kỹ các trường hợp tăng tín hiệu vỏ (cortical) và dưới vỏ (subcortical) trên FLAIR, có thể rất kín đáo. Vì trên FLAIR có thể hiển thị kết quả dương tính giả (false-positive) do ảnh giả (artefacts), nên những bất thường cần được xác nhận trên T2W.

T2* hoặc SWI: Hữu ích khi tìm kiếm các sản phẩm phân hủy máu như thay đổi sau chấn thương (posttraumatic changes) và u máu thể hang (cavernomas), hoặc để tìm vôi hóa trong xơ cứng củ (tuberous sclerosis), hội chứng Sturge-Weber, u máu thể hang (cavernomas) và u thần kinh đệm hạch (gangliogliomas)

2. Xơ cứng thùy thái dương trong (Mesial temporal sclerosis)

2.1. Tổng quan xơ cứng thùy thái dương trong (mesial temporal sclerosis)

Hình 6. Xơ cứng thùy thái dương trong (mesial temporal sclerosis) là một dạng đặc biệt của tình trạng mất tế bào thần kinh vùng hải mã (hippocampal neuronal loss) kèm theo chứng tăng thần kinh đệm (gliosis) và teo não (atrophy). 

Bệnh căn (etiology) chưa được biết, nhưng có một mối liên quan giữa MTS và co giật do sốt kéo dài ở thời kỳ đầu cuộc đời (prolonged febrile seizures earlier in life), quá trình sinh trưởng và phát triển phức tạp (complicated delivery and developmental processes). Ở 15% bệnh nhân có thể tìm thấy một bất thường phát triển khác, chủ yếu là loạn sản vỏ não khu trú (mostly focal cortical dysplasia). Đây được gọi là bệnh lý kép (dual pathology). Xơ cứng thùy thái dương trong là nguyên nhân phổ biến nhất của động kinh cục bộ phức tạp (partial complex epilepsy) ở người lớn và cũng là nguyên nhân phổ biến nhất ở bệnh nhân trẻ tuổi trải qua phẫu thuật (young adult patients undergoing surgery).

Phẫu thuật cắt bỏ những thay đổi được nhìn thấy trên MRI liên quan đến xơ cứng thùy thái dương trong một bên (unilateral mesial temporal sclerosis) dẫn đến giảm co giật tối đa lên đến 80% trường hợp. Hình ảnh T2W và FLAIR coronal là nhạy nhất để phát hiện xơ cứng thùy thái dương trong. Trên các lát cắt axial, xơ cứng thùy thái dương trong thường bị bỏ qua. Xơ cứng thùy thái dương trong hai bên (bilateral mesial temporal sclerosis) rất khó phát hiện do thiếu sự so sánh với hải mã bình thường.

Hình 7. Các hình ảnh T2W và FLAIR coronal cho thấy xơ cứng thùy thái dương trong bên phải. Lưu ý sự mất thể tích, biểu hiện teo và gây ra sự giãn thứ phát (secondary enlargement) của sừng thái dương não thất bên (temporal horn of the lateral ventricle). Tín hiệu cao ở hải mã phản ánh thần kinh đệm hóa (gliosis).

Xơ cứng thùy thái dương trong có thể xảy ra liên quan đến bệnh lý khác, đặc biệt là loạn sản vỏ não khu trú (focal cortical dysplasia). Đây được gọi là bệnh lý kép (dual pathology).

Hình 8. Bệnh lý kép, xơ cứng thùy thái dương trong và loạn sản vỏ não khu trú. Các hình ảnh cho thấy xơ cứng thùy thái dương trong với hải mã tăng tín hiệu và teo lại (mũi tên màu đỏ), và mở rộng thứ phát của sừng thái dương não thất bên bên trái. Cũng lưu ý đi kèm với tăng tín hiệu dưới vỏ ở thùy thái dương trái chỉ ra loạn sản vỏ não khu trú (mũi tên màu xanh).

Hình 9. Bệnh nhân 35 tuổi bị động kinh dai dẳng liên quan đến thùy thái dương. MRI cho thấy sự tăng tín hiệu kín đáo của hải mã trái trên FLAIR axial (mũi tên màu xanh) và teo vùng hải mã trái trên hình ảnh coronal (mũi tên màu vàng).

Hình 10. Bệnh nhân được điều trị thành công với cắt bỏ hạnh nhân – hải mã bên trái (amygdalo-hippocampectomy on the left).

Ghi chú: Hệ Limbic gồm 4 cấu trúc chính: hạnh nhân (amygdala), hải mã (hippocampus), vùng vỏ não limbic và khu vực vách ngăn (septal). Những cấu trúc này kết nối hệ Limbic và vùng dưới đồi, đồi thị và vỏ não. Trong khi hải mã rất quan trọng trong việc ghi nhớ và học tập, thì hệ limbic là trung tâm điều khiển của phản xạ hồi đáp.

2.2. Phân biệt với tăng tín hiệu hải mã (Differential of hippocampal hyperintensity)

Tăng tín hiệu hải mã trên hình ảnh T2W hoặc FLAIR có giảm thể tích là tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh xơ cứng thùy thái dương trong với bệnh cảnh lâm sàng phù hợp.

Tăng tín hiệu hải mã mà không giảm thể tích được nhìn thấy trong:

• Trạng thái động kinh liên tục (Status epilepticus)
• Các khối u grade thấp (astrocytoma, DNET)
• Viêm não (Encephalitis)

*Trạng thái động kinh liên tục (Status epilepticus):

Các phát hiện hình ảnh trong tình trạng động kinh liên tục có thể bắt chước bệnh xơ cứng thùy thái dương trong.
Trong tình trạng động kinh liên tục có thể thấy tăng tín hiệu hải mã, có sưng nề nhưng không teo.

Hình 11. Trên FLAIR axial, DWI axial và T2W coronal cho thấy tăng tín hiệu hải mã với ép nhẹ sừng thái dương của não thất bên, phù hợp với phù nề vùng hải mã. DWI cho thấy hạn chế khuếch tán do phù độc tế bào ở giai đoạn cấp của trạng thái động kinh liên tục.

*DNET giả xơ cứng thùy thái dương trong (DNET mimicking mesial temporal sclerosis):

Hình 12. Hình ảnh T2W axial cho thấy tăng tín hiệu và mở rộng hải mã. Đây là hình ảnh điển hình cho DNET (dysembryoplastic neuroepithelial tumor – u thần kinh biểu mô nghịch sản phôi). T1W coronal tiêm thuốc tương phản cho thấy vùng hải mã mở rộng mà không có ngấm thuốc tương phản.

3. Loạn sản vỏ khu trú (Focal cortical dysplasia)

3.1. Tổng quan loạn sản vỏ khu trú (Focal cortical dysplasia)

Hình 13. Loạn sản vỏ khu trú là một dị dạng phát triển vỏ não, 5-25% gây động kinh cục bộ, phổ biến nhất gây động kinh khó trị đặc biệt ở trẻ em. Hình ảnh MRI là tăng nhẹ tín hiệu ở vỏ hoặc dưới vỏ, thường ở lớp sâu, mờ ranh giới xám trắng, dày khu trú vỏ não, dấu hiệu xuyên vỏ.

Key findings:

• Tăng tín hiệu chất trắng dưới vỏ (subcortical white matter hyperintensities)
• Nhòe vị trí ranh giới xám trắng (blurred grey-white matter interface)

Loạn sản vỏ não khu trú là một bất thường bẩm sinh, những nơi mà các tế bào thần kinh không di chuyển đúng vị trí. Dấu hiệu MRI có thể rất kín đáo hoặc thậm chí có thể không thấy, do đó cần phải nghi ngờ cao trong những trường hợp này! Những hình ảnh phổ biến nhất là tăng tín hiệu vỏ hoặc dưới vỏ não, đặc biệt được nhìn thấy trên hình ảnh FLAIR. Chúng thường được tìm thấy ở lớp dưới cùng của rãnh não sâu. Một phát hiện khác là mờ ranh giới giữa chất xám và chất trắng, bởi vì chất trắng nhìn hơi giống chất xám vì nó chứa các tế bào thần kinh không di chuyển được đến vị trí bình thường của vỏ não.

Hình 14. Các hình ảnh trên là điển hình của loạn sản vỏ não khu trú. Có sự dày lên của vỏ não và mờ ranh giới của chất xám và chất trắng trên T1W (hình bên trái). Hình ảnh FLAIR (hình bên phải) cho thấy tăng tín hiệu vùng dưới vỏ.

Hình 15. Các hình ảnh trên cho thấy sự bất thường của tín hiệu vỏ não và dưới vỏ trên T2W và FLAIR ở thùy thái dương trái cho thấy chứng loạn sản vỏ não khu trú. Lưu ý liên quan đến tăng tín hiệu trên T2 và FLAIR, kèm teo hồi hải mã là kết quả của bệnh xơ cứng thùy thái dương trong, tức là bệnh lý kép (dual pathology).

Hình 16. Một trường hợp khác của loạn sản vỏ não khu trú. Lưu ý thùy thái dương trái giảm sản với sự dày lên của vỏ não (mũi tên) và teo chất trắng.

Hình 17. Các hình ảnh T1W, T2W và FLAIR mặt phẳng axial của một cậu bé 15 tuổi bị động kinh. Chú ý sự dày lên và tăng tín hiệu của vỏ não ở hồi trán trên bên trái. Các hình ảnh FLAIR cũng cho thấy tín hiệu cao ở chất trắng dưới vỏ. Những dấu hiệu này là điển hình cho chứng loạn sản vỏ não khu trú.

3.2. Dấu hiệu xuyên vỏ (transmantle sign)

Đôi khi sự tăng tín hiệu được nhìn thấy kéo dài từ khu vực dưới vỏ não đến rìa của não thất. Đây được gọi là dấu hiệu xuyên vỏ (transmantle sign).
Dấu hiệu này đại diện cho sự di trú thần kinh bị giữ lại.

Hình 18. Các hình ảnh trên của một nam thanh niên 27 tuổi bị động kinh dai dẳng liên quan đến thùy chẩm. Các hình ảnh FLAIR coronal và T2W axial cho thấy sự dày lên của vỏ não và tín hiệu cao ở vỏ não và dưới vỏ. Lưu ý tăng tín hiệu dưới vỏ kéo dài đến não thất bên phải biểu thị dấu hiệu xuyên vỏ (mũi tên màu xanh).

Hình 19. Dấu hiệu xuyên vỏ được thấy ở một bệnh nhân khác mắc chứng loạn sản vỏ não khu trú.

4. Sẹo vỏ não và mô thần kinh đệm (Cortical and glial scars) – Sẹo hồi não (Ulegyria)

Sẹo vỏ não và mô đệm (Cortical and glial scars) thường là do viêm màng não hoặc chấn thương sơ sinh. Sẹo hồi não (Ulegyria) là một loại sẹo đặc biệt. Nó được định nghĩa là sẹo vỏ não do thiếu máu cục bộ chu sinh (perinatal ischemia). Sẹo hồi não (Ulegyria) thường ảnh hưởng đến trẻ đủ tháng. Ở những trẻ này có tưới máu nhiều hơn ở lớp nông của các cuộn vỏ não so với lớp sâu của các cuộn vỏ não. Dạng này dẫn đến teo vỏ não, mà phần sâu của các cuộn vỏ não bị teo nhiều hơn so với phần bề mặt, cho ra hình ảnh cuộn não giống như một cây nấm. Sẹo hồi não (Ulegyria) phải được phân biệt với tật hồi não nhỏ (microgyria).

Hình 20. Bệnh nhân 54 tuổi có tiền sử ngạt chu sinh và động kinh cục bộ kéo dài.Vết sẹo ở vùng đỉnh trái nằm trên đường cận giữa, dẫn đến vỏ não bị teo hẹp.

MRI sẽ cho thấy sự mất mô (tissue loss) và thần kinh đệm hóa (gliosis) bên dưới vỏ não bị teo nhỏ. Vỏ não teo nhỏ được đánh giá tốt nhất trên T1W-3D vì nó có độ phân giải cao và minh họa tốt vỏ não (superior delineation of the cortex), trong khi trên FLAIR sẽ biểu hiện cường độ cao liên quan đến đệm hóa (gliosis). Do đó, luôn luôn sử dụng chuỗi xung FLAIR để tìm kiếm hình ảnh tăng tín hiệu ở bệnh nhân động kinh và sau đó đối chiếu với vùng vỏ não bị ảnh hưởng tương ứng trên hình ảnh T1W độ phân giải cao.

Hình 21. Sẹo hồi não (Ulegyria)

5. Cavernoma = Dị dạng mạch máu thể hang (cavernous malformation) hoặc U máu thể hang (cavernous angioma)

5.1. Tổng quan Cavernoma

Hình 22. Các đặc điểm của cavernoma.

Cavernoma còn được gọi là dị dạng mạch máu thể hang (cavernous malformation) hoặc u máu thể hang (cavernous angioma). Đây là một dị dạng mạch máu lưu lượng thấp lành tính có xu hướng chảy máu. Khoảng 75% xảy ra dưới dạng tổn thương lẻ tẻ đơn độc (solitary sporadic lesions) và khoảng 10-30% phần trăm xảy ra dưới dạng nhiều tổn thương (multiple lesions). Cavernomas bao gồm các khoang có kích thước thay đổi chứa các sản phẩm của máu ở các giai đoạn khác nhau tạo ra hình ảnh giống như bỏng ngô (popcorn). Một viền hemosiderin hoàn toàn bao quanh tổn thương, nhưng không phải khi có chảy máu gần đây (but not when there is a recent bleeding). CT không cản quang có thể cho thấy một nốt tăng đậm độ (hyperdense nodule) hoặc vôi hóa (calcification), nhưng trong 50% trường hợp cavernomas sẽ bị che khuất (occult) trên CT.

Hình 23. Hình ảnh T2W và T2 GRE (T2* hay T2_hemo) cho thấy nhiều cavernomas. Lưu ý sự xuất hiện dạng bỏng ngô với viền hemosiderin ngoại vi trên T2W. Các tổn thương gần như hoàn toàn có màu đen trên hình ảnh gradient echo do xảo ảnh khuếch đại (blooming artefacts). Hình ảnh T2* và hình ảnh nhạy từ (SWI – Susceptibility Weighted Imaging) làm tăng độ nhạy rõ rệt của MRI để phát hiện các cavernomas nhỏ. Năm chấm đen ở bán cầu não trái trên T2* cũng là cavernomas và không được nhìn thấy được trên T2W.

Hình 24. Cavernomas có liên quan đến bất thường phát triển tĩnh mạch (DVA’s – Developmental Venous Anomalies). CT không cản quang cho thấy một nốt vôi hóa nhỏ trong nhân bèo phải (right lentiform nucleus). CT tiêm thuốc cho thấy một bất thường tĩnh mạch dẫn lưu của cavernoma vào tĩnh mạch não trong phải (right internal cerebral vein).  Hình ảnh T2W coronal cho thấy sự bất thường của tĩnh mạch như một đoạn cong dòng chảy trống tín hiệu (curvilinear flow void).

Hình 25. Cavernoma ở hồi sau trung tâm (postcentral gyrus) trên T1W, T2W và SWI. Chú ý hình dạng bỏng ngô và ảnh giả khuếch đại.

Hình 26. Ở cùng bệnh nhân (same patient): Lưu ý lớp hemosiderin trên bề mặt hồi trước trung tâm phù hợp với chứng nhiễm sắt do xuất huyết trước đây trong cavernoma (các đầu mũi tên đỏ).

5.2. Chẩn đoán phân biệt của vi xuất huyết (Differential diagnosis of microbleeds)

Ở những bệnh nhân có nhiều chấm đen nhỏ, chẩn đoán phân biệt là:

• Cavernomas
• Bệnh lý mạch máu não nhiễm bột (Cerebral amyloid angiopathy)
  Các ổ vi xuất huyết không đối xứng ở vị trí ngoại vi nhìn thấy ở người già có huyết áp bình thường với xuất huyết thùy (lobar hemorrhage). Bệnh lý mạch máu não nhiễm bột  thường thấy ở bệnh nhân mất trí nhớ (demented patients).
• Bệnh vi xuất huyết do tăng huyết áp (Hypertensive microhemorrhages)
  Vi xuất huyết tăng huyết áp thường ở bệnh nhân trẻ hơn so với bệnh lý mạch máu não nhiễm bột.
• Tổn thương sợi trục lan tỏa (DAI – Diffuse axonal injury)
  Xuất huyết sau chấn thương ở thể chai (corpus callosum), chất trắng dưới vỏ (subcortical white matter) và cuống não (brainstem).

Hình 27. Bệnh lý mạch máu não nhiễm bột (Cerebral amyloid angiopathy). Nhiều nốt đen nhỏ tập trung ở vùng dưới vỏ ở bệnh nhân lớn tuổi.

Hình 28. Một bệnh nhân 46 tuổi đi xe đạp bị co giật sau khi bị xe ô tô đâm. Hình ảnh CT chỉ cho thấy xuất huyết dưới nhện tối thiểu (mũi tên đỏ). MRI được thực hiện sau vài tuần chấn thương vì có sự thay đổi về nhân cách (personality). Hình ảnh T2* cho thấy nhiều vùng lắng đọng hemosiderin ở ranh giới chất xám và chất trắng, phù hợp với tổn thương sợi trục lan tỏa (DAI). Lưu ý rằng vị trí của vi xuất huyết khác với vị trí chảy máu ngoại vi của bệnh lý mạch máu não nhiễm bột.

6. Động kinh liên quan đến khối u (Epilepsy associated tumours)

Hình 29. Tất cả các khối u não có thể xuất hiện với động kinh, nhưng có một số khối u điển hình liên quan đến động kinh.

Những khối u này có chung đặc điểm như sau:

• Chúng phát sinh ở một vị trí vỏ não.
• Thường nằm ở thùy thái dương.
• Liên quan chặt chẽ đến các dị dạng phát triển.
• Thường thấy ở thanh thiếu niên và người trẻ (adolescents and young adults)
• Đặc trưng bởi một dấu hiệu lành tính (benign behaviour), tăng trưởng chậm (a slow growth), phân định sắc nét (sharp delineation) và thường không thấy phù nề (absence of edema).
• Có các dấu hiệu mạn tính (signs of chronicity), chẳng hạn như tu sửa xương (bone remodeling) và xơ đặc xương (bone scalloping) của hộp sọ liền kề.

6.1. U thần kinh đệm hạch (Ganglioglioma)

Key findings:

• Điển hình là u nang với nốt ngấm thuốc ở thành (cyst with enhancing mural nodule), nhưng có thể hoàn toàn đặc (entirely solid).
• Vôi hóa lên đến 50%.

U thần kinh đệm hạch là khối u phổ biến nhất liên quan đến động kinh thùy thái dương.
Vôi hóa là phổ biến trong u thần kinh đệm hạch và là một yếu tố phân biệt quan trọng với u thần kinh biểu mô nghịch sản phôi (DNET) và u sao bào vàng đa hình (pleomorphic xanthoastrocytoma)

Hình 30. Ganglioglioma ở thùy chẩm phải (right occipital lobe) xuất hiện như một khối u nang bắt thuốc viền. Chú ý vôi hóa trên CT.

Hình 31. Ganglioglioma ở trẻ nhỏ. Hình ảnh T2W và T1 tiêm thuốc. Lưu ý u nang lớn với ngấm thuốc dạng nốt trên thành.

Hình 32. Hình ảnh T2W và T1 tiêm thuốc axial và T1 tiêm thuốc coronal. Ganglioglioma dạng nang nhỏ với một nốt nhỏ ngấm thuốc. 

6.2. U thần kinh biểu mô nghịch sản phôi (DNET)

Key findings:

• Hồi não sưng nề (Swollen gyrus)
• Xuất hiện nang sủi bọt (Bubbly cystic appearance)
• Có thể hình chêm và hướng về não thất
• Thường không hoặc chỉ có một chút ngấm thuốc
• Liên quan đến loạn sản vỏ não khu trú

DNET trong các trường hợp điển hình hiện diện như một khối bọt (bubbly mass) làm giãn những hồi não bị ảnh hưởng.
Sự xuất hiện của nang bọt được xem như là các cấu trúc nang nhỏ trong u (small cyst-like intratumoral structures) rất tăng tín hiệu trên T2W.

Hình 33. DNET. Hình T2W và FLAIR cho thấy sự xuất hiện khối dạng bọt đặc trưng và sưng nề của những cuộn não bị ảnh hưởng. Lưu ý có sự mở rộng hộp sọ do sự phát triển chậm của tổn thương.

Hình 34. DNET ở một cậu bé 11 tuổi có biểu hiện co giật cụ bộ dai dẳng. Hình ảnh T2W và T1W axial. Khối u dạng bọt đặc trưng và có sự mở rộng kín đáo của hộp sọ.

6.3. U sao bào vàng đa hình (Pleomorphic xanthoastrocytoma)

Key findings:

• U nang dưới lều với ngấm thuốc dạng nốt trên thành tiếp giáp với màng não ngoại vi
• Màng não ngấm thuốc tương phản
• Phù quanh u

U sao bào vàng đa hình là một nguyên nhân hiếm gặp gây động kinh thùy thái dương.
Phù quanh u có thể được nhìn thấy trong u sao bào vàng đa hình, trong khi nó không phải là một đặc điểm của u thần kinh đệm hạch (ganglioglioma) hoặc u thần kinh biểu mô nghịch sản phôi (DNET).
Sự dày lên và ngấm thuốc của màng não mềm kế cận là rất đặc trưng nhưng không phải lúc nào cũng có mặt.
Khi không có sự tham gia của màng não, u sao bào vàng đa hình không thể phân biệt được với u thần kinh đệm hạch.

Hình 35. U sao bào vàng đa hình (Pleomorphic xanthoastrocytoma) trên hình ảnh T2W coronal và một T1W gado coronal và axial. Lưu ý màng não ngấm thuốc đặc trưng (mũi tên).

6.4. U mô thừa vùng dưới đồi (Hypothalamic hamartoma)

Key findings:

• Sự mở rộng không ngấm thuốc của củ xám (tuber cinereum) của vùng dưới đồi.

U mô thừa vùng dưới đồi còn được biết đến như là u mô thừa của trung não (diencephalic hamartoma) hoặc u mô thừa của củ xám (tuber cinereum hamartoma). Nó đại diện cho lạc chỗ chất xám bẩm sinh (congenital grey matter heterotopia) không có tính chất u (nonneoplastic) ở vùng củ xám của vùng dưới đồi (region of tuber cinereum of the hypothalamus). Nó được thấy ở trẻ bị co giật (seizures) và dậy thì sớm (precocious puberty).

Hình 36. (A) Ngách dạng phễu bình thường (normal infundibular recess) của não thất ba (mũi tên màu xanh), thể vú (mamillary bodies) (mũi tên màu đỏ). (B) U mô thừa củ xám (tuber cinereum hamartoma) (mũi tên cong màu xanh).

7. Phì đại nửa bán cầu (Hemimegalencephaly)

Key findings:

• Lớn một nửa bán cầu (enlarged hemisphere) với giãn não thất cùng bên (ipsilateral ventriculomegaly)

Hình 37. Hình ảnh T2W cho phì đại nửa bán cầu phải. Lưu ý hộp sọ không đối xứng (asymmetric skull) và não thất bên hơi giãn (slightly enlarged lateral ventricle). 

Phì đại nửa bán cầu là tình trạng duy nhất có sự gia tăng thể tích nhu mô não (increase in parenchymal volume) có liên quan đến sự gia tăng thể tích não thất cùng bên (increase in ipsilateral ventricular volume). Phì đại nửa bán cầu là một bệnh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự tăng trưởng của các u mô thừa (hamartomatous) của một bán cầu não (cerebral hemisphere) hoặc một phần của nó. Bệnh nhân có biểu hiện co giật sớm, sọ lớn (macrocrania) và chậm phát triển nghiêm trọng với liệt người đối bên (contralateral hemiparesis). Vỏ não dày có thể thấy một loạt các bất thường, chẳng hạn như tật não nhẵn (lissencephaly), hồi não rộng (pachygyria) hoặc đa hồi não nhỏ (polymicrogyria). Ở giai đoạn muộn, bán cầu liên quan có thể bị teo do động kinh liên tục. Hầu hết trẻ bị ảnh hưởng đều chết trong những năm đầu đời vì tình trạng động kinh liên tục (status epilepticus).

Hình 38. Phì đại nửa bán cầu trái (left hemimegalencephaly) với loạn sản vỏ lan tỏa (diffuse cortical dysplasia) ở vùng trán đỉnh (các mũi tên màu xanh) và tăng tín hiệu T2 ở chất trắng lan tỏa (diffuse white matter T2 hyperintensity).

Hình 39. CT và MRI T2W ở một bệnh nhân phì đại bán cầu não phải. Có vỏ não dày loạn sản và giãn não thất ở bên bị ảnh hưởng.

Hình 40. Hình ảnh T2W và T1W của bé gái 9 tuổi với chứng động kinh dai dẳng về đêm (refractory nocturnal epilepsy). MRI cho thấy sự phát triển quá mức (overgrowth) của bán cầu não trái (left cerebral hemisphere). T1W cho thấy dải chất xám lạc chỗ lót ở bờ não thất bên bên trái (các mũi tên màu xanh). T2W cho thấy dày vỏ não (các mũi tên đỏ).

Trong chứng phì nửa bán cầu, điều quan trọng là phải loại trừ các bất thường ở hai bên, vì những dạng này chống chỉ định với phẫu thuật cắt nửa bán cầu (contraindication to hemispherectomy).

8. Viêm não Rasmussen (Rasmussen’s Encephalitis)

Key findings:

• Co giật khó trị hoạt động ở trẻ em (Intractable seizure activity in children).
• Teo não tiến triển của bán cầu liên quan (Progressive atrophy of the involved hemisphere).
• Bán cầu nhỏ với não thất lớn (Small hemisphere with large ventricle).

Viêm não Rasmussen là bệnh teo một bán cầu tiến triển không rõ nguồn gốc. Bệnh nhân phát triển với tần suất co giật ngày càng tăng và liệt nửa người tiến triển (progressive hemiplegia). Lưu ý rằng, trái ngược với phì đại nửa bán cầu (hemimegalencephaly), bán cầu nhỏ hơn gặp ở bên bất thường, và não thất bên lớn hơn ở bán cầu nhỏ hơn.

Hình 41. Viêm não Rasmussen (Rasmussen’s encephalitis). Axial FLAIR và coronal T2W cho thấy teo bán cầu não trái với não thất cùng bên giãn rộng. 

9. Xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis)

9.1 Tổng quan xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis)

Key findings:

• U mô thừa vỏ não (Cortical hamartomas).
• Củ dưới màng não thất (Subependymal tubers).
• U sao bào khổng lồ dưới màng não thất (Subependymal giant cell astrocytoma).
• Bất thường chất trắng (White matter abnormalities).

Xơ cứng củ (Tuberous sclerosis) hay bệnh Bourneville (Bourneville’s disease) là một tình trạng di truyền đặc trưng bởi sự hiện diện của các u mô thừa (hamartomas) trong nhiều cơ quan bao gồm u mạch cơ mỡ của thận (angiomyolipoma of the kidney), u cơ vân ở tim (cardiac rhabdomyoma), ở vỏ não và củ dưới màng não thất. Một số bệnh nhân bị u cơ trơn mạch bạch huyết (lymphangioleiomatosis), là bệnh nang phổi (cystic lung disease) gặp ở phụ nữ. Bộ ba lâm sàng cổ điển (classic clinical triad) là động kinh khu trú (focal epilepsy), u tuyến bã (adenoma sebaceum) và chậm phát triển tâm thần (mental retardation). Các hamartomas vỏ não (cortical hamartomas) được gọi là củ (tubers) và tương tự như loạn sản vỏ não (cortical dysplasia). Các nốt dưới màng não thất (subependymal nodules) là những tổn thương nhỏ nhô vào hai não thất bên. Đôi khi chúng bị vôi hóa.

Hình 42. Axial T2W cho thấy nhiều củ (multiple tubers), bất thường chất trắng (white matter abnormalities) (các mũi tên màu xanh) và nốt dưới màng não tủy (subependymal nodules) (các mũi tên màu đỏ).

Phẫu thuật được xem xét nếu một loại củ cụ thể có thể làm tình trạng co giật trở nên hoạt động, hoặc nếu một u sao bào khổng lồ dưới màng não thất gây tắc nghẽn lỗ Monro gây ra não úng thủy (hydrocephalus).

Hình 43. CT của một bệnh nhân bị xơ cứng củ cho thấy nhiều nốt vôi hóa vỏ não và dưới vỏ.

 Hình 44. CT và MRI ở một bệnh nhân bị xơ cứng củ. Có nhiều nốt ở vỏ và dưới màng não thất. CT cho thấy hầu hết các tổn thương bị vôi hóa.

9.2. U sao bào khổng lồ dưới màng não thất (Subependymal giant cell astrocytoma)

Đây là một khối u phát triển từ một nốt dưới màng não thất gần lỗ Monro. Chúng có tiên lượng xấu vì có thể dẫn đến tắc nghẽn dòng chảy dịch não tủy. Chúng đặc trưng bởi sự ngấm thuốc rõ rệt và vị trí điển hình của chúng.

Hình 45. Hình ảnh axial T2W và T1W tiêm thuốc cho thấy u sao bào khổng lồ ngang mức lỗ Monro bên trái gây ra não úng thủy. Chú ý củ ở bên trái.

Hình 46. T1W sagittal sau tiêm thuốc cho thấy một u sao bào khổng lồ ở phía bên phải của lỗ Monro.

10. Hội chứng Sturge Weber (Sturge-Weber Syndrome)

10.1. Tổng quan hội chứng Sturge Weber (Sturge-Weber syndrome)

Key findings:

• Ngấm thuốc màng não mềm (Leptomeningeal enhancement)
• Vôi hóa dạng ray, dạng cuộn ở vỏ não (Cortical tram-track calcifications)
• Chủ yếu là teo não về sau (Atrophy mainly posteriorly)

Sturge-Weber còn được gọi là bệnh lý u mạch thần kinh sinh ba (encephalotrigeminal angiomatosis) hay hội chứng mạch não thần kinh sinh ba (encephalotrigeminal vascular syndrome).
Đây là một dị dạng mạch máu (vascular malformation) với các bớt mạch máu mao tĩnh mạch ở mặt (port-wine stain, capillary venous angiomas in the face), màng mạch ở mắt và màng não (choroid of the eye and leptomeninges).
Tắc tĩnh mạch (venous occlusion) và thiếu máu cục bộ (ischemia) dẫn đến bệnh lý mạch máu với lắng đọng calci và teo vỏ não (cortical calcium deposition and atrophy).
Đặc điểm lâm sàng là co giật (seizures), liệt nửa người (hemiparesis), mất thị lực một bên (anopsia), chậm phát triển tâm thần (mental retardation) và các vết bớt (port-wine stain).

Hình 47. Hình ảnh Axial MRI T2W, SWI, T1 Gado cho thấy bất thường mạch máu màng não mềm chủ yếu tập trung ở thùy chẩm. Ứ máu tĩnh mạch (venous stasis) và vôi hóa (calcifications) được thấy rõ nhất trên SWI.

MRI ở bệnh nhân Sturge-Weber có thể thấy được:

• Teo não (Atrophy)
• Tín hiệu cao trên T2W do thần kinh đệm hóa (High signal on T2WI due to gliosis)
• Tín hiệu thấp ở vùng có vôi hóa (Low signal in areas with calcifications)
• Ngấm thuốc màng não mềm (Leptomeningeal enhancement)

Hình 48. Coronal MRI T1 Gado ở bệnh nhân bị hội chứng Sturge-Weber cho thấy màng não mềm ngấm thuốc (leptomeningeal enhancement) ở bán cầu sau phả (right posterior hemisphere).

Hình 49. CT ở một bệnh nhân mắc Sturge-Weber cho thấy vôi hóa dạng cuộn lớn ở vùng vỏ và dưới vỏ ở bán cầu não sau trái. 

Hình 50. Cậu bé 4 tuổi mắc hội chứng Sturge-Weber. Hình ảnh MRI axial T2W và T1 Gado. Chú ý teo bán cầu não sau trái với sự ngấm thuốc và dày lên của màng não mềm.

10.2. U máu màng mạch lan tỏa (Diffuse choroidal hemangioma)

Trong Sturge-Weber, dị dạng mạch máu (vascular malformation) của màng mạch của mắt (choroid of the eye) được nhìn thấy. Những bệnh nhân này có triệu chứng mắt giãn lớn (enlarged eye) hay còn gọi là chứng mắt trâu (buphthalmos) do tăng áp lực nội nhãn và bán manh (increased intraocular pressure and hemianopsia).

Hình 51. Bất thường về mắt ở một cậu bé 4 tuổi mắc hội chứng Sturge-Weber. Hình ảnh Axial FLAIR và T1 Gado Fatssat. Lưu ý tăng tín hiệu trên FLAIR (mũi tên màu đỏ) và ngấm thuốc quá mức của thành nhãn cầu trái (mũi tên màu xanh) phù hợp với một u máu màng mạch lan tỏa (diffuse choroidal hemangioma).

11. Tật đa hồi não nhỏ (Polymicrogyria)

Key findings:

• Vô số hồi não nhỏ (Numerous small gyri)
• Rãnh Sylvian là khu vực ưa thích (Predilection for Sylvian fissure)
• Chủ yếu là teo não về sau (Atrophy mainly posteriorly)
• Dẫn lưu tĩnh mạch bất thường trong các vùng đa hồi não nhỏ (Anomalous venous drainage in areas of polymicrogyria).

Tật đa hồi não nhỏ (Polymicrogyria) là một dị dạng do sự biến đổi phát triển vỏ não trong giai đoạn cuối của sự di chuyển nơron thần kinh. Các lớp sâu hơn của vỏ não tạo thành nhiều hồi nhỏ với sự biến dạng của quá trình phân lớp và tạo rãnh bình thường (derangement of the normal lamination and sulcation).

Hình 52. Hình ảnh đa hồi não nhỏ trên T2W axial.

Hình 53. Các hình ảnh của T1W sagittal. Hình ảnh bên trái là các hồi não bình thường, cho thấy sự phân lớp và tạo rãnh bình thường. Hình ảnh bên phải là tật đa hồi não nhỏ (mũi tên).

12. Chất xám lạc chỗ (Heterotopia)

Tật chất xám lạc chỗ (Heterotopic Grey Matter) là kết quả do sự di trú của các tế bào thần kinh bình thường bị giữ lại dọc theo các thành não thất (ependyma) và các vùng dưới vỏ não (subcortical regions).
Có hai loại chất xám lạc chỗ: dưới màng não tủy (subependymal) và dưới vỏ não (subcortical).
Biểu hiện lâm sàng phổ biến nhất là co giật khó trị (intractable seizures).
Chất xám lạc chỗ biểu hiện các nốt có cường độ tín hiệu của chất xám trên tất cả các chuỗi xung. Chúng không ngấm thuốc.

Hình 54. Chất xám lạc chỗ trên hình ảnh Axial T1W và T2W. Có nhiều nốt dưới màng não thất (các mũi tên).

Hình 55. Hình ảnh T2W coronal. Hình ảnh điển hình của chất xám lạc chỗ dưới màng não thất (subependymal heterotopia).

Hình 56. Các hình ảnh T1W coronal. Một trường hợp khác của chất xám lạc chỗ với nhiều nốt dưới vỏ điển hình (mũi tên).

13. Tật não nứt (Schizencephaly)

Tật não nứt (schizencephaly) là một khe hở trong não (cleft in the brain), kết nối não thất bên (lateral ventricle) với khoang dưới nhện (subarachnoid space). Các khe này được lót bởi chất xám dạng đa hồi não nhỏ (polymicrogyric gray matter). Tật não nứt môi mở (open-lip schizencephaly) đặc trưng bởi các bờ của khe hở tách xa nhau. Tật não nứt môi đóng (closed-lip schizencephaly) đặc trưng bởi các bờ của khe hở kết nối với nhau. Bệnh nhân bị co giật (seizures) và liệt nửa người (hemiparesis), tỷ lệ với kích thước của khe hở và loại môi mở phổ biến hơn.

Hình 57. Tật não nứt dạng môi mở (open-lip schizencephaly) trên hình ảnh Axial FLAIR và T2W.

Hình 58. Bệnh nhân này bị tật não nứt hai bên (bilateral schizencephaly). Môi mở ở bên phải và môi đóng ở bên trái (mũi tên đỏ). Lưu ý chất xám lạc chỗ ở bán cầu não trái trên hình ảnh axial.

Chẩn đoán phân biệt của tật não nứt là nang rỗng não (porencephaly), cũng là một khe hở, nhưng nó không được lót bởi chất xám.

14. Tài liệu tham khảo

Laurens De Cocker, Felice D’Arco, Philippe Demaerel, Robin Smithuis (2012), Role of MRI in Epilepsy, http://www.radiologyassistant.nl

15. Test